Kosáčikovitá anémia: príčiny, prejavy, metódy detekcie a liečby

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia, ktorá je sprevádzaná zmenou štruktúry hemoglobínu a červených krviniek. S touto geneticky determinovanou anémiou sa hemoglobín S, ktorý má kryštalickú štruktúru, nachádza v červených krvinkách namiesto hemoglobínu A (normálny proteín). Z tohto dôvodu sa červené krvinky stávajú kosáčikmi, rýchlo sa ničia a sú schopné upchať krvné cievy. Preto sa táto genetická hemoglobinopatia nazýva "kosáčikovitá anémia".

Prečo sa vyvinie kosáčikovitá anémia? Aké príznaky tento typ hemoglobinopatie ukazujú? Aké komplikácie to môže spôsobiť? Ako je diagnostikované a liečené toto dedičné ochorenie krvi? V tomto článku nájdete odpovede na tieto otázky.


Toto ochorenie je najčastejšie v tropických krajinách endemické pre maláriu a je takmer vždy zistené u ľudí s tmavou pokožkou. Muži a ženy trpia rovnakou frekvenciou. Pacienti s týmto ochorením a nositelia kosáčikovitého génu spôsobujúceho anémiu anémie sú prakticky necitliví na infekciu maláriou plazmodie . Pozoruhodné je, že kosáčikovité červené krvinky nie sú ovplyvnené inýmikmeňov pôvodcu malárie dokonca in vitro.

Dôvody

S touto chorobou červené krvinky nie sú bikonkávne, ale kosáčikovité, strácajú pružnosť a vytvárajú konglomeráty v cievach, čo sťažuje prietok krvi

Anémia kosáčikovitých buniek je vyvolaná génovou mutáciou v géne NVB, ktorý riadi syntézu hemoglobínu. V prítomnosti defektov sa namiesto obvyklého proteínu tvorí hemoglobín HbS, ktorý pozostáva z dvoch bežných alfa reťazcov a dvoch modifikovaných beta reťazcov. Takéto porušenie je spôsobené nahradením aminokyseliny valínu kyselinou glutámovou.

Modifikovaný hemoglobín v erytrocytoch za hypoxických podmienok kryštalizuje a vytvára kordy, ktoré deformujú erytrocyty. Červené krvinky sa stenčujú, predlžujú a majú formu kosáčika. Tieto červené krvinky sa stávajú neplastické, majú zníženú schopnosť transportovať kyslík a ľahko sa ničia. Normálne červené krvinky cirkulujú v krvi približne 120 dní a pri tejto forme anémie sa ich život znižuje na 20 dní. Z tohto dôvodu sa u pacienta vyvíja hemolytická anémia. Okrem toho tuhosť kosákovitých červených krviniek vedie k zlej vaskulárnej priechodnosti a pacientove orgány trpia ischémiou.

Dieťa ochorie kosáčikovitou anémiou len vtedy, keď zdedí mutované gény od svojho otca a matky. Následne budú v krvi cirkulovať len červené krvinky s hemoglobínom S - tento stav sa nazýva homozygot.

Ak dieťa zdedí mutovaný gén len od jedného z rodičov, potom vyvinie asymptomatický nosič génu - heterozygotný stav. V jeho krvi bude prítomný hemoglobín A aj hemoglobín S v rovnakých objemoch, pričom u týchto ľudí sa za normálnych okolností prejavuje choroba, pretože proteín A je schopný udržať normálne fungovanie červených krviniek. Pri dehydratácii alebo nedostatku kyslíka sa však môžu vyskytnúť symptómy ochorenia. Následne ho asymptomatický génový nosič prenáša na svoje deti.

Príznaky

Závažnosť príznakov kosáčikovitej anémie závisí od koncentrácie hemoglobínu S v erytrocytoch - čím vyššia je, tým je choroba ťažšia. Okrem toho závažnosť prejavov tejto formy anémie závisí od veku, súvisiacich chorôb, životného štýlu a sociálnych podmienok.

Zvyčajne sa príznaky kosáčikovitej anémie dajú rozdeliť na prejavy spôsobené hemolytickou anémiou a prejavy trombózy rôznych orgánov vyvolané kosáčikovitými červenými krvinkami. Pri vystavení určitým faktorom sa u pacienta môže vyvinúť hemolytická kríza.

Do 3 až 6 mesiacov života sa kosáčikovitá anémia neprejavuje. Neskôr sa môžu vyskytnúť tieto prejavy ochorenia:

  • svalová slabosť;
  • bledosť, suchosť a znížená elasticita kože a slizníc;
  • žltačka spôsobená rozpadom červených krviniek a intenzívnym uvoľňovanímbilirubín;
  • opuch a citlivosť rúk a nôh;
  • deformácie rúk a nôh;
  • pomalý rozvoj motorických zručností.

