Ehlersov-Danlosov syndróm: čo to je, prečo to vzniká a ako sa prejavuje

Ehlers-Danlosov syndróm je ochorenie zo skupiny dedičných kolagenopatie vyvolaných mutáciami v génoch kolagénu alebo v génoch, ktoré sú zodpovedné za syntézu enzýmov podieľajúcich sa na dozrievaní jeho molekuly. V závislosti od genetického defektu existuje niekoľko typov tejto patológie, ktoré sa navzájom výrazne líšia v klinických prejavoch a závažnosti. Štatistiky nemajú presné informácie o prevalencii Ellersovho-Danlosovho syndrómu, pretože jeho ľahké formy často nie sú diagnostikované, ale je známe, že výskyt stredne závažných prípadov je 1: 5 tisíc novorodencov a závažné formy sú zriedkavejšie. 1 osoba zo 100 tisíc.

V literatúre sa Ehlers-Danlosov syndróm nazýva aj Rusakov nedokonalá desmogenéza, vrodená mezodermálna dysplázia, Mikerin-Ehlers-Danlosov syndróm, Legerov mesenchymatóza, syndróm Chernogubov, elastická fibrodysplázia a tak ďalej. Všetky tieto termíny označujú tú istú patológiu, príčiny, typy, klinické prejavy a princípy diagnostiky a liečby, ktoré budú opísané v tomto článku.


Stručné historické pozadie

Prvýkrát sa tento čiastkový opis tohto komplexu symptómov s náčrtom pacienta uskutočnil pred takmer 400 rokmi - v roku 1657 chirurgom z Holandska D. Van Meckrenom.

V roku 1880 bola odfotografovaná prvá fotografia takéhoto pacienta - položil, natiahol kožu na hrudi.

V roku 1891 ruský vedec a lekár A. N. Chernogubov tento syndróm podrobne opísal a dal mu názov „generalizovaná porucha spojivového tkaniva“. Neuskutočnil však ďalší výskum a nepokračoval v pozorovaniach.

Vedci E. Ehlers a H. A. Danlo na začiatku 20. storočia (presnejšie v rokoch 1901 a 1908) podrobne opísali túto patológiu, v súvislosti s ktorou mu boli pridelené ich mená.

Príčiny vzniku

Ehlers-Danlosov syndróm je genetická patológia spojená s poruchou kolagénového proteínu, ale jeho typy dedičnosti, primárne molekulárne a biochemické defekty sa líšia pre rôzne varianty syndrómu (niektoré z nich sú dedené autozomálne dominantnými, iné autozomálne recesívnym typom) ,

Patologické zmeny pri vrodenej mezodermálnej dysplázii sú tieto:

  • riedenie dermis;
  • strata kompaktnosti kolagénových vlákien, narušenie ich orientácie (sú umiestnené náhodne);
  • rast elastických vlákien;
  • veľký počet krvných ciev, expanzia ich lúmenu.

Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ellersov-Danlosov syndrómcharakterizované zvýšenou elasticitou kože, vrásčitými dlaňami a chodidlami.

Kolagén je bielkovina, ktorá je súčasťou mnohých štruktúr nášho tela, preto klinické prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú zvyčajne systémové a ovplyvňujú:

  • koža;
  • pohybový aparát;
  • kardiovaskulárny systém;
  • orgán videnia;
  • zuby a iné systémy.

Rôzne typy syndrómov sa v komplexe prejavov líšia - opisujeme ich v ďalšej časti. Tu Vám ponúkame zoznam príznakov, ktoré v zásade možno zistiť u osoby trpiacej touto patológiou.

