Adrenálna insuficiencia u detí: príznaky a liečba

Adrenálna insuficiencia (ďalej len HH) je skôr zriedkavý vrodený alebo získaný stav tela, ktorý nemá špecifické prejavy spojené s nedostatočným množstvom hormónov vylučovaných kôrou nadobličiek. Tento syndróm môže byť spôsobený poškodením samotných nadobličiek alebo iných endokrinných žliaz (hypofýzy alebo hypotalamu). Vývoj NN (hypokorticizmus) ohrozuje život dieťaťa. Preto je nesmierne dôležité poznať nebezpečné príznaky a dodržiavať predpis lekára na liečbu adrenálnej insuficiencie.


Klasifikácia

Akútna HH (adrenálna kríza) sa vyvíja s prudkým poklesom alebo úplným zastavením produkcie hormónov nadobličiek;

Chronická HH sa vyskytuje v prípade nedostatku hormónov nadobličiek (aldosterón a kortizol).

Klasifikácia chronickej HH (ďalej len „CNI“):

  1. Primárna HNN (Addisonova choroba) - spojená s léziami nadobličiek:
  • vrodené;
  • nadobudnuté.
  1. Sekundárna CNI - spojená s patológiou hypofýzy:
  • vrodené;
  • nadobudnuté.
  1. Terciárna CNI - spojená s patológiou hypotalamu:
  • vrodené;
  • .

Príčiny HH

Vzhľadom na anatomickú a fyziologickú nezrelosť nadobličiek u detí mladších ako 3 roky môže akútna insuficiencia nadobličiek spôsobiť niektorý z mnohých faktorov:

  • množstvo infekčných chorôb (bakteriálne, vírusové, parazitické, plesňové);
  • stresová situácia;
  • autoimunitný proces (deštrukcia nadobličiek vlastnými protilátkami);
  • krvácanie z nadobličiek (napríklad s meningokokovou infekciou alebo so zranením).

Akútny syndróm sa môže vyvinúť pri poškodení nadobličiek (v prípade panvovej prezentácie plodu) a na pozadí chronického HH a ako vedľajší účinok pri liečbe niektorých liekov ( antikoagulancií ) a pri zrušení a) glukokortikoidy.

V primárnej NN je príčinou nadobličiek. V súčasnosti je hlavným dôvodom rozvoja NN autoimunitný proces (až 80% pacientov).

Klinické príznaky NN sa objavia, keď sa zničí 95% kôry nadobličiek. Deficiencia Aldosterónu môže byť kombinovaná s primárnym HH alebo môže byť nezávislým ochorením.

Primárny HH môže byť vrodený (viac ako 20 geneticky determinovaných chorôb vedie k HH) a získal (poškodenie nadobličiek pri infekčných chorobách, napríklad tuberkulózou ). Ale u mnohých detí zostáva príčina atrofie nadobličiek nejasná.

Príčinou sekundárneho HH je nedostatok hormónu hypofýzy (rastový hormón - ACTH), ktorý stimuluječinnosť nadobličiek. Patológia hypofýzy môže byť vrodená a získaná (s nádormi hypofýzy ).

Príčinou terciárneho HH je nedostatok hormónu hypotalamus kortikoliberín, ktorý reguluje funkciu nadobličiek.

Riziková skupina pre vývoj NN zahŕňa:

  • deti s dedičným ochorením charakterizovaným HH, hoci sa ešte neprejavili;
  • deti z rodín, v ktorých sú ľudia s HH alebo s dedičnou chorobou;
  • deti s autoimunitným ochorením endokrinných orgánov (predovšetkým štítnej žľazy );
  • deti po operácii alebo rádioterapii v oblasti hypofýzy alebo hypotalamu;
  • deti s vrodeným rastom trpaslíkov (nitu hypofýzy).

Príznaky

Prvé príznaky nedostatočnosti nadobličiek môžu byť nečinnosť a zníženie krvného tlaku.

Príznaky akútneho HH

Počiatočné príznaky adisonickej krízy sú: nečinnosť dieťaťa, znížený svalový tonus, zníženie krvného tlaku ; urýchľuje sa pulz, dýchavičnosť, znižuje sa denné množstvo moču.

Symptómy zažívacieho traktu sú tiež charakteristické: bolesť brucha s rôznou lokalizáciou a intenzitou, nauzea a vracanie, hnačka, ktorá rýchlo vedie k dehydratácii dieťaťa.

Pokožka s modrastým nádychom, je tu „mramorovanie“ kože, krvácanie na koži rôznych veľkostí a tvarov. Končatiny sú studené na dotyk,telesná teplota je znížená.

Ak je kríza dôsledkom krvácania do nadobličiek rôzneho pôvodu alebo stiahnutia glukokortikosteroidov, potom sa klinické príznaky objavia náhle a rýchlo sa rozvinú do stavu komatózy. Významný pokles hladiny draslíka v krvi môže viesť k zástave srdca. Vo vzácnejších prípadoch to môžu byť počiatočné prejavy fulminantnej Addisonovej choroby.

