Klinefelterov syndróm: karyotyp, symptómy, liečba

Klinefelterov syndróm je vrodené chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov a prejavuje sa porušením spermatogenézy, hypogonadizmom a sterilitou. Prevalencia tejto patológie je pomerne vysoká a je 1: 500. Tento syndróm predstavuje väčšinu všetkých chromozomálnych abnormalít reprodukčného systému.

V súčasnosti je možné diagnostikovať ochorenie ešte pred narodením dieťaťa. Na to je potrebné počas tehotenstva vykonávať prenatálnu genetickú diagnostiku s určením karyotypu plodu (súbor vlastností celého súboru chromozómov).


Dôvody

V období dospievania sa u jedincov s Klinefelterovým syndrómom vyvinie gynekomastia

Ochorenie je spôsobené prítomnosťou extra X chromozómu v karyotype. Presné dôvody nie sú známe. Predpokladá sa, že zmena chromozómov je spojená s patológiou meiózy v skorých štádiách vývoja zárodočných buniek (nondisjunkcia chromozómu X počas gametogenézy) alebo s poškodením bunkového delenia počas embryogenézy. Určitú úlohu v tom zohráva vek matky. Ženám, ktoré sa rozhodnú mať dieťa v neskoršom veku, sa odporúča vylúčiť túto patológiu z plodu.

Klinefelterov syndróm sa môže prejaviť vMnohonásobné genetické varianty:

  • zmena počtu chromozómov (47 ХХY);
  • ďalší chromozóm Y (48XYY);
  • prítomnosť chromozómov X s abnormálnou štruktúrou;
  • X chromozomálna aneuploidia (49 XXXY);
  • mozaika (46 ХY /47 ХХY).

Medzi nimi je najčastejšie karyotyp 47XXY.

Výsledkom týchto zmien je nedostatočná produkcia testosterónu v semenníkoch a sexuálnych poruchách. V embryonálnom štádiu dochádza k rozvoju genitálií bez narušenia, pretože je to spôsobené prítomnosťou chromozómu Y. Prvé zmeny sa objavujú v puberte, keď začínajú degeneratívne zmeny pohlavných žliaz s narušením ich funkcií. Morfologická štúdia počas tohto obdobia odhalila atrofiu epitelu semennatých tubulov s hyalinózou, inhibíciou spermatogenézy a proliferáciou Leydigových buniek. U osôb s mozaikou je možné striedanie patologických zón s oblasťami, ktoré majú normálnu štruktúru.

Príznaky

V mnohých prípadoch sa Klinefelterov syndróm prejavuje len v pubertálnom období, preto je diagnostikovaný neskoro. Dá sa však predpokladať oveľa skôr, pretože tieto deti majú niektoré znaky fyzického a neuropsychického vývoja:

  • vysoký rast (jeho vrchol klesá na 5-8 rokov);
  • neprimeraná štruktúra tela s dlhými dolnými končatinami a vysokým pásom;
  • mentálna letargia;
  • ťažkosti s učením.

Niektoré varianty syndrómu so zvýšením počtu chromozómov X môžupokračovať s mentálnou retardáciou.

V období dospievania sa príznaky choroby stávajú viditeľnejšími, medzi ktoré patria:

  • zmeny semenníkov (sú malé a husté);
  • zväčšenie pŕs (rôzna závažnosť);
  • ostré vlasy na tele a tvári;
  • ženská sexuálna distribúcia vlasov;
  • nedostatočne rozvinutý svalový systém;
  • emocionálna nestabilita.

Okrem toho sa sťažnosti mužov s Klinefelterovým syndrómom obmedzujú na problémy v sexuálnej sfére:

  • neplodnosť ;
  • znížená sexuálna túžba;
  • slabé erekcie atď.

Treba poznamenať, že stupeň nedostatku androgénu u týchto pacientov sa líši. To vedie k rôznej závažnosti všetkých patologických príznakov. S genotypom mozaiky sa môže choroba detegovať len v dospelosti pri skúmaní neplodnosti pacienta.

Okrem toho nedostatok androgénov v tele často spôsobuje tieto poruchy:

Diagnostika

Nedostatok testosterónu sa nachádza v krvi ľudí trpiacich touto patológiou

U lekára s typickými klinickými príznakmi v kombinácii s malým výskytom sa vyskytuje mužský syndróm Klinefelterovho syndrómu.semenníky a ich vysoká hustota.

Takmer všetci pacienti sú zistení:

  • nižšie koncentrácie testosterónu;
  • vysoké hladiny hypofyzárnych gonadotropných hormónov (LH, FSH);
  • azoospermia (neprítomnosť spermií);
  • prítomnosť pohlavného chromatínu.

Na potvrdenie diagnózy sa vyžaduje stanovenie karyotypu. Táto štúdia sa odporúča pre všetkých pacientov so zhoršenou spermatogenézou.

Diferenciálna diagnostika tohto ochorenia sa vykonáva s inými variantmi primárneho hypogonadizmu. Ak sa u pacientov s hypogonadizmom zistí vysoká hladina FSH a LH, odporúča sa najprv určiť karyotyp, aby sa vylúčili chromozomálne abnormality.

Spracovanie

Väčšina pacientov s Klinefelterovým syndrómom potrebuje pravidelné zavedenie mužských pohlavných hormónov do tela, pretože trpia hypogonadizmom. Takáto liečba je predpísaná čo najskôr. Poslalo:

  • normalizovať hladinu testosterónu v tele;
  • eliminácia sexuálnej dysfunkcie;
  • eliminácia metabolických porúch a prejavov nedostatku androgénov;
  • zvýšiť sociálnu adaptáciu pacientov.

Na dosiahnutie týchto cieľov sa odporúča používať dlhodobo pôsobiace testosterónové prípravky, ktoré sa musia podávať 1-3 krát mesačne. Dávka liečiva sa volí individuálne s prihliadnutím na hladinu endogénneho testosterónu a gonadotropínov.

U pacientov s ťažkou gynekomastiouplastická chirurgia.

Neplodnosť pri tejto chorobe je ireverzibilná.V súčasnosti však existujú dôkazy o prítomnosti zárodočných buniek v semenníkoch u takýchto pacientov, čo umožňuje získať spermie počas biopsie a vykonávať umelú insemináciu.

Ktorý lekár sa má poradiť

Na odstránenie príznakov ochorenia je potrebná liečba endokrinológom.V budúcnosti môže človek potrebovať pomoc androloga, špecialistu na technológie asistovanej reprodukcie, chirurga, ortopéda.


Záver

Prognóza života u pacientov s Klinefelterovým syndrómom je priaznivá.Potrebujú lekársky dohľad a celoživotnú hormonálnu liečbu pod kontrolou hladiny gonadotropných hormónov v hypofýze.Včasné začatie takejto terapie zabraňuje metabolickým poruchám a nežiaducim následkom.