Aminoacidúria: príčiny, príznaky, liečba

Aminoacidúria je renálna tubulárna dysfunkcia, pri ktorej je narušený transport aminokyselín, čo vedie k ich vylučovaniu do moču. Príčiny tejto patológie môžu byť vrodené chyby transportných systémov alebo vysoká koncentrácia aminokyselín v sére.

Aminoacidúria môže byť zistená u detí a dospelých. V posledne uvedenom prípade, ako v poslednej dobe rozpoznané genetické ochorenie alebo ako získaný defekt v rade ochorení obličiek ( tubulo-intersticiálna nefritída ) a extrarenálnej patológii (autoimunitné alebo neoplastické procesy). Nižšie sa pozrieme bližšie na niektoré varianty tejto patológie.


Aminoacidúria s vylučovaním cystínu alebo dibázických aminokyselín

V cystinúrii sa v obličkách vytvárajú cystínové kamene, ktoré môžu spôsobiť renálnu koliku a viesť k pyelonefritíde alebo zlyhaniu obličiek.

Cystinúria je klasickým príkladom ochorenia, pri ktorom dochádza k prenosu aminokyselín v proximálnom tubule nefrónu. Tento patologický stav je genetickydeterministický a má autozomálne recesívnu dedičnosť. Kombinuje sa s absenciou alebo znížením intestinálnej absorpcie cystínu a dibázických aminokyselín (lyzín, ornitín, arginín). Ochorenie je zriedkavé a môže sa prejaviť v akomkoľvek veku (častejšie po 10 rokoch).

Klinický obraz cystinúrie je spôsobený tvorbou cystínových kameňov v obličkách. Prvým príznakom ochorenia je zvyčajne renálna kolika. Neskôr sa chronická pyelonefritída a zlyhanie obličiek spája s obštrukciou močových ciest.

V literatúre sa opisujú dve varianty dibázickej aminoacidúrie bez cystinúrie:

  • V prvom variante ochorenia je zvýšené vylučovanie lyzínu, arginínu, ornitínu sprevádzané zhoršenou absorpciou v črevách a vedie k zvýšeniu krvných amónnych iónov a závažnej alkalóze so slabosťou, vracaním a zhoršeným vedomím.
  • V druhom variante aminoacidúrie sa nepozoruje hyperammonium.

Izolovaná lyzinúria je mimoriadne zriedkavá. Tento typ kanalikulárnej dysfunkcie je vždy kombinovaný s mentálnou retardáciou.

Aminoacidúria s vylučovaním neutrálnych aminokyselín

Táto skupina aminoacidúrie je reprezentovaná Hartnupovou chorobou a histidinúriou. Posledne menovaný patrí medzi zriedkavé ochorenia. Lekárska veda pozná ojedinelé prípady, ktoré boli sprevádzané zhoršeným neuropsychologickým vývojom u detí.

Jadrom Hartnupovej choroby je nedostatočný tubulárny transport neutrálnejaminokyselín. Súčasne sa reabsorbuje menej ako polovica všetkých aminokyselín a opätovné vychytávanie histidínu je úplne narušené. Pri vylučovaní moču:

  • alanín;
  • glutamín;
  • leucín;
  • metionín;
  • valín;
  • tryptofán;
  • fenylalanín a ďalšie.

Absorpcia týchto aminokyselín v čreve je tiež narušená.

Klinicky sa Hartnupova choroba prejavuje:

  • emocionálna labilita;
  • fotodermatitída typu pellagra ;
  • cerebelárna ataxia;
  • mentálna retardácia.

Iminoglycinúria

Táto patológia je autozomálne recesívna porucha charakterizovaná:

  • kanylová dysfunkcia;
  • zvýšené vylučovanie glycínu, prolínu, hydroxyprolínu.

Vo väčšine prípadov má asymptomatický priebeh. Zriedkavo sa vyskytuje nefrolitiáza.

Izolovaná glycinúria je tiež benígnym stavom, ktorý sa dedí.