Do 5-6 rokov pacienti s kosáčikovitou anémiou zvyšujú riziko infekcií so závažnými infekciami, pretože kosáčikovité erytrocyty, ktoré sa zrútia v slezine, brzdia prácu tohto orgánu zodpovedného za tvorbu lymfocytov a filtrovanie krvi z infekčných agens. Zníženie bariérových schopností slizníc a kože, ktoré je spôsobené zhoršením mikrocirkulácie krvi, môže tiež prispieť k prenikaniu infekcie do tela. Preto sa rodičom detí s kosáčikovitou anémiou odporúča, aby sa okamžite poradili s lekárom, ak sa objavia akékoľvek príznaky infekčných chorôb.

Na pozadí anémie, sprevádzanej konštantnou hypoxiou, má pacient časté závraty, únavu a dýchavičnosť. Vzhľadom na nedostatok kyslíka do tkanív, deti zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji. Pravidlom je, že u dospievajúcich s kosáčikovitou anémiou začína puberta neskôr (zvyčajne trvá 2-3 roky), ale choroba nezabraňuje ďalšiemu pôrodu. Ženy s kosáčikovitou anémiou by si mali uvedomiť, že gravidita bude vždy sprevádzaná zvýšeným rizikom komplikácií (potraty, predčasné narodenie, zhoršenie anémie u matky a dieťaťa).

V dospievaní a u dospelých sa začína cítiť kosáčikovitá anémiaprejavy oklúzie malých ciev a ischémie orgánov:

  • bolesť v rôznych orgánoch;
  • zmeny v štruktúre kostí (obzvlášť zle poškodená stehenná kosť, potom bude potrebné nahradiť bedrový kĺb);
  • zmeny kostry: lebka veže s výbežkami v oblasti koruny a čela, tenké končatiny, zakrivenie chrbtice;
  • opuch a bolestivosť kĺbov rúk a nôh;
  • recidivujúce febrilné stavy;
  • ulcerózne lézie kože dolných končatín;
  • poruchy zraku v dôsledku obštrukcie ciev sietnice;
  • znížená citlivosť, paréza;
  • priapismus (bolestivé erekcie u mužov);
  • zväčšená pečeň ;
  • zvýšenie veľkosti sleziny.

Z dôvodu nadmerného ukladania hemosiderínu (hemosiderózy) v kardiovaskulárnom systéme sa u pacienta vyvíja srdcové zlyhanie a renálna vaskulárna trombóza vedie k rozvoju zlyhania obličiek. Poškodenie pľúc môže viesť k respiračnému zlyhaniu a pľúcnemu infarktu. Hemosideróza pankreasu a pečene spôsobuje rozvoj diabetes mellitus a cirhózy pečene. Poškodenie nervového systému môže viesť k úderom a paralýze kraniálnych nervov.

Priebeh kosáčikovitej anémie sa zhoršuje výskytom hemolytických kríz. Rôzne faktory sprevádzané prudkým znížením hladiny kyslíka v krvi môžu spôsobiť ich rozvoj: intenzívne zaťaženie, infekcie,prehriatie alebo prechladenie, dehydratácia, letecká doprava, turizmus, atď.

Keď nastane hemolytická kríza, vyskytnú sa tieto príznaky:

  • ťažká bolesť brucha, hrudníka alebo chrbta;
  • bolesť vo veľkých kostiach;
  • prudký pokles hladín hemoglobínu;
  • mdloby;
  • stmavnutie moču.

Hemolytické krízy sa môžu vyskytnúť u pacientov aj nosičov kosáčikovitej anémie. Okrem toho sa v tomto prípade môže zhoršenie choroby stať príčinou smrti.

U detí sú prejavy hemolytickej krízy doplnené hrudným syndrómom - silnou bolesťou na hrudi a dýchavičnosťou. Tieto prejavy sú spôsobené blokádou kapilár pľúc a môžu viesť k smrti dieťaťa.

Komplikácie

Anémia kosáčikovitých buniek môže mať rôzne účinky:

Diagnostika

S cieľom diagnostikovať kosáčikovitú anémiu sa vykonáva špecifická štúdia - hodnotí sa, ako sa krv vzájomne ovplyvňuje s tlmivým roztokom. Zakalenie roztoku potvrdzuje diagnózu

Predpokladajme vývoj kosáčikovitej bunkyanémia (najmä u mladých pacientov alebo detí s tmavou pokožkou), lekár môže mať bolesti v kostiach a bruchu, žltačku, znaky štruktúry kostry, opakované hemolytické krízy a iné klinické príznaky ochorenia. Na potvrdenie diagnózy sa vykonajú tieto špecifické štúdie:

  • „mokrý náter“ - kosáčikovitý erytrocyt sa deteguje po interakcii krvi s disiričitanom sodným;
  • interakcia krvi s tlmivým roztokom - hemoglobín S je v takýchto roztokoch slabo rozpustný a po niekoľkých minútach sa roztok zakalí.

