Downova choroba: príčiny a prevencia

Downova choroba je ochorenie spojené s abnormálnym súborom chromozómov, ktoré sa prejavuje demenciou, zhoršeným fyzickým vývojom, vrodenými deformitami a funkčnou nedostatočnosťou žliaz s vnútornou sekréciou.

Ide o spoločné ochorenie chromozómov: prevalencia u novorodencov je 0,15%, to znamená 1 prípad na 650 narodených detí. Patológia nesúvisí s pohlavím dieťaťa. Medzi pacientmi s oligofréniou (forma demencie) je 10% osôb s Downovou chorobou (bD).


Dôvody

Už v roku 1959 sa zistilo, že príčina Downovej choroby spočíva v chybe v súbore chromozómov a súvisí s počtom alebo štruktúrou chromozómov. Najčastejšie (94%) má dieťa trizómiu - „extra“ 21. pár chromozómov.

Toto sa deje v tých prípadoch, keď z nejakého dôvodu sa 21. pár v materskom organizme neoddelil a dozrieva vaječná bunka s 24 chromozómami.

Po oplodnení tohto vajíčka spermií s normálnym súborom chromozómov (23 chromozómov) sa vyvinie embryo so 47 chromozómami - dieťa sa narodí s b.D. Tento mechanizmus chromozomálnej aberácie sa vyskytuje u žien starších ako 35 rokov.

Menej často u chorých detí (3-5%) sa počet chromozómov nezvyšuje - potomje ich 46, ale majú translokáciu: chromozóm extra 21 je pripojený k 13., 15. alebo 22. páru. Klinické rozdiely u pacientov s trizómiou a chromozomálnou translokáciou neboli zistené.

U niektorých pacientov (3-4%) s B.D. sú odhalené mozaikové trisomie: to znamená, že sú bunky s normálnym súborom chromozómov a spolu s nimi bunky s extra 21 chromozómom. V tomto prípade sú odstránené prejavy ochorenia. Deti s mozaikovým karyotypom sa rodia v mladých ženách, ktoré sú nositeľmi translokácie: ich vajíčka majú len 45 chromozómov. U jedného z predkov nastali zmeny chromozómov.

Príčiny chromozomálnych abnormalít nie sú úplne stanovené. Dojčatá s touto patológiou sa narodili ako posledný počet sestier a bratov. Pred aj po narodení dieťaťa s b.D. ženy majú často spontánne potraty a mŕtve narodenia.

Pri narodení bratských dvojčiat b. nachádza sa v jednom z nich a pri narodení identického vajca - v oboch dvojčatách.

Chromozomálne aberácie môžu byť spôsobené:

  • stresové situácie;
  • pôstne ženy;
  • ionizujúce žiarenie;
  • vystavenie chemickým faktorom.

Tehotenstvo s chromozomálnymi abnormalitami sa vyskytuje pri toxikóze, jeho trvanie je menšie ako normálne; Často existuje hrozba potratu. Ženy majú často ťažkú ​​pôrodnícku anamnézu (mŕtvi a potraty).

Riziko porodenia dieťaťa b. D. dramaticky sa zvyšuje s vekom ženy (nad 35 rokov), ktorá je spojená s extra 21 chromozómom.je vo vaječnej bunke. Avšak v 1/3 prípadov sa v spermatozóóne vyskytuje nedispozícia 21 chromozomálnych párov a vedie k rovnakej patológii.

Spojenie zrodenia chorého dieťaťa s vekom matky je úplne preukázané. Z 2 000 tehotných žien mladších ako 25 rokov sa narodilo len jedno dieťa s bd a vo veku od 25 do 30 rokov - už 1 dieťa pre 1 300 novorodencov. Po 35 rokoch sa riziko zvyšuje o 3-4 p. Do 50 rokov tehotnej ženy má každých 8 novorodencov genetickú abnormalitu.

Translokácia chromozómu 21 na chromozóm skupiny D alebo G je zriedkavá patológia, ale môže viesť k znovuzrodeniu chorého dieťaťa v tejto rodine a nezávisí od veku ženy.

