Ako sa manifestuje autoimunitný polyglandulárny syndróm, liečba

Syndrómy polyglandulárnej insuficiencie sú charakterizované primárnou léziou niekoľkých periférnych endokrinných žliaz naraz. Vo väčšine prípadov má táto patológia autoimunitný charakter. Súčasne sú postihnuté dve žľazy a viac, v dôsledku čoho je ich funkcia nedostatočná.

Pri zohľadnení imunogenetických a klinických znakov v klinickej praxi je zvyčajné rozlišovať 2 typy autoimunitných polyglandulárnych syndrómov (APS). Nižšie uvádzame ich podrobnejšie.


Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1

Príznaky APS typu 1 sa vyskytujú v ranom detstve. Jedným z charakteristických prejavov je kandidóza slizníc a kože.

APS typ 1 je dedičné ochorenie založené na defektoch v géne kódujúcom autoimunitný regulátorový proteín. Vývoj patologického procesu je spojený s jeho poškodením alebo jeho neprítomnosťou, pretože tento proteín hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bunkovej imunity a mechanizmoch imunologickej tolerancie voči svojim vlastným tkanivám.

Prvé príznaky tejto patológie sa zvyčajne objavujú vv ranom detstve. Prípady ochorenia sa častejšie zaznamenávajú u chlapcov.

Pre typ 1 APS je charakteristická nasledujúca triáda chorôb:

Ak má osoba dve z nich, diagnóza "polyglandulárnej insuficiencie" je vysoko pravdepodobná. V prípade, že pacient má blízkeho príbuzného s podobnými príznakmi alebo stanovenou diagnózou, stačí jeden z troch príznakov na podozrenie z ochorenia.

Treba poznamenať, že pri APS typu 1 sa príznaky ochorenia nevyskytujú naraz, obdobia medzi ich výskytom môžu trvať niekoľko mesiacov alebo rokov. Prvým znakom ochorenia je zvyčajne candida. Debutuje vo veku asi 2 rokov a má tvrdohlavý, náchylný k častým recidívam. Hypoparatyroidizmus sa vyvíja o niečo neskôr - až do 7-9 rokov. Primárna adrenálna insuficiencia sa zvyčajne prejavuje u detí mladších ako 12 rokov.

Okrem hlavných príznakov možno u pacientov zistiť aj ďalšie patologické príznaky:

Nové klinické prejavy sa môžu pripojiť počas celého života.

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 2

APS typ 2 - polyetiologická patológia s genetickou predispozíciou. V rodinnej forme sa choroba často prejavuje v niekoľkých generáciách. Viac náchylné k ženskej chorobe.

Tento syndróm je asociovaný s expresiou určitých génov hlavného histokompatibilného komplexu. Predpokladá sa, že toto ochorenie zhoršuje imunologickú toleranciu voči proteínom niektorých vnútorných orgánov. To vedie k produkcii špeciálnych tried cytokínov prostredníctvom T-lymfocytov, ktoré poškodzujú ich vlastné bunky a začínajú proces autoimunitného zápalu.

Klinická manifestácia s APS typu 2 sa pozoruje oveľa neskôr ako pri APS typu 1. Ochorenie sa prejavuje po 20 rokoch. Je charakterizovaná kombináciou:

  • diabetes mellitus závislý od inzulínu;
  • tyreoiditída autoimunitnej genézy (niekedy difúzna toxická struma);
  • primárny hypokorticizmus.

Aj pri tejto patológii sa často zistili znaky autoimunitného poškodenia iných orgánov:

  • celiakia ;
  • vitiligo;
  • alopécia;
  • anémia a-deficiencie.

Diagnostika

Krvné testy na hladinu určitých hormónov pomôžu overiť diagnózu.

V procese diagnostiky zohráva dôležitú úlohu dôkladné preskúmanie histórie choroby, pretože jej príznaky sa môžu objaviť kedykoľvek. Typický klinický obraz a výsledky fyzikálneho vyšetrenia umožňujú podozrenie na polyglandulárnu insuficienciu. Súčasne sa venuje osobitná pozornosť stavu pokožky, vlasov a nechtov (suchá a bledá pokožka, depigmentačné oblasti, kandidálne lézie, alopécia atď.).

