Bloch-Sulzbergerov syndróm: symptómy, liečba

Bloch-Sulzbergerov syndróm (inkontinencia pigmentov) je neuroektodermálna systémová geneticky determinovaná dermatóza, charakterizovaná špecifickými léziami kože a jej doplnkov v kombinácii s patológiou nervového systému, očí a niekedy vnútorných orgánov. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje hlavne u dievčat. U mužských plodov je mutácia génu vo väčšine prípadov letálna. Frekvencia jeho výskytu je 0,7 na 100 000 novorodencov.

Syndróm bol prvýkrát opísaný v lekárskej literatúre na začiatku 20. storočia A. Garrodom (1906), B. Blochom (1926) a M. Sulzbergerom (1928). Názov dostal podľa mena autorov, ktorí ho vybrali do samostatnej nosologickej formy.


Dôvody

V neskorších štádiách ochorenia preniká melanín do hlbších vrstiev kože, čo vedie k tvorbe ohnísk hyper- a depigmentácie

Syndróm je zdedený po matke, pretože je spojený s X - chromozóm. Zriedkavo sa vyskytuje ako výsledok spontánnych mutácií.

Ak plod, ktorý dedí postihnutý chromozóm, je muž, potom to zvyčajne vedie k jeho smrti v ranných štádiách vývoja plodu. Dievčatá sa rodia s charakteristickými príznakmi syndrómu. Avšak veda vie ojedinelých prípadoch narodenia chlapcov s týmtopatológie.Predpokladá sa, že spontánne mutácie alebo súvisiace ochorenia vo forme Klinefelterovho syndrómu alebo mozaiky mutantného chromozómu prispievajú k ich prežitiu.

Syndróm je založený na prirodzenej mutácii IKBKG génu a jeho produktu NEMO, ktorý je zodpovedný za produkciu jadrového faktora (NF-kB).Tento reguluje expresiu stoviek génov vo všetkých bunkách ektodermálneho pôvodu (najmä kože a centrálneho nervového systému), kontroluje imunitnú reakciu, odozvu na stres a zápal.

  • Výsledkom je, že novorodenec má populáciu NEMO-deficientných buniek, ktoré umierajú apoptózou (úpadok), ktorá sa klinicky prejavuje zápalovou reakciou s tvorbou vezikulárnych prvkov.
  • Po znížení ich počtu dochádza k zvýšenej proliferácii nezmenených keratinocytov (keratinizačné povrchové kožné bunky).To vedie k tvorbe verrukóznych papúl (pripomínajúcich bradavice ).
  • V neskorších štádiách svojho prejavu je pigment inkontinentný - melanín preniká z epidermy do hlbších vrstiev kože a na ňom sa vytvárajú hyperpigmentačné náplasti (tmavé škvrny).

Príznaky

Najskorším a najbežnejším príznakom Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sú kožné lézie.Tento proces prebieha v niekoľkých fázach, ktoré sa navzájom nahrádzajú od detstva do dospelosti.V klinickom obraze sa teda rozlišujú 4 stupne syndrómu:

  1. Zápalové alebo vezikulárno-bulózne štádiumzačína v prvých dňoch alebo týždňoch života dieťaťa. Prejavuje sa sčervenaním a opuchom kože s tvorbou bublín na ňom hustou pneumatikou, urtikariálnymi prvkami (pripomínajúcimi urtikáriu ) a pustulami (malé bubliny). Častejšie sa nachádzajú lineárne na tvári, trupe a končatinách. Po otvorení prvkov dutiny sa vytvoria erózie pokryté seróznymi krustami.
  2. V 5-10 týždňoch života sa u dieťaťa vyvinie difúzna hyperkeratóza. Na zadnej strane končatín sa objavujú nové prvky vyrážky - husté papuly. Táto fáza sa nazýva "papulo-verrukoznaya". Trvá niekoľko mesiacov.
  3. Do konca prvej polovice života ochorenie prechádza do ďalšieho štádia - hyperpigmentované. Tmavo hnedé alebo tmavo sivé škvrny sa vytvárajú na koži s efektnými obrysmi a svetlými okrajmi. Môžu sa podobať kučerám, špirálám, iskrám ohňostrojov atď. V tejto forme pretrvávajú miesta dlhodobo - v priemere až 5-6 rokov. U niektorých pacientov neprejdú až 30 rokov a potom vymiznú tak spontánne, ako sa objavili.
  4. Štvrtá fáza sa nevyvíja u všetkých pacientov. Je spojená s atrofickými procesmi. Je charakterizovaná tvorbou ložísk de- a hypopigmentácie (odfarbenia).

