Choroba ťažkého reťazca: symptómy, liečba, prognóza

Toto je zriedkavé ochorenie s nedostatočne študovanými patogenetickými mechanizmami a zlou prognózou. Ochorenie ťažkých reťazcov je lymfatický B-bunkový nádor, ktorý má schopnosť syntetizovať štruktúrne defektné fragmenty ťažkých reťazcov rôznych tried imunoglobulínov (protilátky). Príčiny porúch v génoch zodpovedných za produkciu jednotlivých úsekov ťažkých reťazcov nie sú presne známe. Predpokladá sa, že nádorové bunky pochádzajú z normálneho klonu B buniek ako výsledok mutácií.

V klinickej praxi existujú 4 hlavné varianty ochorenia. Zvyčajne sa označujú písmenami latinskej abecedy - α, γ, μ, δ. Každý z nich má svoje vlastné morfologické a klinické znaky. Nižšie uvádzame ich podrobnejšie.

Základom diagnózy všetkých typov ochorenia je imunochemická analýza sérových proteínov, ktorá umožňuje identifikovať štrukturálne deficitné H-reťazce, ktoré nemajú žiadnu väzbu s ľahkými reťazcami.

Choroba ťažkých reťazcov α 25

Choroba alfa-ťažkých reťazcov je charakterizovaná primárnou léziou čreva s rozvojom syndrómu narušenia absorpcie živín.

Toto je najbežnejšia forma choroby, v ktorejovplyvňuje bunkový systém, syntetizuje imunoglobulíny triedy A. Deti a mladí ľudia do 30 rokov sú na to citlivejší. V iných vekových skupinách je táto patológia mimoriadne zriedkavá.

Prevažná väčšina prípadov sa uvádza v krajinách stredomorského pobrežia. Vzhľadom na vysoký výskyt črevných infekcií a rôznych parazitóz v tejto oblasti sa predpokladá, že tieto ochorenia vytvárajú predpoklady pre poškodenie génu.

V súčasnosti lekárska veda pozná 2 typy chorôb:

  • abdominálne;
  • pľúcne.

Choroba a-ťažkých reťazcov so zapojením do patologického procesu pľúc je zriedkavá, v literatúre sú opísané izolované prípady takejto lézie.

V abdominálnej forme sa s lymfatickými a plazmatickými bunkami vyskytuje masívna infiltrácia črevnej steny a lymfatických uzlín mezentérie. Jeho priebeh a klinický obraz sú určené syndrómom poruchy vstrebávania živín. Vyznačuje sa:

  • chronická hnačka;
  • paroxyzmálna bolesť brucha ;
  • horúčka;
  • strata telesnej hmotnosti ;
  • periférny edém ;
  • alopécia;
  • zhoršená sexuálna funkcia;
  • hypokalcémia;
  • hypokalémia;
  • pokles celkového sérového proteínu;
  • anémia v dôsledku nedostatku železa, vitamínu B ф, kyseliny listovej;
  • vyčerpanie.

V tejto patológii sú detekované oddelené fragmenty a-reťazcovnielen v sére a moči, ale aj v slinách a dokonca aj v črevnom obsahu.

Imunochemická diagnostika ochorenia je často zložitá. V niektorých prípadoch nie sú abnormality proteínového séra detekované na sérovej elektroforéze.

Choroba γ-ťažké reťazce

Tento variant ochorenia je druhý z hľadiska prevalencie a-ťažkých reťazcov po chorobe. Táto patológia je častejšie zistená u mužov. Priemerný vek takejto diagnózy je 60 rokov. To však nevylučuje prípady ochorenia u adolescentov a detí.

Klinický obraz môže mať rôzny stupeň závažnosti: od asymptomatického benígneho priebehu až po ťažké lymfoproliferatívne ochorenie s rýchlo progresívnym priebehom.

Hlavnými príznakmi ochorenia γ-ťažkého reťazca sú:

  • horúčka;
  • lymfadenopatia (väčšinou umiestnená na krku);
  • hepato a splenomegália ;
  • opuch príušných slinných žliaz;
  • bolestivosť jazyka;
  • infiltráty kože;
  • zväčšenie štítnej žľazy;
  • nadmerné potenie (najmä v noci);
  • strata hmotnosti;
  • všeobecná slabosť a malátnosť.