Fanconiho syndróm

Všeobecná tubulárna dysfunkcia proximálneho nefrónu sa nazýva Fanconiho syndróm. Súčasne je narušená spätná absorpcia prakticky všetkých látok transportovaných v tejto časti renálnych tubulov. Pre Fanconiho syndróm je charakteristický:

  • aminoacidúria;
  • polyúria;
  • renálna glukozúria;
  • proteinúria;
  • strata fosfátu, sodíka, vápnika, draslíka;
  • Zvýšené vylučovanie kyseliny močovej.

Totopatológia môže byť vrodená alebo získaná. Okrem toho sekundárny Fanconiho syndróm nie je klinicky odlišný od primárneho. Jej príčiny môžu byť:

  • vrodené poruchy metabolizmu a transportu (cystinóza, glykogenóza, Wilson-Konovalovova choroba );
  • paraproteinémia;
  • tubulointersticiálna nefropatia;
  • procesy malígnych nádorov;
  • hyperparatyroidizmus ;
  • účinky liečiv (analgetiká, tetracyklín);
  • intoxikácia soľami ťažkých kovov.

Klinický obraz Fanconiho syndrómu je rôzny. Jej hlavnými prejavmi sú:

  • krivica a vývojové oneskorenie u detí;
  • poškodenie kosti (bolesť v kostiach rôznej intenzity, citlivosť na zlomeniny a deformity kostry);
  • svalová slabosť;
  • záchvaty;
  • smäd;
  • zvýšenie denného množstva moču;
  • zníženie celkového odporu;
  • arteriálnej hypertenzie ;
  • zlyhanie obličiek.

U detí sa priebeh ochorenia podobá cukrovke fosfátov, u dospelých prevládajú muskuloskeletálne symptómy.

Základy diagnostiky a liečby

Hlavným cieľom liečby syndrómu Fanconi je korekcia porúch elektrolytov.

Diagnóza "tubulárnej dysfunkcie s aminoacidúriou" sa vykonáva na základe klinických údajov a laboratórnych štúdií (štúdia zloženia močového sedimentu a vykonávanie špeciálnych testov). Zároveň nevyhnutnerodinná anamnéza sa berie do úvahy s možnosťou dedičnosti ochorenia.

Manažment pacientov závisí od povahy patologického procesu.

  • Pre cystinúriu sa odporúča antististinurická diéta (zelenina, ovocie, maslo a rastlinný olej, sladkosti) a silné pitie. Avšak, táto diéta nemôže byť predpísané na dlhú dobu, takže po 3-4 týždňoch diéta je trochu rozšírená. Na liečbu používajte citrátové zmesi, inhibítory karboanhydrázy (diacarb). Vylučovanie obličkami cystínu sa môže znížiť glutamínom. Penicillamín sa používa na zvýšenie rozpustnosti cystínu. S rozvojom nefrolitiázy sa používajú metódy chirurgickej liečby.
  • Pacientom s izolovanou dibázickou aminoacidúriou sa predpisuje diéta so zníženým obsahom bielkovín.
  • Nikotínamid sa používa na liečbu Hartnupovej choroby.
  • Liečba Fanconiho syndrómu je zameraná na korekciu porúch elektrolytov. Sekundárnou povahou ochorenia sa stav pacienta zlepšuje s úspešnou liečbou základnej patológie.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Aminoacidúria je zriedkavé ochorenie, ktoré si vyžaduje liečbu od niekoľkých špecialistov: nefrológ, pediater, neurológ. Na objasnenie povahy ochorenia je indikovaná konzultácia s gastroenterológom, dermatológom, endokrinológom, onkológom. Genetické poradenstvo sa odporúča u pacientov s aminoacidúriou pri plánovaní tehotenstva.

Záver

Stanoví sa prognóza pre aminoacidúriuzávažnosti porúch v dopravných systémoch.Rôzne ochorenia, ktoré sú založené na tubulárnej dysfunkcii, môžu mať benígny aj závažný priebeh, ktorý sa prejavuje v ranom veku a vedie k narušeniu normálneho vývoja dieťaťa.