Hermafroditizmus u ľudí: príčiny, príznaky, liečba

Pojem „syndróm hermafroditizmu“ sa vzťahuje na skupinu porúch sexuálnej diferenciácie, ktoré sprevádzajú mnohé vrodené ochorenia a prejavujú sa s celkom odlišnými príznakmi. Pacienti trpiaci touto patológiou majú príznaky mužov aj žien.

Nižšie budeme hovoriť o tom, prečo dochádza k hermafroditizmu, aké klinické prejavy môže sprevádzať, a tiež oboznámiť čitateľa so zásadami diagnostiky a liečby tejto patológie.


Existuje falošný hermafroditizmus, keď štruktúra genitálií nezodpovedá pohlaviu pohlavných žliaz (gonád). Genetické pohlavie je determinované príslušnosťou gonád a nazýva sa mužský alebo pseudohermafroditizmus.samica. Ak má človek prvky a semenníky a vaječník súčasne, tento stav sa nazýva skutočný hermafroditizmus.

V štruktúre urologickej a gynekologickej patológie sa hermafroditizmus zaznamenáva u 2-6% pacientov. Oficiálne štatistiky o tejto patológii dnes chýbajú, ale je ticho verené, že hermafroditizmus sa vyskytuje častejšie, než je zaznamenaný lekármi. Títo pacienti sú často skrytí pod inými diagnózami („gonádová dysgenéza“, „adrenogénny syndróm“ a iní), a tiež dostávajú terapiu v psychiatrických oddeleniach, pretože ich sexuálne poruchy sú lekármi nesprávne považované za choroby sexuálnych centier mozgu.

Klasifikácia

V závislosti od mechanizmu vývoja hermafroditizmu sa rozlišujú dve hlavné formy: narušená diferenciácia genitálií (genitálií) a narušená diferenciácia pohlavných žliaz alebo pohlavných žliaz.

Existujú 2 typy porúch genitálnej diferenciácie:

  1. Ženský hermafroditizmus (čiastočný výskyt mužských pohlavných znakov, súbor chromozómov so 46 XX):
    • vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek;
    • prenatálna virilizácia plodu pod vplyvom faktorov zvonku (ak matka trpí nádorom, ktorý produkuje mužské pohlavné hormóny - androgény, alebo užíva lieky, ktoré majú androgénnu aktivitu).
  2. Mužský hermafroditizmus (nedostatočná tvorba mužských pohlavných charakteristík; karyotyp súčasnevyzerá takto: 46 XY):
    • syndróm testikulárnej feminizácie (tkanivá sú ostro necitlivé voči androgénom, preto vyzerá ako žena, napriek mužskému genotypu, čo znamená, že osoba patrí k tomuto pohlaviu);
    • nedostatok enzýmu 5-alfa reduktázy;
    • nedostatočná syntéza testosterónu.

Porušenia diferenciácie pohlavných žliaz predstavujú tieto formy patológie:

  • bisexuálny gonádový syndróm alebo skutočný hermafroditizmus (tá istá osoba kombinuje mužské a ženské pohlavné žľazy);
  • Turnerov syndróm;
  • čistá gonádová genéza (úplná absencia pacientových gonád, ženských genitálií, nedostatočne rozvinutých, sekundárnych sexuálnych charakteristík nie je detekovaná);
  • dysgenéza (porušenie vnútromaternicového vývoja) semenníkov.

Príčiny a mechanizmus vzniku patológie

Dedičné faktory a faktory, ktoré ju ovplyvňujú zvonku, môžu narušiť normálny vývoj pohlavných orgánov plodu.

Príčiny disembriogenézy sú spravidla:

  • mutácie génov v autozómoch (non-pohlavné chromozómy);
  • patológia v oblasti pohlavných chromozómov, kvantitatívnych aj kvalitatívnych;
  • vonkajšie faktory ovplyvňujúce organizmus plodu prostredníctvom matky počas určitého obdobia vývoja (kritické obdobie v tejto situácii je 8 týždňov): nádory v tele matky, produkujúce mužské pohlavné hormóny, užívanie drog s androgénnou aktivitou, vystavenie rádioaktívnym látkamžiarenia, všetky druhy intoxikácie.