Príznaky

Deti s b. D. majú zvláštny charakteristický vzhľad:

  • znížená veľkosť hlavy so skosenou šijou (obvod hlavy pri narodení menší ako 32 cm);
  • šikmé puklinové trhliny (vonkajšie uhly sú vyššie ako vnútorné), často sa zbiehajúce šmuhy zaznamenali ;
  • expandovaný sploštený nos;
  • deformované, malé, umiestnené pod ušami;
  • zväčšený a zosilnený jazyk s hlbokými brázdami a výraznými papilami;
  • ústa sú napoly otvorené, skusová porucha (vyčnievajúca dolná čeľusť);
  • vysoké poschodie;
  • škvrny na periférii dúhovky;
  • skrátený krk;
  • široká kefa má priečny záhyb v dlani na jednej alebo oboch rukách, krátke prsty;
  • malíček je krátky, s jedným ohybom(namiesto dvoch) môže byť kosáčikovitý;
  • nohy s veľkou medzerou medzi prvou a druhou špičkou.

Váha dieťaťa pri pôrode sa znižuje, svalový tonus sa znižuje. Existujú tri (namiesto dvoch v normálnom) otvorené veľké fontanel neskorých veľkostí, neskôr uzavretie neskôr. Deti zaostávajúce v raste a rozvoji: hlava sa koná v 5-6 mesiacoch, sedia len jeden rok, chodia 1,5-2 roky. Načasovanie a poradie zubov sú tiež porušené. V ranom veku trpí koordinácia pohybov, ale v procese vývoja sa môže, podobne ako svalový tonus, trochu zlepšiť.

Reč sa vyvíja s výrazným oneskorením: dieťa hovorí prvé slová o 2 roky, a vety - asi 4-5 rokov. Niekedy až do veku 6 rokov, dieťa hovorí iba individuálne slová. Koherentné reč detí prakticky nehovorí.

Duševnú poruchu charakterizuje demencia podľa typu oligofrénie na úrovni moronity alebo imbecility. V zriedkavých prípadoch, rozvoj idiocy. Charakteristická je zaostalosť nielen intelektu a myslenia, ale aj porušovanie iných mentálnych funkcií: pozornosť, vnímanie, pamäť, relatívne neporušené emócie a inštinkty.

Rozsudky sú primitívne, slovná zásoba je zlá, abstraktné myslenie je neprístupné, pozornosť je nestabilná. Môže to však byť dobre vyvinuté mechanické zapamätanie a imitácia, jednoduchá návrhateľnosť. Pomalé myslenie. Niektoré deti sa môžu naučiť čítať a písať, ale učenie sa účtu je pre nich ťažké dosiahnuť. 10 rokov zvládajú program 4 tried.

Deti s B.D. zvyčajne poslušný, dobromyseľný a milujúci, aj keď môžu vykazovať známky tvrdohlavosti, podráždenosti a motorického nepokoja. Pasivita a psychomotorická pomalosť sú oveľa menej časté.

Nemôžu sa prispôsobiť systematickej práci.

Sexuálny vývoj sa výrazne oneskoril. Externé genitálie sú často nedostatočne rozvinuté. V ojedinelých prípadoch, schopnosť niesť deti. U mnohých detí sa zistili vrodené malformácie: srdcové defekty v 30–40% ( otvorené oválne okno, defekt komorového septa), zažívacie orgány (zúženie alebo upchatie črevného lúmenu, predĺženie hrubého čreva atď.). Často sa vyvíjajú hernie (inguinálne, umbilikálne ).

Môžu sa vyskytnúť zrasty prstov, deformácia hrudnej kosti, hypoplazie panvových kostí. Rast je pod priemerom, telo pri chôdzi je mierne ohnutý dopredu. Hlas ako dieťa rastie nízko. Koža je suchá, často lúpajúca na tvár. Vzhľadom na endokrinné poruchy existuje tendencia k obezite.

Významne znížená rezistencia na infekcie. Infekčné ochorenia sa líšia v závažnosti a môžu byť dokonca fatálne. Často označená konjunktivitída, blefaritída. Zuby postihnuté zubným kazom.

Predispozícia k akútnej leukémii v 15 r. vyšší ako u iných detí. Podľa niektorých vedcov majú pacienti s akútnou leukémiou aj súvislosť s výskytom doplnkového chromozómu alebo s translokáciou chromozómov. Často dochádza k rozvoju leukémieje príčinou smrti detí s B.D.

