Chediaka-Higashiho syndróm: príčiny, príznaky, ako pomôcť pacientovi

Syndróm, pomenovaný podľa lekárov, ktorí ho opísali, Chediak (Kuba) a Higashi (Japonsko), je zriedkavá autozomálne recesívna genetická porucha a je sprevádzaná porušením deštrukcie fagocytovaných baktérií. Z dôvodu takýchto abnormalít má pacient často respiračnú bakteriálnu a inú infekčnú chorobu. Okrem toho mutácia v géne LYST spôsobuje rozvoj albinizmu očí a kože. Choroba postupuje len v detstve.

Dedičné ochorenie uvedené v tomto článku má mimoriadne nepriaznivé prognózy, pretože časté infekcie a predispozícia k rozvoju rakoviny významne skracujú život pacientov - žijú len do 10 rokov. Prečo sa syndróm Chediaka-Higashi, ako sa prejavuje, diagnostikuje a lieči, aké sú jeho predpovede - tento článok vám poskytne odpovede na tieto otázky.


Dôvody

Chediak-Higashiho syndróm je genetická patológia s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti.

Chediaka-Higashiho syndróm je vyvolaný prítomnosťou mutácie v géne LYST nachádzajúcom sa na chromozóme 1 (oblasť q2-q44) a reguláciou mutácie lyzozómov CHS1. Z tohto dôvodu sa tvoria melanocyty, neutrofily a ďalšie bunkyobrie lyzozomálne granule, ktoré interferujú s normálnou lýzou (rozpúšťaním) baktérií.

Mutácia vyvolávajúca rozvoj syndrómu je dedená autozomálne recesívnym spôsobom. Choré dieťa sa môže narodiť zdravým rodičom, z ktorých každý má zodpovedajúcu mutáciu, ale navonok sa neprejavuje. Príznaky tohto dedičného ochorenia sú zistené okamžite po narodení. Je zistené u takýchto detí:

  • dysfunkcia neutrofilov;
  • nadmerná citlivosť na infekcie;
  • albinizmus;
  • zvýšená tendencia k zvýšeniu malígnych nádorov.

U pacientov sa v priebehu času vyvinie anémia, trombocytopénia a leukopénia, zistia sa lézie všetkých tkanív, ktoré vedú k narušeniu fungovania všetkých systémov a orgánov.

Príznaky

Prejavy tohto syndrómu sú vyslovované a nemôžu byť bez povšimnutia od momentu narodenia dieťaťa. Okamžite naznačujú myšlienku odchýlok v zdraví dieťaťa.

  • V prvom rade sú zaznamenané príznaky albinizmu - zhoršená pigmentácia kože, vlasy a oči.
  • Okrem tohto výrazného príznaku existuje výrazný nystagmus, ktorý sa prejavuje v mimovoľnom pohybe očných buliev. Dieťa reaguje bolestne na svetlé svetlo a rozvíja trhanie, nervóznu tiku a blefarospazmus.
  • Často sa vyskytujú rôzne infekčné choroby - bakteriálne, plesňové a vírusové. Infekcia ovplyvňuje telo systematicky a môže zakázať životne dôležitéSystém. Ako prvé trpia dýchacie orgány, často sa však vyskytujú infekčné procesy močového a tráviaceho systému, slizníc a pokožky dieťaťa. Typicky, pacient s Chediak-Higashiho syndrómom vyvíja stafylokoky, streptokoky a huby.
  • V dôsledku infekčných lézií sa môžu na koži dieťaťa vytvoriť papuly a pľuzgiere a neskôr sa objavia nažltlé kôry. Všetky tieto prejavy kože sú sprevádzané nepríjemným svrbením, zmenami teploty a opuchom postihnutých tkanív. Vredy sa objavujú na mieste erupcií, ktoré sa dobre neliečia a spôsobujú dlhodobé obavy. Pri plesňových infekciách sú koža a sliznice dieťaťa šupinaté, pokryté kvetom a granulómami. Môžu sa tvoriť fistuly.
  • S infekciami dýchacieho systému sa vyvíja systémové poškodenie. Je exprimovaný u alergickej rinitídy, pretrvávajúceho kýchania, horúčky a príležitostného kašľa. Ak liečba takýchto infekcií nezačne včas, potom má dieťa sipot v pľúcach a prieduškách.
  • Keď je pacient zapojený do patologického procesu tráviaceho traktu, zistia sa príznaky dyspepsie vo forme nevoľnosti, vracania (periodicky), hnačky, horúčky a zimnice. Kvôli takýmto prejavom je rovnováha vody narušená a dehydratácia prebieha u dieťaťa. Pri absencii včasnej korekcie tohto stavu môže byť výsledok ochorenia nepredvídateľný a veľmi ťažký (až do. \ Tdeath).
  • Pri syndróme Chediak-Higashi môže mať močový systém aj infekcie. V takýchto prípadoch sa choré dieťa javí ako moč a krv v moči a močenie sa stáva obtiažnym.
  • Infekčné procesy môžu viesť k rozvoju sepsy. Tento stav je ťažké tolerovať a môže spôsobiť smrť pacienta.
  • V dôsledku porážky krvných buniek u detí s Chediakom-Higashiho syndrómom sa vyvíja anémia s nedostatkom železa . Toto porušenie krvi sa prejavuje bledosťou, zníženou fyzickou aktivitou a toleranciou voči stresu.
  • Poškodenie krvných doštičiek spôsobuje trombocytopéniu. Táto odchýlka od normy vyvoláva nielen zvýšenú tendenciu krvácania (vonkajšiu a vnútornú), ale tiež negatívne ovplyvňuje prácu všetkých orgánov.
  • U 80% pacientov je syndróm Chediak-Higashi sprevádzaný žltačkou, zväčšenou pečeňou a slezinou, lymfadenopatiou, neurologickými abnormalitami (periférne neuropatie, lézie dlhého mozočka, mentálna retardácia) a pancytopénia. Ak sa toto ochorenie vyvíja akútne, potom dieťa zvyčajne zomrie približne za 30 mesiacov.