Na potvrdenie diagnózy sú títo pacienti naplánovaní na komplexné vyšetrenie pomocou laboratórnych testovacích metód, medzi ktoré patria:

  • potvrdenie autoimunitnej povahy ochorenia (detekcia protilátok proti rôznym orgánom);
  • posúdenie stavu prištítnych teliesok (hladina vápnika, fosforu, paratyroidného hormónu v krvi);
  • detekcia latentnej hypotyreózy (koncentrácia tyroxínu, hormón stimulujúci štítnu žľazu);
  • stanovenie fungovania nadobličiek (kortizol, adrenokortikotropný hormón, hladina elektrolytov; stimulačné testy);
  • hodnotenie funkcie pohlavných žliaz (estradiol, luteinizácia a folikuly stimulujúci hormón u žien; testosterón u mužov);
  • vylúčenie diabetes mellitus (hladina glukózy a glykozylovaný hemoglobín v krvnej plazme; glukózový tolerančný test);
  • testy obličiek a pečene ( biochémia krvi );
  • identifikácia génových mutácií (molekulárno-genetická štúdia).

Všetkým pacientom s mukokutánnou kandidózou, patológiou nadobličiek a hypofunkciou prištítnych teliesok sa odporúča vykonať DNA diagnostiku APS typu 1.

Na identifikáciu patologických zmien vo vnútorných orgánoch sa používajú:

  • ultrazvuk;
  • počítačová tomografia;
  • MRI;
  • endoskopické metódy (fegds) a iné.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika autoimunitného polyglandulárneho syndrómu by sa mala vykonávať s inými ochoreniami, ktoré sú charakterizované polyendokrinnou insuficienciou. Pozrime sa na niektoré z nich.

Ťažká polyendokrinopatia je IPEX syndróm. Toto je dedičné ochorenie spojené s chromozómom X. Je to typické pre chlapcov a zvyčajne sa objavuje v novorodeneckom období. Hlavnými príznakmi tohto syndrómu sú:

  • imunodeficiencia;
  • poškodenie tenkého čreva s pretrvávajúcou hnačkou a zhoršenou absorpciou;
  • hypotyreóza;
  • diabetes;
  • hemolytická anémia.

Cairns-Sayreov syndróm sa vyskytuje aj pri patológii štítnej žľazy, diabete a gopogonadizme. Je spojená s patológiou mitochondriálnej DNA. U takýchto pacientov sa vyvinie progresívna svalová slabosť a retinálna pigmentová dystrofia.

Pri syndróme POEMS sa okrem endokrinných porúch zistilo:

  • zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov;
  • zmeny vlastnostíkože;
  • myelóm ;
  • polyneuropatia.

V niektorých prípadoch, keď sa nevyskytne kombinácia diabetes mellitus a diabetes mellitus, sa zistí dedičná patológia nazývaná „Wolframov syndróm“. Je tiež charakterizovaná atrofiou zrakového nervu a hluchotou.

Liečba

S cieľom vyplniť deficit jedného alebo iného hormónu sa uskutoční náhradná liečba.

Substitučná terapia je základom liečby autoimunitného polyglandulárneho syndrómu. Vzhľadom na skutočnosť, že niekoľko endokrinných žliaz je ovplyvnených súčasne, liečba sa vykonáva opatrne a má svoje vlastné charakteristiky.

  1. Najprv sa vykoná korekcia insuficiencie nadobličiek. Na tento účel sa používajú gluko- a mineralokortikoidy.
  2. Liečba hypotyreózy sa vykonáva s obmedzenými dávkami L-tyroxínu, pretože zvýšenie dávky lieku môže vyvolať adrenálnu krízu.
  3. U pacientov s hypoparatyroidizmom a adrenálnou insuficienciou je potrebné vziať do úvahy, že kortikosteroidy majú negatívny vplyv na absorpciu vápnika v gastrointestinálnom trakte.
  4. Prípravky vitamínu D a vápnika sa používajú na liečbu hypoparatyroidizmu.
  5. V prípade kandidózy na sliznicu sa odporúča použitie liekov na báze flukonazolu. Na tento účel je nežiaduce používať ketokonazol, pretože inhibuje syntézu steroidov.

Záver

Pri adekvátnej náhradnej terapii je prognóza životau takýchto pacientov priaznivý.Predpokladom je neustále sledovanie endokrinológa a pravidelné vyšetrenie (najmenej 1 krát za 6 mesiacov), ktoré vám umožní odhaliť nové patologické prejavy a predísť nebezpečným komplikáciám (adrenálna kríza, hypoglykémia atď.).