Hemofília: čo je to choroba a čo o nej potrebujete vedieť?

Hemofília je dedičné ochorenie spojené s defektom v plazmatických koagulačných faktoroch, charakterizované poruchou krvácania. Táto patológia je známa už od staroveku: už v 2. storočí pred naším letopočtom boli popísané prípady chlapcov umierajúcich z neustáleho krvácania, ku ktorému dochádza po obriezke. Termín „hemofília“ bol navrhnutý v roku 1828 a je odvodený z gréckych slov „haima“ - krv a „philia“ - tendencia, teda „tendencia k krvácaniu“.


Epidemiologické údaje: kto má hemofíliu a ako prevláda

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 50 000 novorodencov, pričom hemofília A je diagnostikovaná častejšie: 1 prípad ochorenia na 10 000 ľudí a hemofília B menej často: 1: 30 000-50000 mužov. Hemofília je dedená recesívnou črtou asociovanou s X chromozómom. V 70% prípadov hemofíliecharakterizované ťažkým priebehom, neustále pokračuje a vedie k skorej invalidite pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je cárevič Alexej, syn Alexandry Feodorovnej a cára Mikuláša II. Ako viete, choroba šla do rodiny ruského cisára z babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Táto rodina je napríklad často študovaná prenosom ochorenia prostredníctvom genealogickej línie.

Rodokmeň kráľovnej Viktórie

Systém zrážania krvi, faktory zrážania krvi: základná fyziológia

Zrážanie krvi je kombináciou komplexných biochemických procesov a reakcií, ktorých účelom je zastaviť krvácanie v prípade poškodenia cievnej steny. Hlavnou úlohou v tomto procese sú tzv. Faktory zrážania krvi.

Celý proces zrážania krvi možno zvyčajne rozdeliť do troch stupňov:

  1. Primárna hemostáza. Je to primárny vazospazmus a blokovanie poškodenia cievnej steny s doštičkami zlepenými dohromady. U zdravého človeka trvá toto štádium 3 minúty, po ktorom začne ďalší.
  2. Koagulačná hemostáza (vlastne koagulácia krvi). Komplexný proces tvorby fibrínových vlákien v krvi: proteín, ktorý tvorí krvné zrazeniny. Tento proces je regulovaný faktormi zrážania plazmy a krvných doštičiek a je doplnený tesným blokovaním poškodenia cievnej steny fibrínovou zrazeninou. Tvorba fibrínovej zrazeniny u zdravého človeka je 10 minút.
  3. Fibrinolýza. Po obnove štruktúry cievnej steny v mieste jej poškodenia v predtým vytvorenom trombe sa stratí potreba, rozpustí sa.

Existuje iba 13 faktorov zrážania plazmy v plazme, keď sa aspoň jeden z nich znižuje v tele, normálna zrážanlivosť krvi sa stane nemožnou.

Príčiny a mechanizmus vzniku hemofílie

Ako už bolo uvedené, hemofília je dedičná patológia. Dôvodom je mutácia génu riadiaceho syntézu konkrétneho koagulačného faktora.

V dôsledku nedostatku faktora sa normálna krvná zrazenina netvorí, to znamená, že vyvinuté krvácanie sa nezastaví v rámci stanoveného obdobia.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti od toho, ktorý faktor zrážania v tele chýba, sa rozlišujú 3 typy hemofílie.

V súčasnosti existujú 3 formy hemofílie:

  1. Najčastejšie v 70–80 prípadoch ochorenia zo 100 sa hemofília A spája s nedostatkom plazmatického koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín). Táto forma ochorenia sa dedí recesívnym spôsobom. Pretože jeho gén je asociovaný s chromozómom X, prenáša sa z pacienta na všetky jeho dcéry, ktoré nemôžu dostať hemofíliu, ale stávajú sa nosičmi a prenášajú patológiu polovice svojich synov. Len muži sú chorí s touto formou hemofílie. Výnimkou je rozvoj hemofílie A u dievčaťa, ktorej matka je nositeľom ochorenia, a otec je chorý, ak je to možné.dedičnosti od každého rodiča na patologicky zmenenom X chromozóme.
  2. V 10–20% prípadov sa zriedkavejšie diagnostikuje hemofília B, ktorá je dôsledkom nedostatku faktora IX v plazme (vianočný faktor alebo plazmatická zložka tromboplastínu). Gén tejto formy ochorenia je tiež spojený s chromozómom X a je dedený recesívnym spôsobom. Klinicky je táto forma podobná v priebehu hemofílie A.
  3. Je extrémne zriedkavé - iba 1-2 pacienti zo 100 majú nedostatočný plazmatický koagulačný faktor XI (faktor Rosenthal alebo prekurzor plazmatického tromboplastínu) - v tomto prípade sa ochorenie nazýva hemofília C. Táto forma hemofílie sa líši od ostatných dvoch, nie je príbuzná s pohlavným chromozómom a je dedený v autozomálnom type. Preto postihuje mužov aj ženy.

