Bartterov syndróm: príčiny, prejavy, zásady liečby

Bartterov syndróm je zriedkavá genetická patológia močového systému, pri ktorej dochádza k výraznej nerovnováhe alkalickej rovnováhy, metabolizmu elektrolytov, hypovolémii a kompenzačnej hyperplázii renálneho panvového aparátu. Tento stav je vyvolaný prítomnosťou defektu v slučke Henle, dedeného autozomálne recesívnym spôsobom. Kvôli tejto zmene nemôžu bunky obličiek zadržať draslík a telo ich neustále stráca, pretože sa vylučuje močom. Bartterov syndróm sa zvyčajne prejavuje v detstve a s progresiou môže viesť k výraznému zhoršeniu stavu pacienta, vzniku nefrokalcinózy a zlyhania obličiek.


Príčiny a klasifikácia

Barterov syndróm sa vyvíja v dôsledku genetickej chyby slučky Henle.

Hlavným dôvodom vývoja posudzovaného syndrómu je mutácia génu, ktorá vyvoláva zmenu transportnej funkcie renálnych tubulov. V závislosti od typu mutovaných génov sa rozlišujú tieto typy ochorenia:

  • neonatálny (alebo typ I) - spôsobený mutáciou NKCC2 (15q) a prejavuje sa okamžite po narodení, čo sa prejavuje nefrolitiázou vápnikatyp, ťažká polyuria a hypertermia;
  • typ II - spôsobený mutáciou ROMK (llq24), je klasický variant, ktorý sa prejavuje kŕčmi, svalovou slabosťou a parestéziami;
  • typ III - spôsobený mutáciou CLKNKB (1p36), vedie k polyurii, zlyhaniu obličiek, ale arteriálna hypertenzia sa nevyvíja;
  • Gitelmanov syndróm - spôsobený mutáciou NCCT (16ql3), sa často vyskytuje u dospelých, čo sa prejavuje chronickou artralgiou, kalcifikáciou kĺbov, chrupavkou, dúhovkou a sklerózou oka, hypomagnezémiou a niekedy môže viesť ku konečnému zlyhaniu obličiek.

Okrem týchto štyroch možností sa môže vyvinúť aj pseudo-Bartterov syndróm. Tento stav nie je spôsobený génovými mutáciami a môže byť vyvolaný chronickou cystickou fibrózou, iracionálnym a dlhodobým používaním diuretík alebo laxatív, príležitostným zvracaním alebo dlhodobou stravou s nedostatkom chlóru. Tento pseudo-syndróm sa často zistí u dievčat alebo žien, ktoré sa snažia vyrovnať s nadváhou pomocou vyčerpania diéty a užívania diuretík.

Príznaky

Prvé prejavy syndrómu sa zvyčajne zisťujú u novorodencov alebo po prvom roku života. Sú spôsobené neustálym nedostatkom draslíka, ktorý sa rýchlo vylučuje močom. Rozlišujú sa tieto spoločné príznaky syndrómu:

  • polyuria - veľké množstvo uvoľneného moču, ktoré vedie k rozvoju dehydratácie;
  • poškodenie všetkých svalových tkanív - letargia kostrového svalstva, hladkého svalstva a srdcového svalu,časté kŕče a pseudo-paralýza;
  • parestézia, rigidita končatín - spôsobená zhoršenou funkciou nervového systému;
  • mentálna a fyzická retardácia.

Napriek týmto príznakom je krvný tlak normálny (alebo dokonca nízky).

Pri novorodeneckom syndróme sa príznaky tejto poruchy vyskytujú aj počas vývoja plodu. Takéto tehotenstvo je ťažké, sprevádzané polyhydramnios a môže viesť k predčasnému pôrodu. U novorodencov sa prejavujú tieto prejavy patológie:

  • ospalosť;
  • dieťa nasáva zlé prsia, odmieta jesť;
  • pomalý prírastok alebo strata hmotnosti;
  • hypertermia;
  • svalová slabosť;
  • poruchy zraku a sluchu;
  • oneskorenie psychomotorického vývoja.

Pri klasickom priebehu tohto syndrómu vznikajú prvé príznaky ochorenia po prvom roku života dieťaťa. Pacient vykazuje nasledujúce prejavy patológie:

  • polyúria;
  • vývojové oneskorenie a rast;
  • poruchy trávenia: zápcha, zvracanie;
  • predispozícia k dehydratácii;
  • patologicky silný smäd (polydipsia).

V Githelmanovom syndróme sa uvažovaná patológia prejavuje po nástupe 6 rokov. Dieťa má únavu, svalovú slabosť a epizódy rekurentnej tetany (svalové kŕče). Tento variant Bartterovho syndrómu je však priaznivejší,iné typy.

Diagnostika

Biochemické testy krvi a moču pomôžu potvrdiť diagnózu, pri ktorej sa zistia charakteristické zmeny v zložení elektrolytu.

Lekár môže mať podozrenie na prítomnosť Bartterovho syndrómu u dieťaťa v dôsledku príznakov, ako je polyúria a svalová slabosť. V budúcnosti sa diagnóza opiera o rad laboratórnych testov, ktoré umožňujú identifikovať mnohé odchýlky charakteristické pre túto patológiu.

