Hemofília u detí: príčiny, príznaky a liečba

Hemofília je závažné dedičné ochorenie charakterizované zhoršenou zrážanlivosťou krvi.Názov choroby pochádza z gréckych slov "krv" a "láska".Jej hlavným príznakom je časté krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť.Gén hemofílie je spojený („viazaný“) so pohlavnými chromozómami, s ktorými sa prenáša.V histórii sa vyskytujú prípady hemofílie u mužov kráľovskej rodiny, najslávnejšieho pacienta - syna cára Mikuláša II. A Tsariny Alexandry - Tsarevich Alexej.


Príčiny hemofílie a mechanizmus dedičnosti

Väčšina mužov trpí hemofíliou.Ženy zriedkavo ochorejú a len vtedy, keď matka nesie gén a otec trpí hemofíliou.V podstate prenášajú abnormálny chromozóm len na svoje deti.Ak taká žena porodí dievča, stane sa nositeľkou patologického génu, zatiaľ čo syn sa môže narodiť už chorý.

Britská kráľovná Viktória (1819–1901) bola slávnym nositeľom génu hemofílie.Prešla chorobu na svoje deti Alice a Leopold.Princezná alice v nejAliks z Hesse-Darmstadt, budúcej ruskej Tsariny Alexandry Feodorovny, sa narodil na oplátku. Syn cára Mikuláša II. A princezná Alix Alexey bol chorý s hemofíliou.

Rodokmeň kráľovnej Viktórie s informáciami o nosičoch génu hemofílie a chorých

Mechanizmus prenosu ochorenia závisí od toho, či nosičom abnormálneho chromozómu je muž alebo žena. Každá samčia bunka obsahuje dva typy chromozómov - X a Y. V ženských bunkách sú dva chromozómy X, z ktorých jeden môže byť abnormálny. To dáva 50% šancu, že ju žena odovzdá svojim deťom.

V manželskom páre, v ktorom je manžel chorý na hemofíliu a manželka nie je nositeľom patologického génu, sa synovia rodia zdravo, pretože dostávajú zdravé matky od matky, chromozómu od otca a iba otca od Y. Kým dcéry, ktoré sa objavujú v takomto manželstve, zdedili chorého chromozómu X od otca a zdravého chromozómu od matky. V dôsledku toho sa stávajú ďalšími vodičmi (nosičmi) abnormálneho génu.

Hemofília sa môže dediť z dedka na vnuka prostredníctvom materského hostiteľa abnormálneho chromozómu alebo v zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť spontánne (sporadická mutácia génu) pre niektoré ochorenia. História neposkytuje údaje o tom, ako kráľovná Victoria zdedila svoju chorobu; dôkaz, že jej otec nebol naozaj Edward, Prince of Kent, nebol nájdený. Možno teda predpokladať, že v tomto prípade vznikla hemofília, z ktorej neskôr Cesarevitch Aleksey trpelspontánne.

V každom prípade bude hemofília, ktorá sa raz prejaví v rodine, ďalej zdedená, ako sa to stalo v kráľovskej rodine. Z tohto dôvodu má choroba niekoľko alternatívnych obrazových mien: „kráľovská choroba“, „choroba kráľov“. Na začiatku 20. storočia medicína nebola tak vyvinutá ako v našej dobe, takže pacient s hemofíliou doslova kráčal pozdĺž čepele noža. Akékoľvek, dokonca aj menšie krvácanie by mohlo stáť chlapca život. Ale s niektorými opatreniami človek mohol žiť takmer rovnako ako zdravý. Napríklad Valdemar, pravnuk kráľovnej Viktórie, žil s týmto zriedkavým ochorením 56 rokov.

Klasifikácia hemofílie

12 mechanizmov sa podieľa na mechanizme zrážania krvi u zdravej osoby: 12 proteínov, ktoré sú označené latinskými číslicami od I do XII. Neprítomnosť alebo redukcia jedného z nich v krvi vedie k porušeniu zrážania krvi.

Predtým boli identifikované tri typy hereditárnej hemofílie:

  • hemofília A (klasická - nedostatok faktora VIII - antihemofilný globulín);
  • hemofília B (vianočná choroba - nedostatok faktora IX - plazmatický tromboplastín);
  • hemofília C (veľmi zriedkavá forma - nedostatok faktora zložky XI - prekurzor tromboplastínu v krvnej plazme).

Vzhľadom na skutočnosť, že príznaky hemofílie C a spôsob dedičnosti sa významne odlišujú od prvých dvoch typov, bol vylúčený z klasifikácie a pripisovaný zriedkavým koagulopatiám: skupine chorôb s poruchami krvácania spôsobenými rôznymi ochoreniami.dôvody.