Kožné prejavy:

  • zvýšená roztiahnuteľnosť (obzvlášť viditeľná v oblasti líca, lakťov, kolien a tiež pod vonkajšími koncami kľúčovej kosti) - koža sa ľahko zhromažďuje v záhybe, je ďaleko vzdialená;
  • zamatová, mäkká na dotyk;
  • na dlaniach a chodidlách - pokrčenie;
  • závažné krvácanie;
  • sklon k traumatite, zraniteľnosti, nestabilite;
  • viacnásobné jazvy ;
  • v bedrovej oblasti - strie (striae);
  • veľký počet tmavohnedých peh;
  • žily, ktoré prechádzajú kožou;
  • sklon pooperačných stehov k divergencii.

Najmenšie poškodenie kože takého pacienta vedie k vzniku rán, ktoré sa dlho neliečia, zanechávajúc za sebou jazvy alebo pseudotumor.

Viditeľné kožné prejavychoroby od samého narodenia alebo skorého veku dieťaťa, pretože starnú, klesá ich závažnosť.

Zo strany kĺbov spravidla dochádza k ich hypermobilite (zvýšená pohyblivosť, keď rozsah pohybu v kĺbe prekračuje normu):

  • ľahké zmenšenie palca na predlaktie;
  • pasívne rozšírenie prsta ruky o viac ako 90 ° C;
  • prehnutie kĺbov prstov, zápästia, členku;
  • previsnutie kolena a kolenných kĺbov o viac ako 10 ° C;
  • ľahký, nerušený dotyk podlahy s dlaňami s rovným, nie ohnutým pri kolenných kĺboch ​​nôh;
  • časté subluxácie a spoločné dislokácie ;
  • tendencia k flatfootu.

Artikulárny syndróm je spravidla diagnostikovaný od okamihu, keď dieťa začne chodiť, vo veku približne 1 roka. V priebehu času sa hypermobilita zvyčajne znižuje.

Prejavy kostry sú charakterizované:

Prejavy orgánu videnia:

  • opomenutie očného viečka;
  • zvýšená elasticita pokožky očných viečok;
  • krátkozrakosť;
  • strabizmus ;
  • odchlípenie sietnice;
  • rohovka, prasknutie očnej buľvy.

Ucho je príliš ťahové.

Zubný aparát s Ehlers-Danlosovým syndrómom môže byť charakterizovaný týmito zmenami:

  • čiastočná vrodená absencia zubov;
  • počet zubov presahujúcich normu (tzv. Komplementárne zuby);
  • nevhodné uštipnutie;
  • viacnásobný kaz;
  • ochorenie parodontu.

Prejavy vnútornými orgánmi môžu byť takéto:

Na končatinách sa môžu objaviť mobilné podkožné uzliny (sférické) a kŕčové žily.

V mozgu sa tvoria vaskulárne aneuryzmy, sú možné krvácania pod arachnoidnou membránou (subarachnoidálne).

Môže existovať vysoká tendencia k krvácaniu z akejkoľvek lokalizácie - ekchymózy (krvácanie), hematómov (obmedzená akumulácia krvi v tkanivách), gingiválu, nazálneho, gastrointestinálneho traktu, maternice.

Psychický vývoj detí trpiacich touto patológiou sa nelíši od zdravého dieťaťa.

Plodnosť dospelých pacientov so syndrómom Ehlers-Danlos je zachovaná, tehotenstvo sa vyskytuje u žien, ale existuje vysoké riziko predčasného, ​​rýchleho porodu.

Charakteristiky priebehu rôznych typov syndrómu

Časté subluxácie a dislokácie kĺbov sú jedným z prejavov Ellersovho-Danlosovho syndrómu.

Skoršie, na základe charakteristík dedičstva a typu genetických porúch, bolo rozlíšených 10 typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, ale od roku 1997 boli niektoré z nich kombinované do 1, čo viedlo k poklesu ich počtu z 10 na 6. 132]

\ t
Druhy Veľké diagnostické kritériáMalé diagnostické kritériá Typ dedičstva
1. Klasické Hyperelastická koža, široké atrofické jazvy na nej.

Syndróm kĺbovej hypermobility.

Koža je mäkká, pseudotumor mäkkýšov je zobrazený na lakťoch a kolenách.