Výsledky testov krvi a moču ukazujú tieto abnormality:

  • znížená hladina iónov draslíka, chlóru, horčíka a sodíka v krvi;
  • vysoký obsah iónov sodíka, draslíka, chlóru a horčíka v moči;
  • hykrokalúria;
  • hyperfosfatémia;
  • zvýšenie hladín renínu a aldosterónu v krvi;
  • vylučovanie prostaglandínov a kalikreínu močom.

Pri takýchto odchýlkach vo výsledkoch skúšok zostáva krvný tlak v normálnom rozsahu a nezvyšuje sa.

U novorodeneckého variantu syndrómu sa v prvých 7 dňoch života novorodenca zistili tieto príznaky:

  • nízka hustota moču;
  • zvýšené množstvo iónov draslíka, horčíka, chlóru a sodíka;
  • metabolická alkalóza s hypokalémiou;
  • zvýšená aktivita renínu a aldosterónu v krvi;
  • zvýšené hladiny prostaglandínov v moči a krvi.

V klasickej verzii syndrómu sa zistilo, že pacient má intaktnú schopnosť koncentrovať moč a metabolickú alkalózu snormálneho alebo zvýšeného vápnika. U pacientov s Gitelmanovým syndrómom sa zistí prudký pokles hladiny horčíka v krvi a znížené množstvo vápnika v moči.

Laboratórna diagnostika sa vykonáva za podmienky, že nedochádza k úbytku draslíka a chloridov cez tráviaci trakt a za okolností, keď pacient neužíva laxatíva a diuretiká.

Vo väčšine prípadov sú laboratórne testy dostatočné na zistenie Bartterovho syndrómu. Diagnóza je niekedy doplnená implementáciou biopsie obličiek, ktorá ukazuje typickú hyperpláziu periflubekulárneho aparátu.

Na odstránenie chýb v diagnostike sa Bartterov syndróm rozlišuje podľa týchto podmienok:

Liečba

Hlavným cieľom liečby Bartterovho syndrómu je kompenzácia nedostatku takých prvkov, ako je draslík a sodík. Na tento účel sa pacientom predpisuje náhradná a lieková terapia. Okrem toho pacienti musia dodržiavať diétu, ktorá poskytuje adekvátny príjem sodíka a draslíka s jedlom, a dodatočne užívajú doplnky draslíka.

Pacientom sa predpisujú tieto lieky:

  • inhibítory syntézy prostaglandínov: aspirín,indometacín a iné nesteroidné protizápalové lieky;
  • ACE inhibítory na zníženie sekrécie aldosterónu a renínu: kaptopril;
  • horčíkové prípravky: s Gitelmanovým syndrómom.

V prípade neonatálneho typu patológie sa novorodencovi ihneď po narodení podáva urgentná náhradná liečba, ktorá pozostáva z infúznej infúzie roztokov sodnej a draselnej soli. Na tento účel sa používajú roztoky NaCl a KCl. Aby sa zabránilo strate draslíka, používajú sa draslík šetriace diuretiká: triamterén, amilorid, spironolaktón.

V prítomnosti príznakov predčasného tehotenstva u dieťaťa sa podávanie indometacínu, ktorý má niekoľko nežiaducich vedľajších reakcií, nevykonáva po dobu 1-1,5 mesiaca.

Pri Pesvdo-Bartterovom syndróme je liečba primárne zameraná na odstránenie príčiny poruchy. Okrem toho sa môže podávať triamterén a amilorid.

V prípade konečného štádia renálneho ochorenia sa môže vykonať transplantácia obličky.

Predpoveď

Liečba je zameraná na doplnenie nedostatku draslíka a sodíka v tele.

Bartterov syndróm je genetická porucha a nemožno ho úplne vyliečiť. Pri včasnom odhalení a primeranej včasnej liečbe počas novorodenca alebo v ranom veku však odborníci môžu stabilizovať stav dieťaťa a znížiť závažnosť prejavov a následkov. Napríklad, správna a včasná náhrada a liečba liekmi umožňujúzmierniť prejavy oneskoreného fyzického a duševného vývoja.

Závažný syndróm vedie k nefrokalcinóze, ktorá spôsobuje chronické zlyhanie obličiek. Pri absencii adekvátnej liečby neonatálneho typu patológie, závažné poruchy elektrolytov a dehydratácia tela dieťaťa majú za následok smrteľný výsledok.


Lekár, s ktorým sa má poradiť

Pri nadmernom a častom močení, svalovej slabosti a kŕčoch sa poraďte s nefrologom. Po vykonaní krvných a močových testov bude lekár schopný správne diagnostikovať a predpísať potrebnú liečbu. V zriedkavých prípadoch je vyšetrenie doplnené biopsiou obličiek.

Bartterov syndróm je dedičné ochorenie a jeho vývoj je spôsobený rôznymi génovými mutáciami, ktoré vedú k závažným poruchám alkalickej rovnováhy, metabolizmu elektrolytov, hypovolémii a kompenzačnej hyperplázii periférneho vaskulárneho aparátu obličiek. Ak neskorá detekcia a liečba patológie môže viesť k rozvoju chronického zlyhania obličiek a smrti pacienta. S cieľom korigovať prejavy takejto dedičnej patológie obličiek sa vykonáva náhradná a lieková terapia.