Podľa závažnosti možno hemofíliu rozdeliť do troch foriem:

  • svetelné krvácanie sa vyskytuje len počas chirurgických zákrokov alebo v dôsledku poranení;
  • médium - príznaky ochorenia (rozsiahle hematómy a krvácanie po poranení) sa vyskytujú v ranom veku;
  • závažné - ochorenie sa prejavuje od prvých dní života dieťaťa.

Príznaky hemofílie

Pri hemofílii stráca krv svoju schopnosť zrážania.

U detí akéhokoľvek veku sa môžu vyskytnúť prejavy hemofílie. Dokonca aj u detí v prvých dňoch života - vo forme generického cefalhematómu, krvácania z pupočníkovej šnúry alebo subkutánnych a intradermálnych hematómov. U detí do jedného roka sa môže vyskytnúť krvácanie .

Najčastejšie sú príznaky choroby v prvých mesiacoch života takmer nepostrehnuteľné, pretože materské mlieko obsahuje látky, ktoré podporujú normálnu zrážanlivosť krvi u dieťaťa.

Vo väčšine prípadov sa príznaky hemofílie objavia po roku, keď sa dieťa učí chodiť, a nevyhnutne sa objavia prvé zranenia. V tomto čase možno pozorovať počiatočné príznaky hemofílie:

  • vzhľad po páde rozsiahlych a bolestivých hematómov, ktoré sú slabo absorbované;
  • dlhodobé krvácanie, ktoré nezodpovedá závažnosti poranenia: napríklad môžu byť vyvolané rezmi, odreninami alebo menšími lekárskymi zákrokmi, ako je odber krvi z prsta alebo injekcie;
  • krvácanie z ďasien pri prerezávaní zubov alebo odstraňovaní zubov;
  • krvácanie z nosa, často sa vyskytujúce bez zjavného dôvodu.

Časom sa u dieťaťa vyvinú nové príznaky:

  • tráviace problémy;
  • horúčka bez zjavného dôvodu;
  • krv v moči a výkaloch;
  • hemartróza (krvácanie do kĺbov) veľkých kĺbov: bedra, kolena, lakťa, ramena. Sú sprevádzané bolesťou, opuchom, horúčkou a obmedzením pohyblivosti kĺbov. V prípade primárnej lézie tieto javy po určitom čase úplne vymiznú, ale pri opakovanom krvácaní sa kĺb môže postupne deformovať.

Silné krvácanie často nezačína ihneď po zranení, ale po 6-12 hodinách. Je to spôsobené tým, že v čase poranenia zastaví krvácanie krvné doštičky, ktoré sú v krvi v konštantnom množstve aj v prípadoch hemofílie.

Komplikácie hemofílie

V dôsledku krvácania sa môže objaviť celý rad komplikácií:

  • paralýza, gangréna (v dôsledku kompresie rozsiahleho hematómu nervových zakončení a veľkých ciev);
  • závažná anémia (v dôsledku silného krvácania z poranení alebo operácií);
  • akútne respiračné zlyhanie (v dôsledku mechanického upchatia dýchacieho traktu, ktoré je dôsledkom krvácania z hlienu hrtana);
  • vážne poškodenie nervového systému a dokonca smrť (v dôsledku krvácania do mozgu a miechy, ako aj do mozgových blán);
  • trombocytopénia (znížený počet krvných doštičiek);
  • nekróza aseptického tkaniva a odvápňovanie kostí osteoporóza v dôsledku častého krvácania do kostného tkaniva.

Je chybou predpokladať, že pacient môže zomrieť na vonkajšie krvácanie. To je možné v zriedkavých prípadoch. Najviac život ohrozujúce sú vnútorné krvácanie vyplývajúce z poranení.

Čím skôr sa dieťaťu diagnostikuje ochorenie a začína sa liečba, tým menej často sa vyskytujú komplikácie.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza choroby sa vykonáva v troch štádiách:

  • zber anamnézy: informácie o prejave podobných príznakov v rodine a sťažnosti matky na stav dieťaťa;
  • laboratórne krvné testy, kde hlavným ukazovateľom je zvýšený čas zrážania krvi, ako aj vzorka plazmy, v ktorej je aspoň jeden faktor zrážanlivosti neprítomný alebo znížený;
  • klinické príznaky ochorenia.

Pri diagnóze musí lekár vykonať diferenciálnu diagnostiku s trombocytopenickou purpurou, von Willebrandovou chorobou a Glantsmannovou trombasténiou.


Liečba hemofílie

Hemofília je ochorenie, ktoré sprevádza dieťa po celý život. Nie je možné sa ho úplne zbaviť. Liečba má zastaviť krvácanie, ktoré vzniklo a odstrániť ich následky.

