Chorea Huntington: čo je to choroba, liečba, prognóza

Huntingtonova herea (dedičná chorea) je jedným z najzávažnejších dedičných ochorení nervového systému spôsobených degeneráciou extrapyramídových motorických štruktúr a mozgovej kôry, ktorá sa prejavuje kombináciou chorea (nepravidelných, nepravidelných pohybov), duševných porúch a progresívnej demencie ] (demencie). Táto choroba sa zistila s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Frekvencia výskytu je 3 až 7 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Táto patológia sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s vysokou pravdepodobnosťou prejavu chorých génov. V rodine, kde je jeden z rodičov chorý, sa narodenie chorého dieťaťa vyskytuje v 50% prípadov.


Príčiny a mechanizmy rozvoja

Ide o dedičné ochorenie. Ak jeden z rodičov trpí Huntingtonovou chorea, potom riziko vzniku chorého dieťaťa je 50%.

Ochorenie je založené na génovej mutácii. Gén zodpovedný za vývoj dedičnej chorey sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 4. Jeho funkcia v tele je spojená s kódovaním určitého proteínu, gentygtínu, ktorý je prítomný v mozgových bunkách a zúčastňuje sa na určitých \ tštádiách bunkového cyklu.

V dôsledku mutácie v tomto géne sa počet opakovaní trinukleotidov - cytozín-adenín-guanín - zvyšuje (normálne 10–35 opakovaní, s chorea, počet stúpa na 200). Navyše čím viac týchto opakovaní, tým skôr sa choroba prejavuje a tým je závažnejšia. V dôsledku toho sa v tele syntetizuje gentigtin s modifikovanou štruktúrou. Má abnormálne dlhú sekvenciu zvyškov kyseliny glutámovej. Keď sa štiepi, tvoria sa fragmenty, ktoré sú toxické pre bunky, ktorých pôsobenie spôsobuje ich smrť. Okrem toho je tento defektný proteín pevne spojený s inými proteínovými látkami, čo vedie k ich agregácii a neskôr k apoptóze (programovaná smrť) buniek nervového systému.

Klinické prejavy u dospelých

\ t

Chorea Huntington sa môže prejaviť v každom veku. Najčastejšie sa debut choroby vyskytuje vo veku 20 až 60 rokov. Prvé príznaky môžu byť zábudlivosť, nešikovnosť, depresívna nálada. Ako postupuje patologický proces, klinický obraz ochorenia sa stáva jasnejším. Títo pacienti sa objavujú:

  • hyperkinéza (násilné pohyby spôsobené chaotickými kontrakciami svalov končatín, tváre a trupu, rýchlo sa navzájom nahrádzajúce a nepravidelne frekvenčne a amplitúdovo) vo forme antiky, grimasy, tanečného chôdze;
  • poruchy svalového tonusu;
  • nestabilita pri chôdzi s častými pádmi;
  • porucha reči a prehĺtanie (postihnutiesvaly hltanu a hrtanu);
  • okulomotorické poruchy ( nystagmus ;
  • pomalé myslenie;
  • strata pamäte;
  • zhoršená pozornosť;
  • apatia;
  • depresia (môže viesť k samovražde);
  • túžba po vlastnej izolácii;
  • rýchle temperovanie;
  • bludy a halucinácie atď.

Často, najmä na začiatku ochorenia, pacienti trpia hyperkinézou a snažia sa im poskytnúť vzhľad cielených motorických činov. Ich chôdza je pomalá a napätá. Snažia sa ovládať svoje pohyby. Ale nakoniec s tým nemôžu nič robiť. Choroba postupuje neustále a zamieňa ich do invalidného vozíka alebo do postele.

Poruchy reči v počiatočných štádiách ochorenia súvisia najmä so zvukovou výslovnosťou, ale rýchlosť a rytmus reči sa postupne menia, čo robí komunikáciu oveľa ťažšou. Takýmto osobám sa postupne vyvíja demencia. Avšak, jeho stupeň je často prehnané kvôli pomalému mysleniu a nezrozumiteľnej reči.

