Hemochromatóza: Symptómy, diagnostika a liečba

Dedičná hemochromatóza je skupina chorôb s geneticky determinovaným porušením metabolizmu železa v tele a jeho akumuláciou v rôznych orgánoch a tkanivách. Základom tejto patológie je genetická mutácia, ktorá vedie k zvýšenej absorpcii železa v gastrointestinálnom trakte. Prevalencia hemochromatózy je vysoká v severnej Európe, Austrálii, Afrike a Amerike. Priemerná frekvencia jeho výskytu je 1,5-3: 1000 obyvateľov.

Existujú aj ochorenia spôsobené preťažením železom, ktoré majú podobný klinický obraz s hemochromatózou, ale sú založené na iných vývojových mechanizmoch. V tomto prípade môže byť prebytok železa spojený s trvalými transfúziami krvi, chronickou hemodialýzou, chybnou liečbou prípravkami železa. Na rozdiel od hereditárnej hemochromatózy sa tieto stavy nazývajú hemosideróza, čo poukazuje na jej príčinu (základná patológia).


Patologické zmeny vyskytujúce sa v tele

Hemochromatóza sa vyznačuje akumuláciou nadbytku železa v tkanivách a vnútorných orgánoch.

U zdravého človeka absorpcia železa neprekročí 2-2,5 g za deň. S hemochromatózouzvyšuje o 2-3 krát. Neustále vysoká koncentrácia v krvi vedie k hromadeniu prebytočného železa v tele. Tento proces je pomalý. Po mnoho rokov sa choroba neprejavuje. Prvé príznaky ochorenia sa objavia, ak zásoby železa narastú do takej miery, že prekročia normálne zásoby o 20 g alebo viac. Zvyšuje sa obsah železa:

  • v sére;
  • červené krvinky;
  • parenchymálne orgány.

Ako postupuje patologický proces, akumuluje sa:

  • v srdci;
  • horné vrstvy kože;
  • lymfatické uzliny;
  • synoviálne membrány kĺbov.

Je to preťaženie železom, ktoré je určujúcim momentom zmien v orgánoch a tkanivách, ktoré spôsobujú klinický obraz choroby bez remisie a stále progresívneho priebehu. V postihnutých orgánoch sa vyvíja ireverzibilná difúzna skleróza.

U mužov je hemochromatóza zistená oveľa skôr ako u žien. Je to spôsobené fyziológiou ženského tela. Strata krvi počas menštruácie , tehotenstvo a pôrod prispievajú k odstráneniu nepotrebného železa.

Klinický obraz

Závažnosť klinických príznakov hemochromatózy úzko súvisí s hladinou železa v tele. Zvyčajne sa choroba zistí po dosiahnutí veku 40 rokov, v zriedkavých prípadoch predtým.

Charakteristické príznaky hemochromatózy sú:

  • poškodenie kĺbov typu osteoartritídy (metakarpophalangálny, kolenný, bedrový, lakťový) -bolesť, opuch, stuhnutosť;
  • záchvaty bolesti brucha rôznej lokalizácie;
  • hyperpigmentácia kože (žltkastohnedý alebo bronzový odtieň; obzvlášť viditeľné v podpaží, inguinálnych oblastiach);
  • srdcové arytmie (spôsobené poškodením svalov srdca);
  • príznaky kongestívneho srdcového zlyhania (edém, dýchavičnosť pri námahe a potom v pokoji);
  • zväčšenie pečene a slezina ;
  • endokrinné poruchy ( diabetes mellitus, znížená sexuálna funkcia, hypotyreóza );
  • slabosť, únava.

V neskorších štádiách sa u takýchto pacientov môžu objaviť príznaky cirhózy pečene. V zriedkavých prípadoch sa v tomto kontexte vyvíja primárna rakovina pečene.

Pacienti s hemochromatózou majú zvýšenú citlivosť na infekčné ochorenia v dôsledku zníženia celkovej rezistencie. Okrem toho mikroorganizmy, ktoré sú veľmi zriedkavo patogénne pre zdravého človeka, spôsobujú ochorenie.

V mladom veku, ako aj medzi nositeľmi patologického génu môžu byť sťažnosti menšie alebo neexistujú.

Diagnostika

Biochemická analýza krvi pomôže lekárovi určiť diagnózu.

Diagnóza hemochromatózy sa vykonáva na základe klinických príznakov a výsledkov laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

  • Najskorším laboratórnym znakom hemochromatózy je zvýšenie percenta saturácie transferínu železom. S týmtozvyšuje obsah železa v sére a hladinu feritínu v krvi.
  • Zmeny v celkovom krvnom obraze sa nemusia dlhodobo zistiť. Nachádzajú sa vo forme anémie, leukopénie a trombocytopénie spolu so zvýšením hladiny pečeňových enzýmov len pri závažnom poškodení pečene.
  • Keď sa zúčastňuje na patologickom procese pankreasu v krvi, môže sa stanoviť zvýšená hladina glukózy.
  • V štúdii hormonálneho stavu sa často zistí pokles patologických hormónov hypofýzy.
  • Srdcové zlyhanie sa prejavuje zmenami na elektrokardiograme (zníženie napätia, arytmie) a echokardiografických znakov reštriktívnej kardiomyopatie.
  • X-ray vyšetrenie kĺbov odhaľuje zúženie kĺbového priestoru, osteoporózu a ukladanie železa v synoviálnej membráne.

Diagnóza je potvrdená metódou štúdia štruktúry DNA a detekciou génových mutácií.

Liečba

V súčasnosti sa na liečbu hemochromatózy používajú nasledujúce metódy.

  1. Bleed:
  • primárne ošetrenie;
  • zahŕňa odstránenie 500 ml krvi týždenne so zlou toleranciou - 250 ml;
  • po dosiahnutí cieľových hodnôt hladiny feritínu (20-50 g /nl) sa krvné vyšetrenie vykonáva menej často - každé 2-4 mesiace u mužov a každé 3-6 mesiacov u žien.
  1. Extracorporálna hemokorekcia prebytočného železa plazmaferézou (má úsporný účinok na telo a je alternatívou terapeutického krvácania).
  2. Menovanie liekov, ktoré viažu železo a vylučujú ho v moči (metóda sa používa menej často, pretože má menšiu účinnosť a vedľajšie účinky).

Takýmto pacientom môže byť predpísaná diéta s obmedzením spotreby potravín bohatých na železo. Neodporúča sa parenterálne podávanie kyseliny askorbovej (zlepšuje vstrebávanie železa) a používanie alkoholických nápojov.

Predpoveď

Prognóza hemochromatózy závisí od včasnosti diagnózy a od začiatku liečby. Včasné odhalenie ochorenia môže zabrániť rozvoju:

  • diabetes,
  • cirhóza pečene,
  • poškodenie srdca.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Hematológ sa zvyčajne zúčastňuje liečby pacientov s hemochromatózou. Pacienti s týmto zriedkavým dedičným ochorením tiež dostávajú poradenstvo vo veľkých zdravotníckych centrách. Okrem toho je liečba predpísaná v závislosti od postihnutých orgánov kardiológom, reumatológom, hepatológom, endokrinológom a ďalšími špecialistami.

Video hemochromatózy v programe „Live is great!“ S Elenou Malysheva (pozri 31:35 min.):