Ak je akútny hypokorticizmus prejavom dekompenzácie pri chronickej HH, potom sa klinické prejavy vyvíjajú postupne, v priebehu jedného týždňa alebo viac: zvyšuje sa pigmentácia kože, zvyšuje sa slabosť, zhoršuje sa chuť do jedla, znižuje sa aktivita a mobilita dieťaťa, depresívna nálada. Vracanie a bolesť brucha sa objavujú, príznaky kardiovaskulárnej insuficiencie sa zvyšujú u dieťaťa s následným rozvojom kómy.

Príznaky chronickej NN

V prípade vrodenej hypoplazie nadobličiek sa klinické prejavy môžu objaviť bezprostredne po narodení: fyziologický úbytok hmotnosti je nad normálny, deti sú pomalé, vyplivajú sa, prírastok hmotnosti je nízky, tkanivový tón sa znižuje, močenie je hojné. Pozoruhodné je stmavnutie kože a niekedy sliznice. Akékoľvek ochorenie alebo dyspeptické prejavy môžu vyvolať rozvoj akútnej HH krízy u takéhoto dieťaťa.

U starších detí sa chronická NN vyvíja pomaly, rodičia často nemôžu špecifikovať čas nástupu ochorenia. Všetky prejavy sú spojené s nedostatkomaldosterón a kortizol v tele, čo vedie k zhoršenému metabolizmu minerálov a sacharidov.

Slabosť a pokles aktivity dieťaťa sa zvyčajne zaznamenávajú do konca dňa a zmiznú po nočnom spánku. Tieto prejavy môžu byť vyvolané akýmikoľvek chorobami, operáciami, psycho-emocionálnym stresom.

Bolesť brucha, strata chuti do jedla, nevoľnosť, vracanie, smäd, zápcha a hnačka sú dostatočne bežné. Hnačka a zvracanie spôsobujú ešte viac straty sodíka a môžu vyvolať nástup akútneho HH.

S Addisonovou chorobou je systolický a diastolický krvný tlak znížený v dôsledku zníženého objemu krvi a nedostatku glukokortikoidov. Pulz je pomalý; prudká zmena polohy tela spôsobuje závraty a mdloby.

Nedostatok glukokortikoidov spôsobuje záchvaty hypoglykémie (zníženie hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jedle: je tu výrazný pocit hladu, bledosti, potenia, chvenia v tele. Hypoglykémia vedie k funkčným zmenám v nervovom systéme: strata pamäti, apatia, zmätenosť, depresívna nálada, obavy, poruchy spánku. môžu sa vyskytnúť záchvaty.

Ak je NN spojená s genetickým ochorením adrenoleukodystrofie, pri ktorom je ovplyvnená biela látka centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a kôra nadobličiek, potom neurologické prejavy vo forme porúch chôdze, záchvaty sa objavujú oveľa skôr ako príznaky NN.

Pigmentáciakoža a sliznice sú zaznamenané u takmer všetkých detí - forma bez pigmentu sa zriedkavo nachádza v sekundárnom HH. Pigmentácia môže nastať oveľa skôr ako iné prejavy chronickej NN. Koža sa stáva svetlohnedou, bronzovou alebo zlatistou.

Pigmentácia je obzvlášť viditeľná v oblasti genitálií chlapcov, bradaviek prsných žliaz, jaziev, malých kĺbov a slizníc ďasien. Dlhodobé opaľovanie môže byť prvým signálom existujúceho NH. Niekedy sa nachádzajú pigmentované oblasti kože vedľa depigmentovaného. S rozvojom NN sa zvyšuje pigmentácia. Čím skôr sa choroba prejaví, tým viac detí v sexuálnom a fyzickom vývoji zaostáva za svojimi rovesníkmi.

Pri abnormálnej (hermafroditickej) štruktúre pohlavných orgánov je potrebné vylúčiť rôzne varianty vrodenej nedostatočnosti kôry nadobličiek.

Diagnostika

Príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti u dieťaťa (kolaps, šok), nedostatočný účinok detoxikačnej liečby a použitie vazokonstrikčných látok na akútne ochorenie u detí poukazujú na nedostatočnosť nadobličiek.

Okrem zohľadnenia uvedených klinických príznakov NN sa na diagnostiku používa množstvo laboratórnych metód: stanovenie hladiny hormónov a zloženia elektrolytov v krvi, hladiny cukru v krvi. Izolované zníženie sodíka je charakteristické pre glukokortikoidnú insuficienciu a pokles sodíka so zvýšenou hladinou draslíka je charakteristický pre \ tmineralokortikoidnej nedostatočnosti.

V štúdii hormonálneho profilu v prípade akútneho HH sa zistila znížená hladina kortizónu alebo aldosterónu (alebo oboch hormónov) a 17-hydroxyprogesterónu v krvi. Pri primárnom HH sa hladina ACTH v krvi zvyšuje, zatiaľ čo u sekundárnych sa znižuje; 17-COP a 17-ACS v moči sú tiež znížené.

Medzi inštrumentálnymi metódami sa EKG (elektrokardiogram) používa na detekciu príznakov hyperkalémie a ultrazvukového (ultrazvukového) vyšetrenia nadobličiek, čo umožňuje odhaliť nedostatočný vývoj nadobličiek a krvácania.