Svalový tón je znížený.

Opakované subluxácie a dislokácie kĺbov, plochá.

Po operáciách sa často vyskytujú hernie.

Autozomálne dominantné.
2. Hyper-mobile Zvýšená elasticita pokožky, je mäkká na dotyk.

Hypermobilita väčšiny kĺbov.

Chronická bolesť kĺbov.

Opakované subluxácie, dislokácie.

Rodinná anamnéza je zaťažená (jeden z blízkych príbuzných trpí touto patológiou).

Autozomálne dominantné.
3. Cievne Koža je tenká, priehľadná. Nedostatok tukového tkaniva na tvári (získava špecifickú charakteristiku pre túto patológiu).

Roztrhnutia čriev.

Rozsiahle krvácanie spôsobené ruptúrou artérií.

Acrocheria (vrodená atrofia kožesamozrejme).

Hypermobilita hlavne kĺbov rúk.

Prestávky vo svaloch, šľachy.

Deformita koní a varixov chodidla.

Tvorba arteriovenóznych fistúl.

Včasné kŕčové žily.

Tendencia k spontánnemu pneumotoraxu.

Náhla smrť niekoho z blízkych príbuzných.

Autozomálne dominantné.
4. Kyfoskoliotiká Svalový tón sa výrazne znižuje.

Významná hypermobilita kĺbov.

Skolióza od narodenia.

Sklera je ľahko zraniteľná s minimálnym dopadom na ne.

Koža je zraniteľná a vznikajú na nej široké atrofické jazvy.

Tendencia k krvácaniu - prasknutie tepien.

Marfanoid (podobnosť pacientov s touto patológiou s osobami trpiacimi Marfanovým syndrómom).

Microcornea (malá rohovka).

Osteopénia (pokles minerálnej hustoty kostí).

Rodinná anamnéza zaťažená.

Autozomálne recesívne.
5. Arthrochalasic Bilaterálna vrodená dislokácia bedra.

Ťažká hypermobilita kĺbov, časté subluxácie a dislokácie.

Zvýšená elasticita kože, zraniteľnosť, tendencia k tvorbe atrofických jaziev.

Tendencia krvácania.

Znížený svalový tonus.

Mierna osteopénia.

Zakrivenie chrbtice - kyfoskolióza.

Autozomálne dominantné.
6. Dermatosparasic Koža je zložená, ľahkázranený s minimálnym dopadom. Zvýšená elasticita pokožky, je mäkká na dotyk.

Jednoduché krvácanie.

Tvorba veľkých hernií (inguinálna, pupočníková, pooperačná).

U gravidných pacientov predčasný pôrod.

Autozomálne recesívne.

IV typ Ehlers-Danlosovho syndrómu je charakterizovaný najzávažnejším priebehom - je sprevádzaný vysokou úmrtnosťou. Našťastie je táto patológia dosť zriedkavá.

Najbežnejším je klasický typ ochorenia - vyskytuje sa u viac ako polovice pacientov.

Zásady diagnostiky

Predbežnú diagnózu založenú na veľkých diagnostických kritériách zistených u konkrétneho pacienta môže vykonať lekár akéhokoľvek typu:

  • dermatológ,
  • ortopedický traumatológ,
  • terapeutom.

Konečnú diagnózu vykonáva lekársky genetik, pričom sa zohľadňujú údaje o anamnéze (najmä o rodine), genealogických informáciách, klinických prejavoch patológie, výsledkoch molekulárno-genetických štúdií.

V mnohých klinických situáciách nie je možné vykonať bez invazívnej intervencie - kožnej biopsie. Výsledný materiál je následne komplexne preskúmaný:

  • vykonať histochemickú, histologickú analýzu;
  • študované pod elektrónovým mikroskopom.

