Brugada syndróm: príčiny, príznaky, EKG príznaky, zásady liečby

Brugádov syndróm je srdcová patológia charakterizovaná epizódami bezvedomia (spojené so závažnými arytmiami) a náhlou smrťou u osôb bez organických zmien v srdci. Prvýkrát bol opísaný v lekárskej literatúre v roku 1992 španielskymi kardiológmi bratmi Brugadami, ktorí sledovali priebeh ochorenia u trojročného dievčaťa z Poľska, ktoré náhle zomrelo napriek pokračujúcej antiarytmickej terapii a implantácii kardiostimulátorov. Upozornili na vzťah elektrokardiologických prejavov so synkopálnymi stavmi a vysokým rizikom náhlej smrti.


Syndróm sa nachádza na celom svete, ale jeho presná prevalencia v populácii nie je známa. Predpokladá sa, že je to častejšie zistené u predstaviteľov etnického typu Kaukaz. Okrem toho sú muži náchylnejší na ochorenie (8-9: 1). V Rusku sa táto patológia objavuje zriedkavo, ale vedci to pripisujú nie nízkej miere výskytu, ale nedostatku povedomia a menšej orientácii lekárov na kliniku syndrómu, ako aj prítomnosti jeho skrytých foriem.

Prečo existuje

Mutácia niektorých génov je základom Brugadovho syndrómu

.Brugada syndróm je zle pochopený a je dedičným ochorením. Prenáša sa z rodičov na deti v autozomálne dominantnom type s neúplnou penetranciou (nie je úplne manifestovaná vo všetkých nosičoch defektného génu). Je založený na genetickej abnormalite regulácie iónových kanálov (sodíka, vápnika) v kardiomyocytoch. U väčšiny týchto pacientov je mutovaný gén SCN5A, ktorý je zodpovedný za fungovanie sodíkových kanálov. Treba poznamenať, že mutácia tohto génu môže tiež viesť k vytvoreniu predĺženého QT syndrómu, takže tieto dve patológie sa považujú za príbuzné.

Predpokladá sa, že výskyt syndrómu môže byť spôsobený inými mutáciami, z ktorých nie všetky sú presne identifikované. Vďaka úspechom modernej vedy bolo možné identifikovať 6 hlavných génov, zmeny, ktoré spôsobujú vývoj patologického procesu. Okrem vyššie uvedeného génu zahŕňajú:

  • chromozómy GPD1L 3 (kódujú aktivitu enzýmu zapojeného do práce sodíkových kanálov);
  • chromozómy CACNA1C12 (zodpovedné za fungovanie jednotlivých zložiek vysokorýchlostných vápnikových kanálov);
  • chromozóm CACNB2 10 (kóduje p-podjednotku týchto kanálov);
  • chromozóm SCN4B 11 (reguluje syntézu proteínových molekúl potrebných na prevádzku malých sodíkových kanálov);
  • SCN1B chromozóm 19 (koordinuje aktivitu sodíkových kanálov).

U 25% pacientov zostáva genetika syndrómu nejasná av 15% prípadov nemajú charakteristickú rodinnú anamnézu.

MechanizmusVývoj ochorenia a výskyt arytmií sú spojené so znížením počtu sodíkových kanálov v kardiomyocytoch a ich skorej inaktivácie, čo vedie k zmene permeability membrán týchto buniek na ióny sodíka. V dôsledku toho je narušená tvorba transmembránového potenciálu a trpí funkciou excitability a kontraktility. Určitú úlohu v týchto procesoch hrá aj aktivita vegetatívneho nervového systému a nerovnováha medzi a- a β-adrenergnou stimuláciou. Lieky schopné znížiť aktivitu iónových kanálov v srdci sú schopné zosilniť prejavy syndrómu.

Príznaky

Klinický priebeh syndrómu Brugada sa môže líšiť od úplne asymptomatickej až po klinicky manifestovanú (so stratou vedomia a epizódami arytmie). Závažnosť klinických prejavov závisí od stupňa poškodenia sodíkových kanálov. Vo všetkých prípadoch však riziko úmrtia zostáva vysoké.

Debut syndrómu nastáva v každom veku. Prejavuje sa tak u malých detí, ako aj u starších ľudí. Častejšie sa však prvé príznaky ochorenia objavujú vo veku 30-40 rokov. Zvyčajne sa najprv zistia zmeny na elektrokardiograme :

  • blokáda pravej nohy zväzku Jeho v špeciálnej forme (trvalá alebo prechodná, úplná alebo neúplná);
  • elevácia segmentu ST v pravej hrudnej elektróde (V₁-V₃);
  • zvýšenie trvania PR intervalu;
  • paroxyzmálna komorová tachykardia.

Tieto označenia sa môžu objaviť naraz alebo existujú v rôznych kombináciách:

  • u niektorých pacientov sa zistili neustále;
  • pre ostatných - pravidelne sa objavovať;
  • v tretej - môžu byť zistené len po lekárskej alebo inej stimulácii.

Klinicky sa syndróm prejavuje ako synkopálne stavy, ktoré sa často vyskytujú večer alebo v noci (najmä v druhej polovici noci), keď človek odpočíva alebo spí. Vedomie predchádza:

  • silná slabosť a bledosť;
  • pocit tepov ;
  • nepohodlie za hrudnou kosťou;
  • závraty ;
  • stmavnutie očí;
  • zvonenie v ušiach;
  • studený lepkavý pot.

