Cystická fibróza u detí: príznaky a liečba

Cystická fibróza je najčastejšie dedičné ochorenie charakterizované vážnym poškodením vonkajších sekrečných žliaz. Názov preložený z latinčiny znamená "hrubý hlien". Sú to tie orgány, ktoré produkujú a vylučujú hlien a sú ovplyvnené cystickou fibrózou.

Toto dedičné systémové poškodenie orgánov núti lieky na život a hospitalizovať. Choroba zanecháva stopy na psychickom stave dieťaťa, znižuje dĺžku života pacienta.


Dôvod

Príčinou ochorenia je mutácia génu regulátora hrúbky hlienu. Genetický defekt (mutácia) regulačného génu vedie k zvýšeniu hustoty a viskozity vylučovanej žľazou, čo predstavuje porušenie jej vylučovania duktami. Preťažená sekrécia v žľazách vedie k infekcii jej patogénnou mikroflórou ( Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, atď.) A vývoj zápalového procesu.

V súčasnosti známedva tisíce typov mutácie tohto génového regulátora. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu, potom riziko akéhokoľvek dieťaťa s cystickou fibrózou je 25% z akéhokoľvek dôvodu tehotenstva.

Nosiče defektného génu nemajú žiadne klinické prejavy ochorenia.

V Rusku sa jedno dieťa narodilo s cystickou fibrózou na 10 tisíc novorodencov av Spojených štátoch - 7 - 8 detí na 10 tisíc narodených detí. Je to pravdepodobne spôsobené najlepšou diagnózou ochorenia.

Dieťa s cystickou fibrózou sa môže narodiť dokonca aj u zdravých rodičov, ktorí sami neochoria, ale nesú gén mutáciou, o ktorej nevedia.

Príznaky

Keď je postihnutá cystická fibróza:

  • pankreasu;
  • bronchopulmonálne žľazy;
  • pečeň;
  • slinné žľazy;
  • potné žľazy;
  • žľazy v stenách žalúdka a čriev;
  • gonády.

V závislosti od preferenčného poškodenia systémov sa rozlišujú pľúcne, črevné a zmiešané formy cystickej fibrózy. Najčastejšia (až do 80% všetkých prípadov) pľúcna a črevná forma ochorenia, ktorá je zmiešaná.

Niektorí vedci stále rozlišujú tieto formy:

  • pečeň (s rozvojom cirhózy pečene a ascites);
  • elektrolyt (s izolovanou elektrolytovou nerovnováhou);
  • meconiálna obštrukcia ;
  • atypické;
  • vymazané.

Choroba má remisnú fázu a fázu zhoršenia, ktorej aktivita môže byť malá a stredná.

Prejavy u novorodencov

Cystická fibróza môže mať prvé klinické prejavy už v počiatočnom období po pôrode: črevný lúmen je blokovaný príliš hustou hmotou stolice novorodenca (meconium). Tento stav črevnej obštrukcie sa nazýva "meconial ileus". Prejavuje sa u 15-20% detí s cystickou fibrózou.

Klinickými prejavmi meconiálneho ileu sú abdominálna distenzia, zvracanie žlče, suchosť a bledosť kože. Dieťa je letargické, odmieta prsník.

Súčasne je možné skrútenie čriev, fúzia črevného lúmenu a dokonca perforácia črevnej steny. Tieto komplikácie môžu viesť k potrebe chirurgickej liečby novorodenca.

Je možné a neskoršie uvoľňovanie mekónia pri cystickej fibróze a tvorbe hustej stolice v čreve.

Dlhodobá žltačka sa pozoruje pri meconiálnom ileuse u novorodencov, ale môže byť aj nezávislým prejavom cystickej fibrózy v dôsledku zvýšenej hustoty žlče a zhoršeného odtoku žlče.

Jedným zo symptómov cystickej fibrózy u novorodencov je slaná chuť pokožky v dôsledku ukladania kryštálov soli na kožu.

Ak dieťa nemalo žiadne prejavy meconického ileu, potom dlhé obdobie zotavenia telesnej hmotnosti (počiatočné pri narodení) a slabý prírastok hmotnosti v nasledujúcich prípadoch môžu byť tiež príznakmi cystickej fibrózy.

Prejavy u dojčiat

Najčastejšie sa príznaky choroby objavujú pri zavádzaní doplnkových potravín alebo pri prenose dieťaťa na umelé kŕmenie:

  • fekálne dieťa sa stáva hrubým, mastným, plodným;
  • môže nastať rektálny prolaps;
  • pečeň rastie vo veľkosti ;
  • oneskorenie fyzického vývoja dieťaťa;
  • deformovaný hrudník;
  • označené nadúvaním;
  • suchá koža;
  • zemitá farba kože;
  • končatiny sú tenké;
  • falangy prstov majú vzhľad "paličiek";
  • objaví sa suchý, predĺžený kašeľ;
  • Preťaženie hlienu v prieduškách sťažuje dýchanie.