Každý z týchto faktorov môže ovplyvniť ktorýkoľvek stupeň rodovej formácie, v dôsledku čoho sa vyvíja určitý súbor porúch charakteristických pre hermafroditizmus.

Príznaky

Podrobnejšie zvážte každú z foriem hermafroditizmu.

Žena pseudohermafroditizmus

Táto patológia je spojená s poruchou enzýmu 21- alebo 11-hydroxylázy. Zdedené autozomálne recesívnym typom (to znamená, že nesúvisí s pohlavím). Súbor chromozómov u pacientok je 46 XX, ženské pohlavné žľazy (vaječníky) sú tiež tvorené správne. Vonkajšie genitálie majú znaky mužského aj ženského pohlavia. Závažnosť týchto porúch závisí od závažnosti mutácie a líši sa od miernej hypertrofie (zvýšenie veľkosti) klitorisu až po tvorbu vonkajších genitálií, ktoré sú takmer analogické so samcami.

Ochorenie je sprevádzané výraznými poruchami hladiny elektrolytov v krvi, ktoré sú spojené s nedostatkom hormónu aldosterónu. Okrem toho, pacient môže mať symptomatickú artériovú hypertenziu, spôsobenú zvýšeným objemom krvi a vysokou hladinou sodíka v krvi v dôsledku nedostatku enzýmu 11-hydroxylázy.

Mužský pseudohermafroditizmus

Spravidla sa prejavuje syndrómom androgénnej necitlivosti. Povaha dedičnosti je X-viazaná.

V dôsledku mutácie génu receptora androgénu sa môže vyvinúť testikulárny feminizačný syndróm.Je sprevádzaná necitlivosťou samčích tkanív na mužské pohlavné hormóny (androgény) a naopak ich dobrá citlivosť na ženské hormóny (estrogény). Táto patológia je charakterizovaná nasledujúcimi znakmi:

  • sada chromozómov 46 XY, ale vyzerá zle ako žena;
  • aplázia (neprítomnosť) vagíny;
  • nedostatočná telesná ochlpenie pre človeka alebo jeho úplná absencia;
  • charakteristický vývoj prsníka u žien;
  • primárna amenorea (hoci genitálie sú vyvinuté ženským typom, ale menštruácie chýbajú);
  • neprítomnosť maternice.

U pacientov s touto patológiou sa správne vytvoria samčie pohlavné žľazy (semenníky), ale nie v miešku (chýba), ale v ingvinálnych kanáloch, v oblasti labia majora, v brušnej dutine.

V závislosti od rozsahu, v akom sú telesné tkanivá pacienta necitlivé na androgény, sú izolované úplné a neúplné formy testikulárnej feminizácie. Existuje celá škála tejto patológie, v ktorej vonkajšie genitálie pacienta vyzerajú takmer normálne, sú blízke vzhľadom u zdravých mužov. Tento stav sa nazýva Reifensteinov syndróm.

Falošný hermafroditizmus môže byť tiež prejavom porúch syntézy testosterónu, ktoré vznikli v dôsledku nedostatku určitých enzýmov.

Narušená diferenciácia pohlavných žliaz

Syndróm gonádovej čistej genézy

Táto patológia sa vyskytuje v dôsledku bodových mutácií X aleboY chromozómy. Pacienti s normálnym rastom, sekundárnymi sexuálnymi charakteristikami sú nedostatočne rozvinutí, vyskytuje sa sexuálny infantilizmus a primárna amenorea (menštruácia chýba na začiatku).

Vonkajšie genitálie majú spravidla vzhľad samice. U mužov sa niekedy vyvinie mužský typ.

Turnerov syndróm

Je to spôsobené genetickou mutáciou - monozómiou (úplnou alebo čiastočnou) na chromozóme X. Existujú tiež anomálie štruktúry tohto chromozómu alebo varianty mutácie mozaiky.

Výsledkom tejto anomálie je narušenie procesov diferenciácie pohlavných žliaz a funkcie vaječníkov. Na oboch stranách je dysgenéza pohlavných žliaz, ktoré sú reprezentované pruhmi.