Pri diagnóze sa nevyhnutne berie do úvahy rodinná anamnéza.

Na včasnú diagnostiku HH by sa mali deti z rizikovej skupiny vyšetrovať dvakrát ročne a sledovať endokrinológ. Okrem vyšetrenia a vyššie uvedeného laboratórneho vyšetrenia dostanú takéto deti špeciálny test s ACTH. Vzorka vám umožní identifikovať záložné reakcie nadobličiek na stres: ak je počas testu hladina kortizolu nižšia ako 550 mmol /l - dieťa má subklinické HH.

V Rusku sa používa ďalšia vzorka s intramuskulárnym podaním tetrakozaktidu: hladina kortizolu sa stanoví o 12 hodín neskôr a jeden deň po podaní.

Spracovanie

Liečba akútnej HHsa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Individuálne menovaný: detoxikačná terapia, korekcia elektrolytovej nerovnováhy a hypoglykémia (nižšia hladina cukru v krvi), hormonálne lieky (hydrokortizón alebo prednizón). zreteľnýDesoxykortikosterón acetát má mineralokortikoidný účinok.

V prípade potreby sa vykonáva antišoková terapia. Spracovanie sa vykonáva za stálej laboratórnej kontroly.

V prípade prechodných akútnych HH, ktoré vznikli počas infekcie spôsobenej krvácaním do nadobličiek, sa v krátkom čase používajú glukokortikoidy v závislosti od stavu dieťaťa.

Liečba chronickej HH

Hormonálne prípravky so substitúciou sa používajú počas celého života.

Pri primárnej chronickej HH sa používajú glukokortikoidy a mineralokortikoidy. Z glukokortikoidov sa hydrokortizón najčastejšie používa na substitučnú liečbu, pretože má najmenej výrazný účinok potlačenia rastu vedľajších účinkov.

Po ukončení rastu dieťaťa sa môžu predpísať iné hormóny s dlhším trvaním účinku (Dexamethasone, Prednisolone) - dávky sa vyberajú v závislosti od klinických prejavov a laboratórnych údajov. Dávky glukokortikoidov sa korigujú v prípade infekcie, stresu, traumy, operácií.

Fludrokortizón sa používa ako náhradná liečba pri liečbe mineralokortikoidmi. Pri úprave dávky lieku nie je nutné, pretože produkcia aldosterónu v procese života sa veľmi líši.

U novorodencov a dojčiat je používanie mineralokortikoidov na kompenzáciu nedostatku aldosterónu kľúčom k ich duševnému a telesnému vývoju. Keď je potrebné primárne HH, soľ by sa mala pridať do potravy (0,5-1 tsp denne).

S autoimunitnou povahou HH sa môžu najprv použiť len glukokortikoidy, ale pri zhoršení procesu adrenálnej lézie sa musia kombinovať s predpisom Fludrokortizónu. Dávka sa vyberie individuálne.

Na pozadí substitučnej liečby nie je vylúčený rozvoj akútnej adrenálnej krízy:

  • ak sa vyskytne akákoľvek choroba (najmä u malých detí);
  • s príležitostným príjmom náhradných liekov;
  • v stresovej situácii (častejšie u starších detí).

S cieľom zabezpečiť včasnú a náležitú pomoc v prípade krízy sa odporúča nosiť dieťaťu špeciálny náramok, v ktorom sa uvádza choroba, názov a dávka liekov, ktoré dieťa dostáva, telefónne čísla lekára a rodičov.

Kritériami účinnej podpornej liečby glukokortikoidmi sú: dobré zdravie, normálna hmotnosť dieťaťa a normálny krvný tlak, žiadne príznaky predávkovania hormonálnymi liekmi.

Ak dieťa nezvyšuje svoju hmotnosť a tlak sa nevráti do normálu, prípravky s mineralokortikoidmi by sa mali kombinovať - ​​je to zvyčajne potrebné v prípade závažnej formy chronickej HH.

Primeranosť dávky fludrokortizónu je potvrdená normálnym elektrolytovým zložením krvi. V prípade predávkovania sa objavia edémy, je narušený srdcový rytmus.

S včasnou diagnózou a riadnou liečbou počas celého života nielenže hrozí ohrozenie života dieťaťa, ale ajpodmienky pre jeho normálny vývoj.


Zhrnutie pre rodičov

Adrenálna insuficiencia je vážny stav, ktorý môže byť vrodenou abnormalitou a môže sa vyvinúť pri mnohých chorobách. Stav, ktorý môže byť nebezpečný pre život dieťaťa, nie je vždy ľahko diagnostikovaný. Včasná diagnostika HH a starostlivé dodržiavanie dávkovaní predpísaných liekov pomáhajú predchádzať krízam a zabezpečiť účinnosť liečby.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Pediater, ktorý pozoruje dieťa, môže mať podozrenie na nedostatočnosť nadobličiek. V budúcnosti je pacient liečený endokrinológom. V závislosti od príčiny ochorenia a jeho komplikácií môže byť potrebné poradiť sa s neurológom, neurochirurgom, oftalmológom (určujúcim zorné pole), kardiológom.