Diagnostika

Vyšetrenie na podozrenie na takýto syndróm by malo byť vždy zložité, pretože na adekvátne posúdenie zdravotného stavu pacienta je potrebné nielen potvrdenie hlavnej diagnózy, ale aj identifikácia tých porúch, ktoré boli spôsobené mutáciou.

Diagnostika syndrómu Chediak-Higashi a posúdenie zdravotného stavu dieťaťa zahŕňajú nasledujúce diagnostické testy:

  • genetický test na detekciu mutácií LYST;
  • klinická analýza a biochémia krvi - zníženie hladiny erytrocytov, leukocytov, poruchy biochemických ukazovateľov v dôsledku poškodenia pečene a obličiek;
  • imunologické analýzy - zmeny v pomere T-lymfocytov a B-lymfocytov, príznaky imunodeficiencie;
  • RTG hrudníka - zmeny v štruktúre parenchýmu pľúc a srdcového svalu;
  • Ultrasonografia - príznaky spleno- a hepatomegálie, nádory, ochorenia vnútorných orgánov;
  • EKG - známky zhoršeného prenosu elektrických impulzov, závad atď.

Po preskúmaní všetkých získaných diagnostických údajov lekár nemôže len s istotou potvrdiť prítomnosť syndrómu Chediak-Higashiho syndrómu, ale má aj predstavu o poruchách fungovania systémov a orgánov. Tieto výsledky pomôžu špecialistovi urobiť čo najefektívnejší liečebný plán pre pacienta.

Liečba

Keďže jedným z častých prejavov syndrómu Chediak-Higashiho je anémia, terapia železom je zahrnutá v pláne liečby.

Keďže Chediaka-Higashiho syndróm je dedičné ochorenie, neexistuje žiadny osobitný liečebný protokol a plán liečby sa robí individuálne. Úlohou rodičov chorého dieťaťa je včas reagovať na výskyt určitých prejavov ochorenia a poradiť sa s lekárom.

Všetci pacienti sTento syndróm odporúča prevenciu sekundárnych infekcií a prijímajú sa opatrenia na boj proti infekčným procesom v tele.

  • V závislosti od typu patogénu môže byť predpísané antibiotické, antifungálne alebo antivírusové liečebné postupy. Voľba prostriedkov a dávka je určená iba lekárom!
  • Okrem etiotropných látok sú pacientom predpísané vitamínové prípravky, činidlá na liečbu anémie a imunostimulanciá.

V prípade potreby sa môže vykonať operácia u pacientov s týmto syndrómom. Intervencie sa spravidla vykonávajú na elimináciu komplikácií infekcií. V niektorých prípadoch sa na zlepšenie imunity vykonáva transplantácia tkaniva kostnej drene z HLA-príbuzných príbuzných alebo darcov kompatibilných s lokusom D. Päťročné prežitie po takýchto operáciách je približne 60%.

Prognóza a prevencia

Výsledok syndrómu Chediak-Higashi je, žiaľ, nepriaznivý - deti s týmto genetickým ochorením umierajú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Neskorá liečba infekcií a iné prejavy zhoršujú aj takéto neuspokojivé indikátory.

Neexistujú žiadne osobitné opatrenia na prevenciu tohto syndrómu. Ženy s anamnézou rizika výskytu dieťaťa s takýmto ochorením by mali starostlivo naplánovať tehotenstvo a upozorniť lekára na prítomnosť tohto syndrómu v rodine. Po počatí by takéto tehotné ženy mali byť pod individuálnym dohľadom špecialistu počas celého obdobia prenášania dieťaťa.


Lekár, s ktorým sa má konzultovať

Ak existujú príznaky albinizmu, zvýšená tendencia k infekčným ochoreniam dýchacích ciest, tráviaceho traktu, slizníc, kože, močových ciest, je potrebné obrátiť sa na genetiku. Po vykonaní série štúdií a potvrdení diagnózy lekár predpíše pre pacienta konzultácie s potrebnými špecialistami: pediater, imunológ, alergológ, gastroenterológ, urológ, neurológ, dermatológ atď.

Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané nadmernou citlivosťou na infekcie, albinizmom, citlivosťou na rakovinu a anémiou. Deti s takouto mutáciou v génoch žijú len do 10 rokov, pri absencii včasnej liečby umierajú ešte skôr. Na udržanie imunity a boj proti infekciám sa používajú symptomatické prostriedky a vykonávajú sa transplantácie kostnej drene.