Tiež trpia gény pre pohlavné chromozómy. Rastové procesy somatických buniek a ich diferenciácia sú poškodené. Títo pacienti sú vždy zakrpatení a majú mnoho rôznych iných anomálií (napríklad krátky krk, záhyby krku, vysoké podnebie, srdcové vady, obličky a iné).

Testikulárna dysgenéza (semenníky)

Existujú 2 formy:

  • bilaterálne (bilaterálne) - semenníky sú na oboch stranách nedostatočne vyvinuté, neprodukujú normálne spermie; karyotyp je 46 XY, ale sú stanovené anomálie štruktúry chromozómu X; vnútorné genitálie sú vyvinuté podľa ženského typu, vonkajšie môžu mať znaky mužského aj ženského pohlavia; semenníky neprodukujú testosterón, takže hladina pohlavných hormónov v krvi pacienta sa dramaticky znižuje;
  • žľazy so zmiešaným pohlavím sú asymetricky vyvinuté; na jednej stranereprezentovaný normálnym semenníkom so zachovanou reprodukčnou funkciou, na druhej strane - strekom; v adolescencii u niektorých pacientov sa tvoria sekundárne sexuálne charakteristiky typu muža; v štúdii chromozómového súboru sa spravidla zisťujú anomálie vo forme mozaiky.

Pravý hermafroditizmus

Táto patológia sa nazýva aj syndróm bisexuálnych gonád. Ide o zriedkavé ochorenie charakterizované prítomnosťou štruktúrnych prvkov semenníkov a vaječníkov u tej istej osoby. Môžu byť tvorené oddelene od seba, ale v niektorých prípadoch sa u pacientov vyskytuje tzv. Ovotestis - tkanivá oboch pohlavných žliaz v jednom orgáne.

Súbor chromozómov so skutočným hermafroditizmom je spravidla normálna samica, ale v niektorých prípadoch - samec. Mosaicizmus na pohlavnom chromozóme tiež dochádza.

Symptomatológia tejto patológie je dosť rôznorodá a závisí od aktivity testikulárneho alebo ovariálneho tkaniva. Vonkajšie genitálie sú reprezentované ženskými aj mužskými prvkami.

Zásady diagnózy

Ultrasonografia umožňuje posúdiť stav pohlavných žliaz.

Proces diagnostiky, tak ako v iných klinických situáciách, zahŕňa 4 kroky:

  • zhromažďovanie sťažností, anamnéza (história) života a súčasné ochorenie;
  • objektívne preskúmanie;
  • laboratórna diagnostika;
  • inštrumentálna diagnostika.

Bývajme na každom z nich podrobnejšie.

Sťažnosti a história

Okrem inéhoúdaje v prípade podozrenia na hermafroditizmus majú osobitný význam v týchto bodoch:

  • či pacient trpí podobnými poruchami;
  • skutočnosť, že operácia na odstránenie inguinálnej hernie v detstve (toto a predchádzajúce body prinútia lekára premýšľať o syndróme testikulárnej feminizácie);
  • rysy a miery rastu v detstve a dospievaní (ak tempo rastu v prvých rokoch života dieťaťa prevýšilo tempo rastu ich rovesníkov a 9-10 rokov). hladina androgénu v krvi, táto patológia sa môže vyskytnúť aj u dieťaťa s skorým nástupom sexuálnej chlpatosti.

Preskúmanie cieľa

Najdôležitejším bodom je posúdenie sexuálneho vývoja pacienta a jeho postavenia. Okrem sexuálneho infantilizmu, objavenie porúch rastu a malých abnormalít vo vývoji iných orgánov a systémov umožňuje diagnostikovať Turnerov syndróm pred karyotypovaním.

Ak sa počas mužskej testikulárnej palpácie zistia v inguinálnom kanáli alebo v hrubom jazyku veľkých pyskov, potom môže byť podozrenie na pseudohermafroditizmus. Ešte viac presvedčiť lekára v tejto diagnóze je zistenie neprítomnosti maternice.

Laboratórna diagnostika

Najviac informatívna metóda diagnostiky tejto patológie je karyotypizácia - cytogenetická štúdia chromozómov - ich počet a štruktúra.