Klinické prejavy hemofílie

Vedúcim klinickým príznakom tohto ochorenia je zvýšené krvácanie od prvých dní života dieťaťa. To sa prejavuje všetkými druhmi modrín, škrtov a iných zásahov. Existujú hlboké krvácania a hematómy, dlhotrvajúce krvácanie so zubami a stratou zubov.

U viac dospelých pacientov sa spontánne krvácanie alebo hemartróza, ktorá je tiež hlavným príznakom pacienta, tiež stáva hlavným príznakom: krvácanie do veľkých kĺbov. Hematómový kĺb je zväčšený, opuchnutý, ostro bolestivý. Opakovaná hemartróza spôsobuje zápalové zmeny v kĺboch ​​sekundárnej povahy,ktoré následne vedú k kontrakciám (obmedzenie objemu pasívnych pohybov) a ankylóze (úplná imobilizácia kĺbu). Spravidla zmeny ovplyvňujú iba veľké (kolenné, lakťové, členkové) kĺby a malé (napríklad ruky) sú postihnuté oveľa menej často. Ako choroba postupuje, počet postihnutých kĺbov sa tiež zvyšuje: do patologického procesu môže byť súčasne zapojených až 12 kĺbov. Často sa to stáva príčinou skorého - dokonca 15-20 rokov starého - zdravotného postihnutia pacienta.

Hematómy sa môžu vyskytovať nielen v oblasti kĺbov. Časté prípady subfasciálnych, intermuskulárnych a retroperitoneálnych hematómov. Objem krvi tvoriacej hematóm môže byť relatívne malý - 0,5 litra a môže dosiahnuť pôsobivé postavy - dokonca až 3 litre.

Ak je hematóm taký veľký, že stlačí nerv alebo krvnú cievu, pacient má intenzívnu bolesť, príznaky ischémie orgánu, v rôznom stupni, obmedzenie alebo úplnú stratu dobrovoľných pohybov: paréza alebo paralýza.

V závažných prípadoch ochorenia existuje riziko gastrointestinálneho a /alebo renálneho krvácania, ktoré je nebezpečné pre život pacienta. Prvé sa prejavujú zvracaním s obsahom krvi (tzv. Zvracaním kávových zŕn) a čiernymi výkalmi. V prípade krvácania obličiek bude pacient dávať pozor na červenú farbu moču.

Ako je uvedené vyššie, ženy zriedkavo trpia hemofíliou. Povaha jeho priebehu závisí aj od stupňa nedostatku chýbajúceho faktora;klinické prejavy sú štandardné.Jediná vec je, že u žien s hemofíliou, ako aj u žien s patologickým génom, je riziko vzniku masívneho popôrodného krvácania dosť vysoké.

Závažnosť hemofílie priamo závisí od stupňa zníženia úrovne faktora zrážanlivosti v krvi.Pri poklese o menej ako 50% nie sú žiadne klinické príznaky ochorenia.S malým poklesom (v rozmedzí 20-50% v porovnaní s normálnymi hodnotami) sa krvácanie vyvíja po vážnom traumatickom poranení alebo na pozadí chirurgického zákroku.U jedincov, ktorí nesú gén hemofílie, je úroveň VIII alebo IX tiež mierne znížená.Ak sa koncentrácia faktora v plazme zníži na 5 - 20% normálnych hodnôt, krvácanie sa vyskytuje na pozadí stredne závažných poranení.Ak je hladina faktora veľmi nízka a pohybuje sa od 1 do 5% normálu (ide o závažnú formu hemofílie), u pacienta sa objaví spontánne krvácanie do kĺbov a mäkkých tkanív.Nakoniec, úplná absencia faktora zrážanlivosti sa prejavuje masívnym spontánnym krvácaním a častou hemartrózou.


Diagnóza a diferenciálna diagnostika hemofílie

Choroba je diagnostikovaná na základe pacientových sťažností, anamnézy (krvácanie, hemartróza, vyskytujúca sa od raného detstva;mužských príbuzných trpiacich hemofíliou), typické klinické príznaky.Pri vyšetrení pacienta s hemofíliou, lekár bude dávať pozor na deformované a defigured, s obmedzenýmobjem pohybov veľké kĺby, s exacerbáciou, a dokonca aj bolestivé. Svaly okolo kĺbov sú atrofované, končatiny sú zriedené. Na tele pacienta sú početné podliatiny (hematómy), bodové krvácanie.

Ak je pacient podozrivý z hemofílie, vykonajú sa tieto laboratórne testy:

  • stanovenie trvania krvácania podľa Dukeho a času zrážania podľa Lee-Whitea (čas zrážania je dlhší ako 10 minút s normálnym trvaním krvácania);
  • stanovenie protrombínu a aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (predĺženého);
  • kvantitatívne stanovenie faktorov VII, IX a XI v plazme (úroveň jedného z nich je znížená o viac ako 50%).

Z inštrumentálnych vyšetrení sa odporučila rádiografia postihnutých kĺbov a patologické vyšetrenie ich tkanív.