Závažnosť symptómov môže byť rôzna, čo niekedy sťažuje včasnú diagnostiku cystickej fibrózy.

Niektoré deti môžu mať opakovanú bronchitídu alebo pneumóniu s následným vznikom chronického bronchopulmonálneho procesu s konštantnou krátkosťou dýchania a nepríjemným suchým kašľom.Obsedantne suchý kašeľ často spôsobuje zvracanie, ruší spánok dieťaťa.Bunka hrudníka sa postupne stáva v tvare valca.

Hrubý hlien sa hromadí v kanáli pankreasu, v dôsledku čoho enzýmy nevstupujú do dvanástnika a tým dochádza k narušeniu trávenia potravy.Ak dieťa dostane sójové zmesi alebo kravské mlieko, potom sa vyvinie anémia a edém sa môže objaviť v dôsledku zníženia hladiny proteínov v tele.

Telesná hmotnosť sa znižuje, hoci chuť dieťaťa zostáva dobrá alebo dokonca zvýšená.Subkutánny tuk a svalová hmota sa znižujú.Existuje nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch A a D.

Prejavy u dospievajúcich

Zhoršenie cystickej fibrózy sa vyznačuje zvýšeným kašľom a dýchavičnosťou.

Okrem zvýšenia príznakov lézií bronchopulmonálneho systému a nedostatočnosti pankreasu dochádza k oneskoreniu nielen fyzického vývoja, ale aj puberty. Deti nemôžu vydržať fyzickú námahu.

Často je ovplyvnený aj horný dýchací trakt: je zaznamenaná nosová polypóza a chronický zápal dutín nosovej sliznice. Porušenie priedušiek môže byť výraznejšie ako v pľúcach.

Dýchací trakt obsahuje hnisavú viskóznu hmotu, ktorá tvorí zátky. Chronický proces v pľúcach sa vyvíja u úplne všetkých chorých detí a vedie k dysfunkcii pľúc: rozvoj respiračného zlyhania. Keď exacerbácie procesu, teplota stúpa na vysoké počty, zvyšuje sa dýchavičnosť, zvyšuje sa kašeľ.

Pankreatická insuficiencia sa zvyšuje a u 17% adolescentov dochádza k cukrovke. Lézia pečene postupne vedie k vzniku cirhózy pečene a kŕčových žíl pažeráka, z ktorých môže nastať krvácanie.

Poškodenie tráviaceho systému v črevnej forme cystickej fibrózy môže byť komplikované rozvojom vredov, zápalom pažeráka, žlčníka, črevnej obštrukcie atď.

Kvôli porušeniu trávenia potravín sa hnilobné procesy v črevách zvyšujú so značnou tvorbou plynu, čo spôsobuje paroxyzmálnu bolesť brucha. Stolička sa výrazne urýchlipočet plodných výkalov sa zvyšuje.

S miernou formou ochorenia, bledosťou kože, niekedy zníženou chuťou do jedla, periodickým zvracaním (najčastejšie zapríčineným kašľom), sa zaznamenáva porucha stolice. Kašeľ sa objavuje častejšie v noci. Niekedy sa tieto prejavy, najmä u novorodenca, považujú za normálne porušenie tráviaceho systému a kašeľ ako ARVI.

A až neskôr, so zavedením doplnkových potravín, keď sa dieťa prenesie na umelé kŕmenie, sa diagnostikuje cystická fibróza. Klinický obraz ochorenia sa vyvíja obzvlášť jasne, keď dieťa užíva sójové zmesi, ktoré sú kontraindikované pri cystickej fibróze.

Pre závažné formy sú charakterizované predĺženými a častými epizódami kašľa od prvých dní života dieťaťa. Útok môže viesť k oddeleniu viskózneho spúta, zvracaniu. Bronchitída a pneumónia, často sa vyskytujúce, majú ťažký priebeh a sú ťažko liečiteľné.

Začiatok zhoršenia procesu sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

  • letargia a znížená chuť do jedla;
  • horúčka;
  • zvýšený kašeľ;
  • hnisavé hlien;
  • výskyt porúch stolice (zvýšenie, skvapalnenie, zápach, zvýšenie tuku v stolici);
  • bolesť brucha;
  • abdominálna distenzia.