Aj pre pacientov sKoncentrácia luteinizačných a folikuly stimulujúcich hormónov, testosterónu a estradiolu v krvi je určená podozrením na hermafroditizmus, menej často - minerálne a glukokortikoidné.

V ťažkých diagnostických situáciách vykonajte skúšku s hCG.

Metódy inštrumentálnej diagnostiky

Na posúdenie stavu pohlavných orgánov je pacientovi predpísaný ultrazvuk panvových orgánov av niektorých prípadoch aj CT vyšetrenie tejto oblasti.

Najinformatívnejšie je endoskopické vyšetrenie vnútorných pohlavných orgánov a ich biopsia.

Zásady liečby

Hlavným zameraním liečby hermafroditizmu je chirurgický zákrok na nápravu pohlavia pacienta. Ten si vyberá svoje pohlavie, v súlade s týmto rozhodnutím vykonávajú chirurgovia rekonštrukciu vonkajších pohlavných orgánov.

Aj v mnohých klinických situáciách sa odporúča, aby títo pacienti podstúpili bilaterálnu gonádektómiu - úplne odstránili pohlavné žľazy (semenníky alebo vaječníky).

Pacientky, ktoré majú hypogonadizmus, majú predpísanú hormonálnu liečbu. Ukazuje sa aj pacientom, ktorí majú gonádovú resekciu. V druhom prípade je cieľom užívania hormónov zabrániť rozvoju post-kastračného syndrómu (nedostatok pohlavných hormónov).

Pacientom teda možno predpísať tieto lieky:

  • estradiol (jeden z jeho obchodných názvov je Proginova, existujú aj iné);
  • COC (kombinované perorálne kontraceptíva) - Mersilon, Logest,Novinet, Yarin, Zhanin a ďalší;
  • lieky na hormonálnu substitučnú liečbu porúch vznikajúcich po nástupe menopauzy (klimodien, femoston atď.);
  • syntetické analógy glukokortikoidov a mineralokortikoidov (v závislosti od toho, ktorý hormón je u konkrétneho pacienta nedostatočný); sú predpísané na dysfunkciu nadobličiek, čo má za následok sexuálne poruchy;
  • S cieľom stimulovať rast pacienta, ľudia trpiaci Turnerovým syndrómom majú predpísané somatotropné hormónové prípravky (Norditropin a iné);
  • testosterón (Omnadren, Sustanon) - odporúča sa používať ho na účely hormonálnej liečby samcov.

Pacienti trpiaci hermafroditizmom, dokonca aj po operácii, by mali byť pod dohľadom endokrinológa. Mnohí z nich sú tiež poradcovia terapeut, sexológ alebo psychológ.

Záver

Pojem "hermafroditizmus" znamená bisexualitu - z rovnakého dôvodu, pre toho istého muža, muži aj ženy majú rovnaké pohlavné charakteristiky. Táto patológia je spojená s vrodenými malformáciami pohlavných orgánov, ako aj s vplyvom nepriaznivých vonkajších faktorov na plod prostredníctvom matky.

Existuje mnoho typov hermafroditizmu, ktorých klinické prejavy sa veľmi líšia a závisia od typu základného ochorenia a jeho závažnosti.

Medzi diagnostickými metódami je stanovenie. \ Tkaryotyp, ako aj ultrazvuk a počítačová tomografia panvových orgánov.

Pacienti spravidla potrebujú chirurgickú liečbu na úpravu vzhľadu vonkajších pohlavných orgánov v súlade so zvoleným pohlavím. Druhým smerom liečby je hormonálna terapia.

Prognóza života u takýchto pacientov je vo väčšine prípadov priaznivá. Avšak, abnormálne vyvinuté pohlavné žľazy často zhubné (ich tkanivá sa stávajú malígnymi a začínajú sa nekontrolovateľne množiť), čo výrazne zhoršuje prognózu.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Podozrenie na hermafroditizmus sa zvyčajne vyskytuje u pediatra s neustálym pozorovaním dieťaťa, najmä počas puberty. Pacient musí byť monitorovaný endokrinológom. Uskutočňujú sa aj konzultácie urológa a gynekológa. Nezabudnite pozorovať genetiku.