Pri takýchto chorobách by sa mala vykonávať diferenciálna diagnostika hemofílie:

\ t
  • Willebrandova choroba;
  • imunitná trombocytopénia;
  • DIC;
  • dysfunkcia krvných doštičiek;
  • ochorenie pečene ;
  • aplastickú anémiu ;
  • ochorenie Vacaque;
  • chronická leukémia ;
  • sepsa.

Liečba hemofílie

Hlavným smerom liečby hemofílie je substitučná liečba, ktorá zabezpečuje pravidelné zavádzanie chýbajúceho faktora zrážania do krvného obehu.

Terapia ochorenia má tieto ciele:

  • prevenciu krvácania;
  • minimalizácia ich následkov;
  • prevencia výskytu komplikácií a invalidity pacienta.

U hemofílie sa náhradná terapia vykonáva pre chýbajúci faktor koagulácie plazmy. Dávka lieku sa stanoví individuálne v závislosti od hodnôt počiatočnej úrovne faktora v krvi a telesnej hmotnosti pacienta. Keďže polčas rozpadu lieku je 8-12 hodín, mal by sa podávať 2-3 krát denne.

  • S nástupom krvácania je pacientovi predpísaný odpočinok na lôžku;
  • Čerstvo zmrazená plazma sa vstrekne intravenózne;
  • V prípade hemofílie A je indikovaná intravenózna kryoprecipitácia;
  • Na zlepšenie metabolických procesov v cievach a na rýchlejšie zastavenie krvácania sa zavádzajú hemostatické činidlá a angioproteíny - kyselina aminokaprónová, dikynón, etamzlat;
  • Pri príprave na chirurgický zákrok alebo v prípade masívneho krvácania sa uvádza intravenózne podanie komplexu protrombínu;
  • Keďže zavedenie protrombínového komplexu v niektorých prípadoch spôsobuje tromboembolické komplikácie (pri opakovaných infúziách), hladina koagulačného faktora sa zvyšuje iba o 30-50%, a nie o 100 plus heparín pridaný do koncentrátu tohto lieku (faktor);
  • V prípade krvácania do kĺbovej dutiny je postihnutá končatina niekoľko dní imobilizovaná, krvné zrazeniny sa odstránia z kĺbovej dutiny a tam sa injikujú kortikosteroidové hormóny, napríklad prednizón;
  • V prípade krvácania zo sliznice na povrchu krvácaniananeste hemostatický prípravok s lokálnym účinkom alebo hemostatickú špongiu.

Chirurgický zákrok pre osoby trpiace hemofíliou sa vykonáva striktne podľa indikácií na pozadí povinnej substitučnej liečby.

Deti s hemofíliou by mali mať s sebou neustále „hemofilný pas“, ktorý označuje typ ochorenia, krvnú skupinu a Rh faktor pacienta, ako aj zásady pohotovostnej starostlivosti. Rodičom dieťaťa s hemofíliou sa dôrazne odporúča, aby mali rezervu nedostatočného faktorového lieku.

Pacienti by mali byť pod dynamickým dohľadom hematológa, traumatológa, ortopéda, ako aj z času na čas, aby vykonali kontrolné krvné testy: všeobecné a biochemické.


Prognóza hemofílie

Táto patológia dobre reaguje na liečbu. S jeho včasným vymenovaním sa výrazne zlepšuje kvalita života pacientov. Pri absencii liečby , hemofília rýchlo vedie k pretrvávajúcej invalidite pacienta a niektoré z jej komplikácií sa dokonca môžu stať príčinou jeho smrti.

Spoločnosť pacientov s hemofíliou

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, boli vytvorené špeciálne spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie spájajú pacientov s hemofíliou, ich rodinami, lekárskymi špecialistami, vedcami študujúcimi túto patológiu a len ľuďmi, ktorí chcú poskytnúť akúkoľvek pomoc pacientom s hemofíliou. Tam sú stránky týchto komunít na internete, kde môže ktokoľvek nájsťpodrobné informácie o tom, čo je hemofília, zoznámte sa s právnymi materiálmi k tejto problematike, komunikujte na fóre s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, vymieňajte si skúsenosti, požiadajte o radu av prípade potreby získajte morálnu podporu.

Okrem toho, stránky zvyčajne obsahujú zoznam väzieb na domáce a zahraničné zdroje - fondy, organizácie, informačné stránky - s podobnými témami, čo dáva návštevníkovi možnosť plne sa zoznámiť s problémom hemofílie alebo stretnúť ľudí trpiacich touto patológiou žijúcou v jeho regióne. , Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre chorých, rôzne spoločenské podujatia, na ktorých sa môže zúčastniť každý s hemofíliou.

Preto, ak vy, váš príbuzný alebo priateľ trpíte hemofíliou, odporúčame, aby ste sa stali členom takejto spoločnosti: tu určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takejto závažnej chorobe.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Hemofília je liečená hematológom. S výskytom sekundárnych zmien v kĺboch ​​by sa mal obrátiť na ortopéda, reumatológa. Gastrointestinálne krvácanie si vyžaduje pomoc chirurga, keď sa v moči objaví krv, mali by ste sa tiež poradiť s nefrologom a pre krvácanie z nosa sa obráťte na ORL špecialistu.