Elektroforéza hemoglobínu sa vykonáva na stanovenie heterozygotnej alebo homozygotnej formy ochorenia. Táto štúdia zahŕňa štúdium mobility hemoglobínu v elektrickom poli.

Na posúdenie celkového stavu pacienta sa vykonáva:

  • klinický krvný test - zistí sa pokles hladiny hemoglobínu na 50 - 80 g /l a zníženie počtu červených krviniek;
  • biochemický krvný test - zistí sa zvýšenie hladín železa a bilirubínu v sére.

Stav orgánov v anémii kosáčikovitej anémie sa hodnotí pomocou: \ t

  • ultrazvuk;
  • rádiografia;
  • MRI;
  • CT.

Liečba

Anémia kosáčikovitých buniek je dôsledkom defektu génu a nemôže byť úplne vyliečená. Terapia tohto ochorenia je zameraná na elimináciu symptómov a prevenciu následkov.

Ciele liečbykosáčikovitá anémia odoslaná:

  • na odstránenie deficitu hemoglobínu a železa - dosiahnuté transfúziou krvných produktov na báze červených krviniek alebo zavedením hydroxymočoviny (cytostatikum, ktoré zvyšuje hladinu hemoglobínu);
  • zmiernenie bolesti - syndróm bolesti sa eliminuje menovaním narkotických analgetík (hydrochlorid morfínu, promedol, tramadol), ktoré sa najprv podávajú intravenózne a pacientovi sa predpíšu tablety;
  • odstránenie prebytočného železa z tela - predpisujú sa lieky (napríklad deforaxamín (Desferal)), ktoré môžu viazať železo v sére;
  • liečba hemolytických kríz.

S rozvojom infekčných chorôb je pacientovi predpísaná liečba antibiotikami.

Odporúčania sa poskytujú všetkým pacientom s kosáčikovitou anémiou, aby sa minimalizovala progresia a exacerbácia ochorenia:

  • obmedzenie ťažkej fyzickej námahy;
  • odvykanie od fajčenia, užívanie alkoholu a drog;
  • odstránenie vystavenia nízkym a vysokým teplotám;
  • dostatočný príjem tekutín;
  • úvod do ponuky potravín bohatých na vitamíny;
  • odmietnutie vyliezť do výšky viac ako 1500 m nad morom.

S rozvojom hemolytickej krízy sa prijímajú tieto opatrenia:

  • inhalácia kyslíka;
  • intravenózna infúzia roztokov na rehydratáciu a detoxikáciu: Reopoliglyukín, Trisol, Disol, Acesol, 4% roztok bikarbonátusodík, 5% roztok glukózy, fyziologický roztok;
  • podávanie liekov proti bolesti a antikonvulzív;
  • podávanie antihypoxantov (hydroxybutyrát sodný) na odstránenie ischémie a zabránenie jej účinkom;
  • podávanie antikoagulancií (heparín) na prevenciu trombózy;
  • Prevencia hemosiderózy (Desferal);
  • stabilizácia diurézy (podávanie tekutín a diuretík);
  • použitie membránových stabilizátorov (vitamín E a A, riboxín, Essentiale);
  • erytrocytová hmotnosť krvnej transfúzie (s poklesom hemoglobínu pod 80 g /l);
  • hemodialýza alebo plazmaferéza (so zvýšeným zlyhaním obličiek alebo hyperbilirubinémiou).

Predpoveď

Väčšina pacientov s ťažkými prejavmi kosáčikovitej anémie žije najviac 5 rokov. V iných prípadoch môže včasná liečba znížiť závažnosť symptómov a pacienti môžu žiť viac ako 50 rokov.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Ak je v kostiach bolesť, opuch a bolestivosť rúk a nôh, žltačka, závraty, dýchavičnosť a zvýšená únava, obráťte sa na hematológa. Po vykonaní série štúdií (všeobecná analýza a biochémia krvi, interakcia krvi s tlmivým roztokom, hemoglobínová elektroforéza, ultrazvuk, röntgen, atď.) Bude lekár schopný predpísať liečbu.

Kosáčikovitá anémia je dedičná hemoglobinopatia, pri ktorej je hemoglobín S prítomný namiesto hemoglobínu A v červených krvinkách.Porušenie červených krviniek má formu kosáčika, rýchlo sa zrúti a vedie k cievnej blokáde a vzniku ischémie rôznych orgánov. V závažných prípadoch sa u pacienta vyvinie hemolytická kríza. Liečba tohto ochorenia by mala začať čo najskôr. Jeho cieľom je eliminácia účinkov hemolytickej anémie a prevencia jej komplikácií.

O kosáčikovitej anémii v programe „Žiť zdravo!“ S Elenou Malyshevovou: