Histiocytóza x: príčiny, príznaky, zásady liečby

Termín „histiocytóza X“ je kolektívny a používa sa na označenie skupiny chorôb s podobným klinickým a morfologickým obrazom. V lekárskej literatúre existuje pre túto patológiu ďalšie meno - histiocytóza z Langerhansových buniek. Spája v sebe ochorenie Abt-Letterer-Sywa, choroba Hend-Schüller-Christian, hemofagocytová lymfhistiocytóza, Taratinovova choroba. Posledne uvedený v tejto skupine patologických stavov má najškodlivejší priebeh. Existujú aj prípady prechodu jednej formy ochorenia na druhú.


Príčiny a mechanizmy rozvoja

S histiocytózou X sa veľký počet Langerhansových buniek akumuluje v koži a iných tkanivách.

Presné príčiny histiocytózy X nie sú známe. Väčšina vedcov sa domnieva, že základom tejto patológie je imunopatologický proces, v ktorom dochádza k abnormálnej reakcii imunitného systému na neznámy stimul. Zvýšená proliferácia Langerhansových buniek a ich akumulácia v rôznych orgánoch a tkanivách (koža, sliznice,pečeň, slezina, pľúca, lymfatické uzliny, kosti). Tieto bunky pochádzajú z kostnej drene a majú schopnosť produkovať cytokíny a prostaglandíny, ktoré majú lokálny škodlivý účinok.

Choroba Abt-Letterer-Siva

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v ranom detstve. Často sú však nešpecifické a ostatní sa nepoznajú. Dieťa sa stáva pomalým, stráca chuť do jedla, chudne naberá na váhe. Z času na čas, bez zjavného dôvodu, jeho teplota stúpa na subfebrilné číslice. V iných prípadoch môže byť nástup ochorenia akútny, keď sa na pozadí celkového zdravia dieťaťa náhle zvýši telesná teplota a rýchlo sa vyvinie úplný klinický obraz, ktorý sa vyznačuje:

  • kožné lézie (podľa typu seboroickej dermatitídy, hemoragickej vyrážky v malom bode );
  • zvýšenie rôznych skupín lymfatických uzlín, ako aj pečene a sleziny ;
  • poškodenie interstícia pľúc;
  • ložiská deštrukcie v plochých kostiach;
  • príznaky diabetes insipidus ;
  • patologický výstupok jedného alebo oboch očí;
  • časté zápalové procesy v strednom uchu;
  • zmeny v periférnej krvi (pokles hladín hemoglobínu a krvných doštičiek, neutrofilná leukocytóza, zvýšená ESR).

Spravidla majú pacienti poruchy imunitného systému. V dôsledku zníženia celkovej rezistencie je oslabená odolnosť voči infekčným ochoreniam. Na tomto pozadí je to možnévývoj septických stavov.

Hend-Schüller-kresťanská choroba

Táto patológia sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale častejšie od 2 do 6 rokov. S klasickým priebehom je u pacientov odhalená charakteristická triáda symptómov:

  • poškodenie kostí lebky vo forme mäkkého elastického opuchu (tvorba ložísk deštrukcie v dôsledku tvorby granulómov a deštrukcie kostného tkaniva osteoklastmi);
  • exophthalmos (zapojenie retrobulbárnej celulózy do patologického procesu);
  • diabetes insipidus (postihnutie hypotalamu).

Tieto príznaky však nie sú zistené u všetkých pacientov a nie vždy sa vyskytujú súčasne.

Takéto deti zaostávajú v raste, v miere fyzického a sexuálneho vývoja. Ako postupuje patologický proces, objavujú sa nové príznaky:

  • poškodenie iných kostí, vrátane chrbtice;
  • xantomické ložiská v rôznych častiach tela
  • seboroické erupcie primárne na pokožke hlavy a chrbte;
  • porušenie trofizmu nechtov (onycholýza, subunguálna hyperkeratóza);
  • zväčšená pečeň a lymfatické uzliny;
  • recidivujúca stomatitída a zápal stredného ucha ;
  • tvorba infiltrátov v pľúcnom tkanive.

V štúdii periférnej krvi sa zistila leukocytóza, zrýchlená ESR, nižšia eozinofília a zníženie počtu krvných doštičiek.

Taratynovova choroba

Táto patológia je tiež známa ako eozinofilný granulóm. Zvyčajne sa vyskytuje u detí a dospievajúcichčastejšie u chlapcov. Základom jeho vývoja je tvorba granulomov a deštruktívnych ložísk v plochých a tubulárnych kostiach, poškodenie vnútorných orgánov. V klinickom obraze tejto patológie prevládajú tieto príznaky:

  • nemotivovaná všeobecná slabosť;
  • únava;
  • bolesť v kostiach;
  • seboroická dermatitída;
  • hepatomegália;
  • hemolytická anémia.

Priebeh choroby sa môže líšiť.

  • Vyskytli sa prípady spontánneho hojenia bez vonkajšieho zásahu.
  • U niektorých pacientov sa eozinofilný granulóm dlhodobo neprejavuje bez akýchkoľvek príznakov a je náhodným nálezom počas vyšetrenia.
  • V závažných prípadoch sa k prejavom ochorenia spájajú exophthalmos, diabetes insipidus a rozsiahle kožné lézie. V kostiach odhalil spoločný deštruktívny proces.

Hemofagocytová lymfhistiocytóza

Tento typ histiocytózy môže byť primárny alebo sekundárny. V prvom prípade sa choroba prenáša z rodičov (autozomálne recesívny režim dedičnosti) a má ťažký priebeh (bez liečby, končí smrťou). Výskyt sekundárnej lymfhistiocytózy je spojený s infekčným alebo neoplastickým procesom, ako aj s imunitne sprostredkovanými ochoreniami.

Klinické prejavy ochorenia sú rôznorodé:

  • predĺžená horúčka;
  • erytematózno-papulózna vyrážka na pozadí vysokej telesnej teploty;
  • zvýšenie veľkostipečeň a slezina;
  • poškodenie nervového systému (meningeálne symptómy, zvýšenie intrakraniálneho tlaku, hemiplegia atď.);
  • syndróm DIC ;
  • pancytopénia (anémia, neutropénia, trombocytopénia) v krvi v kombinácii s lymfocytózou;
  • zvýšenú sérovú transaminázu, bilirubín a triglyceridy;
  • zvýšenie koncentrácie zrelých histiocytov v červenej kostnej dreni (viac ako 3%);
  • hemofagocytóza histiocytov v kostnej dreni, slezine alebo lymfatických uzlinách.

Diagnostika

Punkcia kostnej drene alebo biopsia postihnutého tkaniva pomôže potvrdiť diagnózu.

Diagnóza histiocytózy X je založená na typických klinických, laboratórnych a rádiologických nálezoch. Na potvrdenie je však potrebné vykonať punkciu kostnej drene alebo biopsiu oblasti lézie (kosti, lymfatické uzliny), po ktorej nasleduje morfologické vyšetrenie.

Aby sa predišlo diagnostickým chybám, musí sa vykonať diferenciálna diagnostika s týmito ochoreniami:

Zásady zaobchádzania

Na liečbu osôb trpiacich histiocytózou X sa používajú rôzne možnosti kombinovanej konzervatívnej liečby. Dobrým účinkom je kombinácia kortikosteroidov s cytotoxickými liekmi. Okrem toho v liečbe možno použiť:

  • anti-lymfocytový globulín;
  • monoklonálne protilátky proti antigénu CD1;
  • analógy nukleozidov;
  • prípravky na brzlík;
  • radiačnú terapiu (na jednu hypofyzárnu oblasť).

Pre obmedzené kožné prejavy sú predpísané masti s kortikosteroidmi alebo terapiou PUVA (UVR v kombinácii s fotosenzibilizátorom).

Pri primárnej hemofagocytárnej lymfhistiocytóze sa alogénna transplantácia kostnej drene považuje za najúčinnejší spôsob liečby.


Ktorý lekár sa má poradiť

Keď si histiocytóza vyžaduje liečbu dieťaťa z niekoľkých špecialistov: imunológa, hematológa, ako aj ortopéda, zubného lekára, ORL špecialistu, dermatológa, endokrinológa a ďalších.

Záver

Prognóza histiocytózy X je určená stupňom zovšeobecnenia patologického procesu a poškodením rôznych orgánov. Je to najzávažnejšie v prípade Abt-Letterer-Sywovej choroby a primárnej hemofagocytovej lymfhistiocytózy. Moderná medicína je známa pre rôzne liečebné režimy tejto patológie, ktorá vo väčšine prípadov (pod podmienkou včasnej diagnózy) poskytuje dobré výsledky.

Prednáška nemeckého imunológa Stefana El na tému „Rodina hemofagocytovej lymfhistiocytózy“ (angličtina):