Treba poznamenať, že toto štádium nie je zistené u všetkých pacientov. V 10% prípadov chýba. U takýchto detí sa deteguje len pigmentácia, alebo len izolovaná zápalová reakcia.

Symptómy lézie sú spojené s kožnými prejavmi.rôznych systémov a systémov. Nie sú nevyhnutne zistené u pacientov v plnej miere, ale často sprevádzajú priebeh ochorenia a môžu byť navzájom kombinované. Patrí medzi ne:

  • patológia centrálneho nervového systému (mikrocefália - malá veľkosť lebky, znížená inteligencia, vrátane mentálnej retardácie, epilepsie, paralýza, cerebelárna ataxia - narušená koordinácia)
  • abnormality vo vývoji zubov (deficit dentínu, diastému), lebky;
  • očné ochorenia ( šilh, katarakta, atrofia zrakového nervu, oddelenie sietnice );
  • príliš riedke vlasy, alopécia ;
  • dystrofia nechtov;
  • doplnkové mliečne žľazy;
  • deformácie ušnice;
  • vrodené dislokácie bedra;
  • srdcové chyby atď.

Najväčšou hrozbou pre dĺžku života pacientov a ich kvality sú poruchy fungovania nervového systému. Ich prejav sa pozoruje počas prvého roka života dieťaťa. Pravdepodobnosť ich výskytu sa zvyšuje s porážkou vizuálneho aparátu a defektmi lebky tváre alebo zubov.

Zásady diagnózy

Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať molekulárno-genetický výskum

Včasná diagnóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je veľmi dôležitá, pretože vám umožňuje optimalizovať liečbu, určiť správnu taktiku riadenia a obmedziť neprimerané použitie aktívnej antibiotickej liečby.

Diagnózavystavené na základe klinických prejavov syndrómu a histopatologických znakov zodpovedajúcich každému štádiu.Hlavným kritériom je presne typická kožná reakcia.Iné príznaky nie sú prítomné u všetkých pacientov, ale ich detekcia len potvrdzuje diagnózu.Na overenie je však potrebné vykonať molekulárno-genetickú štúdiu, ktorej účelom je identifikovať mutantný gén.

V každom štádiu syndrómu sa musí odlíšiť od chorôb s podobnými príznakmi.Pri nástupe ochorenia v neonatálnom období sa vykonáva diferenciálna diagnóza:

V druhej fáze sa príznaky môžu podobať:

  • určiť chondrodyspláziu;
  • verrucous nevus;
  • vulgárne bradavice.

Stupeň hyperpigmentácie sa líši od Ito hypomelanózy a Negeli-Bloch - Yadassonovho syndrómu.

Liečba a prognóza

Etiopatogenetická liečba nebola vyvinutá, takže celá terapia syndrómu je znížená na zníženie nepríjemných symptómov a zlepšenie kvality života pacientov.Jeho objem závisí od závažnosti klinických prejavov a komorbidít.

Dôležitým krokom v liečbe je náležitá starostlivosť.cez kožu chorého dieťaťa. Bubliny sú otvorené a ošetrené antiseptickými činidlami. Erytematické náplasti rozmazané zinkovým olejom a lokálnymi kortikosteroidmi.

Prognóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu závisí od mnohých faktorov, ale vo veľkej miere závisí od závažnosti klinických prejavov:

  • V miernejších formách ochorenia je priaznivé - pod vplyvom lekárskych postupov sa stav dieťaťa zlepšuje, rýchlo sa rieši patologický proces na koži. Existujú dokonca prípady úplného samoliečenia.
  • Pri ťažkom priebehu syndrómu s masívnymi kožnými léziami, vývojovými defektmi, postihnutím vnútorných orgánov je prognóza závažná. Choroba postupuje a vedie ku komplikáciám (krvácanie, infekcia), ktoré môžu spôsobiť smrteľné následky.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Syndróm lieči dermatológ po potvrdení diagnózy lekárskym genetikom. Dieťa tiež potrebuje pomoc neurológa, očného lekára, kardiológa, ortopedického chirurga, pravidelného dohľadu pediatra.


Záver

Zriedkavé ochorenie, ako napríklad Bloch-Sulzbergerov syndróm, je nielen ťažké diagnostikovať, ale aj liečiteľné. Napriek aktívnemu rozvoju lekárskej vedy metódy, ktoré môžu vyliečiť pacienta, neexistujú. Osobitná pozornosť by sa mala venovať prevencii, ktorou je vykonávať lekárske a genetické poradenstvo v prítomnosti takýchto patológií v rodine.