Ak sú v rodine ľudia, ktorí trpia Ellers-Danlosovým syndrómom, pár vo fáze plánovaniatehotenstvo potrebuje lekárske a genetické poradenstvo na posúdenie pravdepodobnosti, že dieťa má túto patológiu, a ak už tehotenstvo prišlo, invazívna prenatálna diagnostika.

S cieľom objasniť charakter lézií rôznych orgánov možno pacientovi odporučiť konzultácie špecializovaných špecialistov:

  • ortopedická trauma,
  • oculista,
  • kardiológ,
  • zubár.

Zásady liečby

Diéta osôb trpiacich touto patológiou by mala byť bohatá na bielkoviny.

Etiologické (s cieľom eliminovať kauzatívny faktor) a patogenetické (ovplyvňujúce jednotlivé časti vývoja patologického procesu s cieľom ich eliminácie) nie sú vyvinuté.

  • Osobám so syndrómom Ehlers-Danlos sa dôrazne odporúča dodržiavať benígny režim - eliminovať alebo minimalizovať možnosť poranenia kože a kĺbov, výrazne obmedziť fyzickú aktivitu.
  • Strava takýchto pacientov by mala byť bohatá na bielkoviny a menu by sa malo určite zamerať na povodňové pokrmy, želé, vývar na kosti.
  • Na posilnenie svalov, zlepšenie metabolizmu v koži, svaloch, kostiach, vnútorných orgánoch, deťom sa predpisuje terapeutická masáž, fyzioterapia, ako aj fyzioterapeutické metódy (elektroforéza, magnetoterapia a iné).

Liečba jednotlivcov s Ehlers-Danlosovým syndrómom môže zahŕňať:

  • chondroprotektory (látky, ktoré zlepšujú metabolické procesy v. \ Ttkanivo chrupavky) - chondroitín sulfát, glukozamín;
  • aminokyseliny (karnitín);
  • vitamínové komplexy (najmä skupiny B, C, E a D) a minerály (vápnik, horčík);
  • metabolizmus (lieky, ktoré stimulujú metabolické procesy tela) - ATP, riboxín a iné.

Liečba je zložitá, vykonáva sa v priebehu 30-45 dní, mala by sa pravidelne opakovať - ​​2-3 krát ročne.

V niektorých prípadoch je pacientovi ukázaný chirurgický zákrok. Takže bez toho nerobte:

  • keď sa vrodené ochorenie srdca zistí u novorodenca;
  • v prípade výrazných deformácií hrudníka;
  • v prítomnosti veľkého škaredého pseudotumoru.

Predpoveď

Ehlers-Danlosov syndróm sa môže vyskytovať rôznymi spôsobmi - ako je uvedené vyššie, závisí to od typu genetickej poruchy, typu patológie. Teda jeho ťažké formy (napríklad typ IV) môžu viesť k smrti pacienta (zvyčajne spôsobeného prasknutím vnútorných orgánov alebo krvných ciev, čo vedie k masívnemu krvácaniu). Klasický typ syndrómu výrazne obmedzuje kvalitu ľudského života, niektoré ďalšie sú menej alebo menej priaznivé.

V takmer všetkých diagnostikovaných prípadoch Ehlers-Danlosovho syndrómu však choroba významne znižuje kvalitu života pacienta, vedie k množstvu sociálnych ťažkostí, obmedzuje fyzickú aktivitu osoby a jej profesionálnych schopností a vedie k celoživotnému postihnutiu.

Mierne formy patológie častonie sú diagnostikovaní - pacienti nehľadajú pomoc od lekára, pretože ich „funkcia“ ich nespôsobuje nepohodlie a neovplyvňuje kvalitu života.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Ak máte podozrenie na takéto ochorenie, mali by ste sa obrátiť na svojho pediatra alebo praktického lekára. Vyžaduje sa konzultácia so špecializovanými špecialistami, predovšetkým dermatológom a reumatológom. S porážkou rôznych orgánov pacienta skúma ortopéd, oftalmológ, kardiológ, neurológ, zubár. Konečnú diagnózu stanovuje lekársky genetik.