Diagnostika

Diagnóza zvyčajne nie je zložitá a choroba je už diagnostikovaná v pôrodnici. V pľúcach, v vymazaných prípadoch, je diagnóza potvrdená cytogenetickou štúdiou: detekcia zmien v karyotype.

Liečba

Nebolo zistené žiadne špecifické ošetrenie. Moderná medicína nemôže túto patológiu vyliečiť.

Vedená protidrogová liečba, triedy s logopédom v kombinácii s masážou a fyzioterapiou, trochu zlepšujú stav chorého dieťaťa.

S cieľom stimulovať duševný vývoj sa predpisujú nootrópy (Cerebrolysin, Ceraxon, Lipotserebrin, Aminalon), vitamíny a všeobecné posilňujúce lieky, kyselina glutámová. Ak je to potrebné, použite hormóny stimulujúce štítnu žľazu (tyroidín), anabolické steroidy (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). Záležitosti pre rozvoj dieťaťa a pokračujúcu lekársku a vzdelávaciu prácu.

Predpoveď

Neexistuje priame ohrozenie života. Prognóza závisí od závažnosti ochorenia, od prítomnosti a povahy malformácií na strane vnútorných orgánov, od závažnosti a frekvencie výskytu infekcií.

V prípade hrubých srdcových defektov alebo orgánov tráviaceho systému s vývojom leukémie je prognóza slabá.


Prevencia

Lekárske genetické poradenstvo je dôležité vo fáze plánovania tehotenstva.

Prevencia Downovej choroby je lekárska genetická konzultáciarodičia s cieľom identifikovať aberáciu a translokáciu chromozómov a určiť stupeň rizika porodenia dieťaťa s b.D.

Pri narodení v rodine dieťaťa s variantom premiestnenia b. objav translokácie u jedného z rodičov poukazuje na zvýšené riziko znovuzrodenia chorého dieťaťa a potrebu intrauterinnej diagnózy pomocou amniocentézy.

S translokáciou chromozómu 13/21, zistenou u otca, je riziko 2,5% a ak je u matky asi 10%. Ak sa zistí premiestnenie podľa typu 21/21 u jedného z manželov, riziko narodenia dieťaťa s b.D. je 100%.

Amniocentéza by sa mala vykonávať pri odhaľovaní vyváženej translokácie alebo mozaiky u rodičov s tehotnou ženou staršou ako 35 rokov.

Pri narodení dieťaťa s trojzložkovou formou B.D. riziko opätovného pôrodu chorému dieťaťu závisí od veku ženy: do 35 rokov - riziko menšie ako 1%, až 40 rokov - 1%, 45 rokov alebo viac - 3%. Ak sa u rodičov zistí mozaika, riziko je 30%.

Zhrnutie pre rodičov

Narodenie dieťaťa b. D. spojené s prítomnosťou extra alebo pripojených k iným chromozómom 21. chromozómu, hoci príčiny takýchto genetických zmien nie sú úplne známe. Vo veku nad 35 rokov je riziko, že budete mať choré dieťa, oveľa vyššie.

S cieľom zabrániť narodeniu chorého dieťaťa existuje lekárska genetická konzultácia, na ktorej sa vykonáva štúdia na určenie stupňa rizika. Je povinné vykonávať takéto poradenstvo pri narodení v rodine pacienta.Plánovanie tehotenstva a tehotenstva.

Deti s B.D. významne spomalené vo vývoji, majú rôzne stupne mentálnej retardácie. Iba s pomocou rodičov môžu zvládnuť praktické zručnosti a koncepty. Významnú úlohu pri rozvoji ich životného prostredia zohráva.

Dieťa by malo pomáhať rozvíjať motorické zručnosti a reč, defektológovia a logopédi môžu pomôcť. V závislosti od závažnosti prejavov je možné, aby sa choré dieťa prispôsobilo tomuto svetu.


Ktorý lekár konzultovať

Zvyčajne je dieťa s Downovým syndrómom pozorované pediaterom a neurológom. Neoceniteľnú úlohu pri formovaní jeho osobnosti a zdravia zohráva psychológ, logopéd, masážny terapeut a fyzioterapeut. S porážkou iných orgánov a systémov dieťaťa skontrolovať príslušných špecialistov: oftalmológ, ORL špecialista, ortopéd, kardiológ a iní. Rodina s chorým dieťaťom radí genetike.