Diagnóza cystickej fibrózy

Predpokladaná diagnóza sa vykonáva na základe klinických príznakov postihnutých orgánov a systémov.

Na spoľahlivé potvrdenie diagnózytest potu: kvantitatívne stanovenie chlóru v potnej tekutine. Počas testu stimuluje pilokarpín potenie, zhromažďuje a meria množstvo uvoľnenej tekutiny a určuje obsah chlóru v nej.

S klinickými prejavmi cystickej fibrózy u detí alebo s výskytom ochorenia u členov rodiny je hladina chlóru vyššia ako 60 meq /l potvrdením diagnózy. Test cesta sa vykonáva 2-3 krát.

U detí mladších ako jeden rok je možné hovoriť o vysokej pravdepodobnosti cystickej fibrózy pri koncentrácii chlóru nad 30 meq /l.

Je mimoriadne zriedkavé (1: 1000 pacientov s cystickou fibrózou), pričom sa dá získať falošne negatívny výsledok: chlór je nižší ako 50 meq /l. Táto hladina chlóru môže byť spôsobená edémom, znížením celkového obsahu proteínov v krvi a nedostatočným množstvom potnej tekutiny. Preto treba poznamenať, že negatívny výsledok nie je absolútnou zárukou neprítomnosti ochorenia.

Dočasný prechodný nárast koncentrácie chlóru možno pozorovať pri nedostatočnej sociálnej a rodinnej výchove dieťaťa (zneužívanie, nedostatočná pozornosť dieťaťu) a u detí s mentálnou anorexiou (odmietnutie jesť za chudnutie vo forme duševnej choroby).

Falošne pozitívny test je zvyčajne spojený s technickými chybami testu.

Diagnózu možno potvrdiť aj v genetickej štúdii dvoch génových mutácií zodpovedných za cystickú fibrózu. Génová diagnostika sa vykonáva v prípadeklinické prejavy charakteristické pre cystickú fibrózu a normálnu hladinu (alebo hornú hranicu normálu) chlóru v potnej tekutine.

Detekcia dvoch génových mutácií potvrdzuje diagnózu atypickej cystickej fibrózy alebo v prítomnosti tohto ochorenia u súrodencov.

Keď je dieťaťu diagnostikovaná cystická fibróza, rodičia aj bratia a sestry dieťaťa sú poslaní na diagnostiku génov.

Diagnóza sa zvyčajne stanovuje a potvrdzuje u dieťaťa už do jedného roka alebo v ranom veku. Ale u 10% pacientov je ochorenie diagnostikované v adolescencii a dokonca neskôr.

Test cystickej fibrózy je spoľahlivý jeden deň po narodení, ale počas tohto obdobia nie je vždy možné získať požadované množstvo potnej tekutiny. Preto sa test vykonáva častejšie u dieťaťa vo veku 3-4 týždňov.

V mnohých krajinách sa genetická diagnostika vykonáva u potenciálnych rodičov pri plánovaní tehotenstva alebo počas prenatálneho obdobia.

Detekcia ultrazvuku plodu zvýšenej črevnej echogenity je dôkazom zvýšeného rizika cystickej fibrózy. V tomto prípade sa tiež vykonáva génová diagnostika.

S pankreatickou insuficienciou sa hladina enzýmov stanovuje v obsahu dvanástnika (získaného sondou u starších detí) a vo výkaloch. To je dosť náročný test.

Vo vyššom veku je dôkazom nedostatočnej funkcie pankreasu rozvoj diabetes mellitus u pacientov s cystickou fibrózou.

Rádiografia hrudných orgánov a počítačová tomografia umožňuje identifikovať patológie na strane bronchopulmonálneho systému: expanzia priedušiek a akumulácia hlienu, cysty, zväčšenie lymfatických uzlín, oblasti zápalu.

Štúdia pľúcnych funkcií odhalila zníženie pľúcnej kapacity, zvýšenie reziduálneho objemu pľúc a iné zmeny, ktoré naznačujú nedostatočné obohatenie krvi kyslíkom.

Paranazálne dutiny počas röntgenového vyšetrenia alebo počítačovej tomografie sú zatemnené.

Na diagnostiku "cystickej fibrózy" je preto potrebné identifikovať štyri hlavné diagnostické kritériá:

  • proces chronickej broncho-pľúcnej lézie;
  • črevný syndróm;
  • pozitívny test potu;
  • prípady choroby v rodine.

Podľa skríningu novorodencov (prieskumný komplex na identifikáciu dedičných anomálií a chorôb) sa 4. deň života (u predčasne narodených detí 7. deň) odoberá krv na laboratórne testovanie. Ak je podozrenie na cystickú fibrózu, vykonajú sa ďalšie štúdie.