Zapojenie hltanových svalov do patologického procesu prebieha v neskorých štádiách chorea. V dôsledku toho je poškodenie osoby v dôsledku prehltnutia, on najprv gagy, keď jej, a potom nemôže normálne jesť vôbec. Aj u týchto pacientov je funkcia panvových orgánov narušená (inkontinencia stolice a moču). Po 10-17 rokoch umierajú na vyčerpanie, hlbokú demenciu a súvisiace ochorenia.

Chorea Huntington u detí

Vo výnimočných prípadoch (asi 10%) sa prejavuje Huntingtonova choreav detstve. Pre túto formu ochorenia je charakteristický ťažší a rýchly priebeh. Klinický obraz neprevažuje hyperkinéza, ale akinéza (nemožnosť dobrovoľných pohybov), kŕče a stabilný nárast svalového tonusu. Niekedy v období dospievania ochorenie debutuje s duševnými poruchami podľa typu psychózy, syndrómu podobného schizofrénii. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov po diagnóze nepresiahne 5-10 rokov.

Zásady diagnózy

Na počítačovom alebo magnetickom rezonančnom tomograme mozgu sa zistia oblasti atrofie jeho látky.

S typickým priebehom choroby jej diagnostika nespôsobuje veľa ťažkostí. Diagnóza berie do úvahy klinický obraz, rodinnú anamnézu (zaťaženú dedičnosť) a výsledky ďalších výskumných metód.

V procese vyšetrovania môžu byť takýmto osobám pridelené CT alebo MRI mozgu s cieľom identifikovať oblasti atrofie mozgovej substancie. Len molekulárna genetická analýza, ktorá deteguje defektný gén u pacienta, však umožňuje presné potvrdenie diagnózy. V rodinách s históriou tejto patológie je možné prenatálny skríning identifikovať ochorenie plodu.

Diferenciálna diagnostika tohto ochorenia sa vykonáva s týmito patologickými stavmi:

  • drobná chorea (ako prejav reumatizmu );
  • hyperkinéza s organickými látkamipoškodenie mozgu nádor, mŕtvica );
  • senilná chorea.

Základy liečby

V súčasnosti neexistuje účinná liečba tejto patológie, ktorá by mohla spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť prognózu. Ich hľadanie pokračuje.

Pacienti trpiaci Huntingtonovou choreou dostávajú symptomatickú liečbu na zmiernenie svojho stavu. Na potlačenie hyperkinézy a zmiernenie emocionálnych porúch použite:

  • neuroleptiká (sulpirid, haloperidol);
  • benzodiazepíny;
  • tetrabenazín.

Na depresiu sa uvádza amitriptylín alebo iné antidepresíva.

Pri atypických formách ochorenia s prevahou akinézie a svalovej rigidity sa predpisujú antiparkinsoniká (levodopa, agonisti dopamínu).

V neskorších štádiách potrebujú títo ľudia neustálu starostlivosť.


Ktorý lekár konzultovať

Keď sa objavia nedobrovoľné pohyby (kliešte, svalové zášklby), musíte kontaktovať neurológa. Konečná diagnóza sa vykonáva po molekulárno-genetickom vyšetrení a konzultácii lekárskej genetiky.

Záver

Napriek tejto terapii je prognóza tejto patológie vždy nepriaznivá. Správna starostlivosť a liečba môžu zmierniť stav týchto pacientov a znížiť ich utrpenie. Aby sa zabránilo šíreniu chorea na ľudí, ktorí majú prípady choroby v rodine a chcú mať dieťa, odporúča sa vykonávať prenatálnu liečbu.diagnóza.

Medfilm na tému "Klinický polymorfizmus Huntingtonovej chorey":

V jednoduchom jazyku o Huntingtonovej chorea: