Brachydactyly: príčiny a liečba

Brachydactyly sa vzťahuje na geneticky determinované a dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje v určitom nedostatočnom rozvoji horných a dolných končatín, vo forme skrátenia, fúzie alebo neprítomnosti falangov prstov. O príčinách tejto patológie ao spôsoboch liečby používanej v modernej medicíne budeme hovoriť.


Dôvod

Brachydactyly je založený na génovej mutácii.

Príčinou tejto patológie je prenos mutantného génu z jedného rodiča na dieťa. Brachydactyly sa vyskytuje rovnako často u dievčat a chlapcov. Prevalencia tohto vrodeného defektu je relatívne nízka - 3 deti s krátkymi prstami na 200 tisíc novorodencov.

Klasifikácia

Podľa existujúcej klasifikácie existuje niekoľko variantov (typy A, B, C, D, E) vrodených krátkych pästí, charakterizovaných rôznymi úrovňami lézií falangov a rôznych prstov (I až V). Iba v možnosti C sa anatomická porucha končatín kombinuje s mentálnou retardáciou dieťaťa a jeho malým vzrastom. Najčastejšie prípady brachydactyly typov A a D. Pre duševné zdravie dieťaťa, nepredstavujú žiadnu hrozbu.

Príznaky

Hlavným klinickým príznakom ochorenia je skrátenie prstov. Takéto anatomické zmeny vedú k zlému vývoju svalov prstov dieťaťa, stuhnutiu medzifalangeálnych kĺbov. V dôsledku toho môže trpieť fungovanie rúk alebo nôh nôh ako celku.

V niektorých prípadoch ide o jedinú vrodenú chybu, ale môže byť sprevádzaná inými typmi genetickej patológie: Downovým syndrómom, Poľským syndrómom, súčasťou Baymondovho syndrómu, atď. výber profesie.

Krátke rozstupy môžu byť sprevádzané zvýšením počtu prstov alebo zmenou tvaru (delené, sploštené, spletené). Rôzne vrodené chyby môžu byť neprítomnosť nechtovej platničky na prstoch alebo úplná neprítomnosť prstov. Môžu byť zachované kosti metakarpu alebo metatarzus.

Diagnostika

Túto patológiu je možné diagnostikovať aj v štádiu vnútromaternicového vývoja plodu alebo pri skúmaní novorodenca. Pre prenatálnu diagnostiku sa vykonáva genetické poradenstvo (je potrebné v prípade brachydactyly, zaznamenané u otca alebo matky nenarodeného dieťaťa alebo v ich rodinách) a 3D ultrazvukového vyšetrenia (v gestačnom období od 20 do 24 týždňov).

Ak je zistená krátkosť kože jedinou chybou plodu, tehotenstvo sa spravidla nepreruší. Keď ho identifikujete ako sprievodné ochorenie v kombinácii s viacerýmizávažných syndrómov sa otázka zachovania tehotenstva rieši v každom prípade individuálne.

V postnatálnej diagnóze sa berú do úvahy klinické prejavy ochorenia a röntgenové údaje horných a dolných končatín dieťaťa. Konečná diagnóza je založená na DNA diagnostike.

Ošetrenie

Odstránenie príčiny tejto geneticky determinovanej choroby je dnes nemožné.

V súčasnosti sa úspešne uplatňuje konzervatívna a chirurgická liečba. O výbere spôsobu liečby dieťaťa sa rozhoduje od prípadu k prípadu po konzultácii s ortopedickým traumatológom.

Pri konzervatívnej liečbe sa funkcia chodidiel alebo rúk obnoví pomocou masáže a fyzioterapie. Prispievajú k rozvoju a posilneniu väzivového aparátu a svalov, pomáhajú dosiahnuť motorickú aktivitu prstov, nôh a rúk v plnom rozsahu.

Chirurgické ošetrenie má dve úlohy: 1) korekciu lineárnych rozmerov prstov a ruky, maximálne možné rozšírenie funkcií ruky; 2) dosiahnutie čo najvyššieho estetického výsledku. Na korekciu veľkosti ruky sa vykonáva predĺženie nedostatočne vyvinutých falangov (pomocou mini-prístroja Ilizarov).

V niektorých prípadoch sa vykonáva autotransplantácia (transplantácia) prsta z nohy do ruky. V prípade potreby sa odstráni priľnavosť prstov: oddelia sa a použijú sa potrebné šľachy-svalové alebo kostné a kožné plasty. Chirurgická liečbadeti vo veku od troch rokov.


Prevencia

Príležitosti na predchádzanie koncepcii dieťaťa s touto chorobou v súčasnosti neexistujú.

Diagnóza a korekcia brachydakticky zahŕňajú tieto opatrenia:

  • genetické poradenstvo pre tých, ktorí plánujú narodenie dieťaťa, ak jeden z rodičov trpí brachydakticky, ako aj prípady, keď sú v rodine prípady krátkeho hromadenia;
  • lekársko-genetická konzultácia s manželmi so zaťaženou dedičnosťou počas tehotenstva;
  • lekárske a genetické poradenstvo pre manželov, ktorí už majú dieťa s krátkodobým pobytom;
  • upozornenie na nežiaducu situáciu súvisiacich manželstiev.

V oblasti genetického poradenstva odborníci určujú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať brachydactyly, pomôže správne sa rozhodnúť vo veciach plánovaného rodičovstva a pôrodu a napraví jeho chorobu.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Liečbu brachydakticky vykonáva ortopéd. Neonatológ, pediater, genetik a neurológ sú zapojení do diagnostiky ochorenia a pozorovania pacienta. Ak je choroba liečená konzervatívne, na tomto procese sa zúčastňuje masážny terapeut, fyzioterapeut, manuálny terapeut.