Ďalším typickým prejavom ochorenia je syndróm deficitu tvorby protilátok s rozvojom závažných septických komplikácií. Jeho výskyt súvisí s nedostatočnou produkciou normálnych imunoglobulínov triedy A a M

.

Často je choroba sprevádzaná autoimunitnými procesmi typu .reumatoidná artritída, systémový lupus erythematosus, atď.

V krvi sa súčasne odhalili:

  • anémia;
  • zníženie alebo zvýšenie hladiny bielych krviniek;
  • trombocytopénia ;
  • Zrýchlenie ESR.

Vo väčšine prípadov ochorenie γ-ťažkých reťazcov v patologickom procese zahŕňa kostnú dreň.Miera jeho poškodenia má tiež určité rozdiely.Môže to byť tvorba jednotlivých lymfoidných akumulácií so zachovaním normálneho bunkového zloženia alebo masívna difúzna infiltrácia nádorovými bunkami.

Potvrdzuje diagnózu:

  • detekcia špecifického paraproteínu v krvi a moči;
  • identifikácia štruktúrne defektných reťazcov imunoglobulínových molekúl.

Ochorenie ťažkých reťazcov µ-u

Ochorenie je charakteristické pre starších ľudí (nad 50 rokov).

  • Jeho priebeh pripomína aukemickú alebo subleukemickú lymfocytovú leukémiu.Vyznačuje sa zvýšením veľkosti pečene a sleziny bez výrazného nárastu lymfatických uzlín.
  • Niektorí pacienti vykazujú známky poškodenia kostí vo forme osteoporózy a zlomenín kostí.
  • U takmer všetkých pacientov sa v kostnej dreni stanoví lymfocytová infiltrácia s veľkým počtom plazmatických buniek.
  • Typickým imunochemickým znakom tejto patológie, ktorý ju odlišuje od iných typov ochorenia ťažkého reťazca, je sekrécia proteínu Bens-Jones.

Ochorenie ťažkých reťazcov δ je mimoriadne zriedkavé ochorenie,postupuje ako plazmocytóm.

Liečba

Pri niektorých formách ochorenia sa pacientovi podáva chemoterapia spolu s inými liečebnými metódami.

Taktika manažmentu pacientov závisí od variantu ochorenia ťažkých reťazcov.

  • V prípade ochorenia γ-ťažkých reťazcov a neprítomnosti príznakov charakteristických pre lymfoproliferatívne ochorenie alebo v jeho benígnom priebehu sa pre pacienta stanovuje len lekársky dohľad na dobu neurčitú.
  • Po detekcii nádorového procesu, ktorý je základom proteínovej abnormality, sa uskutočňuje aktívna liečba s použitím chemoterapie, lokálneho ožarovania a chirurgickej excízie nádorových tkanív.
  • Na liečbu a-variantu ochorenia sa používa dlhodobá antibakteriálna liečba (najmenej 6 mesiacov) v kombinácii s cytotoxickými liekmi alebo kortikosteroidmi. Zvyšuje účinnosť liečby lokálneho ožarovania brucha
  • Terminálne štádiá ochorenia a-ťažkého reťazca sa vyskytujú ako imunoblastické lymfómy a ťažko sa liečia.
  • V prípade choroby s ťažkým reťazcom µ neexistuje žiadna špecifická liečba. Zvyčajne sa vykonáva pomocou alkylačných činidiel a kortikosteroidov.

Predpoveď

Medzi všetkými chorobami ťažkých reťazcov je najpriaznivejšia prognóza pomalého, benígneho priebehu, ktorý je pozorovaný u variantu y. Často nespôsobuje žiadne príznaky a nevyžaduje liečbu. Ale napriek tomu to môže rýchloagresívne a viesť k smrti pacienta v priebehu niekoľkých mesiacov.

α-variant tejto patológie má tiež tendenciu k závažnému priebehu, ktorý, ak sa nelieči, postupuje rýchlo.

Priemerná dĺžka života osôb trpiacich ochorením ťažkého reťazca µ je približne 24 mesiacov v rozsahu od 1 mesiaca do 11 rokov.


Ktorý lekár konzultovať

Onkohematológ sa podieľa na liečbe tejto patológie. Okrem toho budete musieť konzultovať gastroenterológa, imunológa, špecialistu na infekčné ochorenia, zubného lekára, endokrinológa, ortopedického špecialistu na traumu.