Spôsob liečby ochorenia závisí od typu hemofílie. Pacienti dostávajú chýbajúcu zložku zrážania krvi intravenóznou injekciou.

Pred začiatkomŠpecialisti by mali preskúmať liečbu dieťaťa: pediater, hematológ, zubár, ortopéd a psychológ. Spoločne vytvoria individuálnu schému liečby, pričom zohľadnia typ hemofílie a závažnosť procesu.

U hemofílie typu A je predpísaná substitučná liečba. Chýbajúci faktor VIII sa vstrekne do krvi vstreknutím čerstvo pripravenej citrátovanej krvi dieťaťu alebo priamou transfúziou krvi (darcom musí byť niekto z príbuzných). Konzervovaná krv na transfúziu v tomto prípade nie je vhodná, pretože nevyhnutný globulín počas dlhodobého skladovania.

Pri liečení hemofílie typu A sa tiež používa antihemofilný globulín, antihemofilná plazma a kryo-zrazenina - antihemofilný globulín pripravený z čerstvej zmrazenej ľudskej krvi. Zavedené prúdom, tieto liečivá vykazujú vynikajúci hemostatický (hemostatický) účinok.

Pri liečbe hemofílie B je povolené používať konzervovanú krv, pretože faktory IX a XI nie sú pri skladovaní zničené.

V období zhoršenia ochorenia potrebuje dieťa prísny odpočinok, kým sa jeho stav nestabilizuje.

V prípadoch menšieho vonkajšieho krvácania sa odporúča použiť hemostatickú špongiu, fibrínový film a dokonca aj ženské mlieko, ktoré je bohaté na tromboplastín.

Na hemartrózu lekár predpíše konzultáciu ortopédia. Hlavná liečba je zameraná na úplnú imobilizáciu kĺbu počas 2-3 dní, pričom sa aplikuje chlad. Keď je masívnykrvácanie je prepichnutie kĺbu a zavedenie hydrokortizónu. Po niekoľkých dňoch je predpísaná jemná masáž svalov zranenej končatiny a starostlivo pristupujú k fyzioterapeutickým cvičeniam a fyzioterapii. Len v extrémnych prípadoch je indikovaná chirurgická liečba kĺbov.

Prevencia hemofílie

Na účely liečby a prevencie hemofílie používajú pacienti na zavedenie do tela chorého dieťaťa chýbajúci faktor zrážanlivosti alebo iné krvné produkty.

Hoci sa ochorenie považuje za nevyliečiteľné, liek si môže udržať uspokojivý zdravotný stav pre hemofilné dieťa.

V prvom rade je potrebná prevencia krvácania. To sa dosahuje včasnou infúziou chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi, ktorý zabraňuje krvácaniu do svalov a kĺbov.

Všetky deti musia byť v pediatrovej ambulancii a musia mať doklad o type hemofílie, spôsob jej liečby a výsledok.

Rodičia by mali vedieť, ako sa správne starať o dieťa, aby sa necítil nepríjemne doma a medzi svojimi rovesníkmi. V prípade potreby musia byť tiež schopní poskytnúť prvú pomoc svojmu dieťaťu.

Pri hemofílii je potrebné obohatiť detské jedlo o vitamíny, ako aj soli vápnika a fosforu.

Deti, ktoré trpia „kráľovskou chorobou“, sa z dôvodu rizika zranenia nemôžu zaoberať fyzickou prácou. Preto by sa rodičia mali zaujímať o dieťa v mentálnych cvičeniach arozvíjať schopnosti v tomto type činnosti.

Niekedy rodičia zamieňajú očkovanie proti hemofilnej infekcii s prevenciou hemofílie. Tieto dve choroby nie sú navzájom prepojené. Samotná hemofília však nie je kontraindikáciou plánovaného očkovania dieťaťa. Treba však pripomenúť, že takéto deti by mali dostať všetky očkovania subkutánne, pretože po intramuskulárnej injekcii sa môže vyskytnúť rozsiahly hematóm.

Ďalší smer v prevencii hemofílie možno nazvať poradenstvo v lekárskych genetických centrách pre rodiny, v ktorých niekto z príbuzného (alebo existujúceho dieťaťa) trpí týmto ochorením.


Na ktorý lekár sa má obrátiť

Pacient s hemofíliou je liečený hematológom pozorovaným pediatrom. Je nevyhnutne odporúčaný zubným lekárom, genetikom, ak je to potrebné (pre staršie deti) - psychológom. Ak sa vyvinú komplikácie, pomôžte anesteziológovi, chirurgovi, neurológovi, ortopédovi. Keď sa objaví hemartróza, je potrebné vyšetrenie reumatológom.