Liečba

V závislosti od závažnosti sa liečba môže vykonávať v špecializovanej nemocnici alebo doma. Cieľom terapie je bojovať proti rozvoju komplikácií, zmierniť stav dieťaťa, ale nie je možné liečiť túto chorobu na súčasnej úrovni medicínskeho vývoja.

Liečba cystickej fibrózy by mala byť komplexná.

V prípade pľúcnej patológie sa uplatňuje toto: \ t

  • Antibiotiká na ovplyvnenie patogénnej flóry spôsobujúcej zápal. V závislosti od citlivosti izolovaného patogénu sa používajú cefalosporíny tretej generácie, aminoglykozidy, fluorochinolóny. Injekcia a inhalačný spôsob podávania liečiva sa používajú.
  • Mukolytiká na riedenie spúta (na vnútorné použitie a inhaláciu): AC, Fluifort (nielen znižuje viskozitu hlienu, ale tiež obnovuje funkciu rias v dýchacích cestách), Amiloride alebo Pulmozyme. Mukolytiká môžu byť tiež podávané s použitím bronchoskopu, po ktorom nasleduje vylučovanie tajomstva a zavedenie antibiotika priamo do priedušiek.
  • V prípade bronchospastického syndrómu sa vykonávajú inhalácie s bronchodilatátormi.
  • Kortikosteroidné lieky, anticytokíny, inhibítory proteáz a nesteroidné protizápalové lieky sa predpisujú na rýchlejšie uvoľnenie zápalového procesu.
  • Kinesitherapy: špeciálny komplex dychových cvičení, ktoré podporujú uvoľňovanie spúta dýchacích ciest. Takéto cvičenia sa vykonávajú denne a na celý život.

S prevahou lézií zažívacieho traktu sú aplikované:

  • Nepretržité podávanie enzýmových prípravkov. Účinné sú pankreatín, Pancytrát, Mezim-Forte, Creon.
  • V prípade poškodenia pečene sa používajú hepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin atď.). Ursodeoxycholický má dobrý účinokkyseliny v kombinácii s taurínom. Pri vývoji zlyhania pečene sa uskutočňuje transplantácia pečene. Pri ťažkom poškodení pľúc a pečene je možná transplantácia pečene a pľúc.
  • Vitamínová terapia: vitamínové komplexy s mikroelementmi.
  • Výživa detí s cystickou fibrózou by mala byť vyššia ako veková norma z hľadiska kalorického obsahu, obsahu vitamínov a mikroprvkov. Pridelené proteínovej diéte a neobmedzujú sa na tuky, ale podliehajú neustálemu používaniu enzýmových prípravkov.

Predpoveď

Cystická fibróza je veľmi závažné ochorenie, prognóza závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti komplikácií a od načasovania manifestácie klinických symptómov ochorenia. Keď sa príznaky objavia u dieťaťa, prognóza je horšia. Výsledok je tiež ovplyvnený včasnou diagnózou ochorenia a cielenou liečbou dieťaťa.

Vo väčšej miere prognóza určuje závažnosť bronchopulmonálneho syndrómu. S vrstvením chronickej infekcie spôsobenej Pseudomonas aeruginosa je prognóza horšia.

V minulosti väčšina detí zomrela pred dosiahnutím veku jedného roka. Za posledných 50 rokov sa priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou zvýšila. Úmrtnosť klesla z 80% na 36%.


Prevencia

Ak existujú prípady cystickej fibrózy v rodine, poradenstvo a genetická diagnostika sú potrebné pred plánovaným tehotenstvom.

Zhrnutie pre rodičov

Dostupnosť genetického poradenstva pred vývojom tehotenstva a. \ Tgenetická diagnostika oboch partnerov vám umožňuje vyhnúť sa tomu, aby ste mali dieťa s cystickou fibrózou.

Ak sa vyššie uvedené príznaky objavia u dieťaťa, je potrebné poradiť sa s lekárom. S včasnou diagnózou a správnou liečbou môžete zmierniť stav dieťaťa, vyhnúť sa častým exacerbáciám a predĺžiť jeho život.


Lekár, s ktorým sa má konzultovať

Ak sa choroba zistí pred narodením dieťaťa alebo po ňom, neonatológ ho začne liečiť a potom pediater. Vykonávajú sa pravidelné vyšetrenia pľúcneho lekára, gastroenterológa, endokrinológa, ORL špecialistu. Rodičia konzultujú s genetikou.