Často sú tieto mdloby stručné a trvajú niekoľko sekúnd. Počas tejto doby človek nemá čas pochopiť, čo sa s ním stalo a nehľadá vždy lekársku pomoc. Ale možno hlbšie poškodenie vedomia s kŕčmi a nedobrovoľným močením, čo výrazne zvyšuje riziko smrti. Na EKG sa súčasne zaznamenáva komorová tachykardia alebo komorová fibrilácia. Útoky bezvedomia môžu byť provokované:

  • lieky;
  • alkohol;
  • horúčka.

U niektorých pacientov je tento syndróm dlhodobo nepozorovaný. Niekedy sa náhla smrť stáva jediným prejavom choroby. Ak takíto pacienti môžu byť reanimovaní, potom podrobné vyšetrenie anamnézy u niektorých z nich odhalí prítomnosť opakovanej synkopy neznámeho pôvodu, ktorá nebola poskytnutá.mimoriadne dôležité.

Pri skúmaní jedincov trpiacich Brugadovým syndrómom sa nevyskytujú žiadne štrukturálne zmeny v srdci.

Klinické možnosti

Neexistuje žiadna všeobecne uznávaná klasifikácia tejto patológie, ale na základe vlastností kurzu možno rozlíšiť niekoľko variantov syndrómu:

  • kompletný (typický EKG a klinický obraz);
  • asymptomatický, s charakteristickými zmenami na EKG, bez zaťaženej anamnézy a synkopy;
  • asymptomatický, s typickou rodinnou anamnézou a príznakmi EKG;
  • asymptomatický, v rodine s plnou formou syndrómu, v ktorom sa zmeny na EKG objavujú až po záťažových testoch;
  • sa klinicky prejavuje bez trvalých prejavov EKG, ktoré sa zistia až po vykonaní farmakologických testov.

Diagnostika

Elektrokardiografia často pomáha diagnostikovať Brugadov syndróm

Diagnóza syndrómu je ťažká. Nie je vždy možné okamžite porovnať zmeny na EKG s klinickými a anamnestickými údajmi. Najmä u niektorých pacientov je na zistenie EKG príznakov potrebné vykonať štúdiu počas záchvatu, bezprostredne po ňom alebo po stimulácii. Často však priťahuje pozornosť, že existujú prípady náhlej smrti v rodine, čo je dôvodom prieskumu. Je obzvlášť dôležité, aby ste nepremeškali pacientov s epizódami straty vedomia alebo klinickej smrti v anamnéze.

Hlavnými diagnostickými metódami sú:

  • elektrokardiogram;
  • monitorovanie Holtera;
  • molekulárne genetické štúdie;
  • farmakologické testy.

Pretrvávajme na druhom mieste. Vykonávajú sa v plnej pripravenosti na poskytovanie pohotovostnej zdravotnej starostlivosti, pretože prispievajú k vzniku život ohrozujúcich arytmií. Na ich vykonanie má pacient antiarytmiká triedy IA a C (prokaínamid, flekainid, aymalin) a potom sa zaznamenáva elektrokardiogram.

Vzhľadom na dedičnú povahu ochorenia je potrebné dôkladné vyšetrenie príbuzných pacienta na identifikáciu skrytých a asymptomatických foriem syndrómu.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s množstvom patologických stavov, ktoré majú podobné prejavy na EKG:

Zásady zaobchádzania

Liečba syndrómu Brugada je zameraná na prevenciu záchvatov arytmie a náhlej smrti. Platí:

  • lieková terapia;
  • implantáciu kardioverter-defibrilátora.

Z týchto liekov môžu byť predpísané:

  • chinidín;
  • amiodarón;
  • izoproterenol;
  • Disopyramid.

Účinnosť takejto terapie zostáva sporná. Cpri používaní týchto liekov nie je vždy možné dosiahnuť požadované výsledky. Ďalšie antiarytmiká pre Brugadov syndróm sú kontraindikované, najmä pre lieky triedy I A a C. \ t

Preukázalo sa, že pacienti so symptomatickým variantom Brugadovho syndrómu implantujú kardioverter-defibrilátor. Len tak môžu zabrániť smrti. Toto zariadenie je schopné nezávisle analyzovať činnosť srdca a obnoviť rytmus, čo spôsobuje elektrický výboj, keď začína komorová fibrilácia. Tento spôsob liečby je indikovaný aj pacientom:

  • ktorí prežili resuscitáciu;
  • po paroxyzme ventrikulárnej arytmie;
  • s náhlou smrťou v rodine.

Problematika implantácie kardiostimulátorov pre osoby s asymptomatickým ochorením zostáva sporná.


Na ktorý lekár sa má obrátiť

Aby sa zabránilo smrti u pacienta so syndrómom Brugada, pomôže mu implantácia kardioverter-defibrilátora

Pacienti so syndrómom Brugada pozoruje kardiológ. Sú menovaní konzultovať kardiochirurga a genetiku. Vylúčenie iných príčin mdloby je potrebné vyšetriť neurológom.

Záver

Prognóza syndrómu Brugada je veľmi vážna. Pacienti často umierajú počas ťažkých záchvatov arytmie. S touto konkrétnou patológiou súvisí viac ako 25% prípadov náhlej srdcovej smrti. V súčasnej fáze to umožňuje spoľahlivo účinnú liečbuo výsledku ochorenia sa uvažuje len o implantácii kardiostimulátora. Ale lekárska veda sa neustále vyvíja a hľadanie nových liečebných postupov pokračuje.

K. m. TA Goncharik hovorí o Brugadovom syndróme:

Vizuálne o syndróme Brugada (angličtina):