Kožné ochorenia ichtyóza: príčiny, príznaky, liečba

Termín „ichtyóza“ je odvodený z gréckeho slova ihtiosis (v preklade - ryby) a kombinuje skupinu genetických kožných patológií, ktoré sú sprevádzané zmenami v koži. U takýchto pacientov vzhľad kože pripomína rybie šupiny alebo plazovú pokožku. Tieto zmeny sú spôsobené genetickými mutáciami, ktoré vedú k porušeniu keratinizácie kože a vzniku suchých kôry a šupín na nich.

Dermatológovia opísali asi 40 druhov ichtyózy. Niektoré z nich sú pomerne časté (napríklad obyčajná ichtyóza alebo vulgárna ichtyóza sa vyskytuje u jednej osoby z 250), zatiaľ čo iné sú zriedkavé ochorenia (napríklad ichtyóza alebo ichtyóza Harlequin). Vo väčšine prípadov je ochorenie vrodené a začína sa prejavovať bezprostredne po narodení alebo v detstve. Menej často sa pozoruje ichtyóza, ktorá sa nevyvíja v dôsledku genetických porúch, ale v dôsledku iných patológií.

V tomto článku vás oboznámime s príčinami vývoja, niektorými formami ochorenia, symptómami, metódami diagnostiky a liečby takéhoto dermatologického ochorenia ako ichtyózy. Tieto informácie budú užitočné pre vás a vašich blízkych, pretože ak máte podozrenie na vývoj tejto patológie, môžete si nejaký čas vyžiadať časvšetky potrebné opatrenia.

Dôvody

Mutácie génov, ktoré sú dedičné, sú vždy príčinou vrodenej ichtyózy. Faktory, ktoré vyvolávajú takéto génové poruchy, zatiaľ genetici neštudovali. Je známe, že mutácie vedú k zmenám v mnohých biochemických procesoch v tele pacienta, ktoré sa prejavujú ako porušenie keratinizácie kože. Zvyčajne sú príznaky vrodenej ichtyózy pozorované u dieťaťa bezprostredne po jeho narodení, ale niekedy sú prvýkrát pozorované až v detstve.

Vedci zatiaľ ešte neštudovali všetky mechanizmy vývoja tejto formy ichtyózy, ale zistilo sa, že génová mutácia spôsobuje rozpad metabolizmu proteínov a akumulácia aminokyselín a lipidov začína v krvi. Pacient je porušením všetkých metabolických procesov, zvyšuje aktivitu enzýmov zapojených do oxidačných procesov dýchania kože, zmien v termoregulácii. Následne sa vyvíja nedostatok bunkovej a humorálnej imunity, znižuje sa aktivita štítnej žľazy, pohlavných žliaz a nadobličiek a dochádza k porušeniu absorpcie vitamínov.

Všetky tieto patologické zmeny vedú k pomalšiemu odmietaniu stratum corneum kože a na tele pacienta sa objavujú šupiny, ktoré sa podobajú plazovej pokožke alebo rybím šupinám. Medzi kôrkami a vločkami sa hromadia komplexy aminokyselín, ktoré spôsobujú hustú vzájomnú väzbu keratinizovanej pokožky a sú ťažko oddeliteľné od pokožky,spôsobujúce bolesť u pacienta.

Získaná forma ichtyózy je vyvolaná inými chorobami a častejšie sa začína prejavovať u ľudí starších ako 20 rokov. Táto patológia môže byť spôsobená nasledujúcimi stavmi:

  • choroby tráviaceho systému;
  • benígne alebo malígne neoplazmy;
  • závažné ochorenia: sarkoidóza, AIDS, malomocenstvo, systémový lupus erythematosus, pellagra, hypotyreóza atď.;
  • chronická hypo-a avitaminóza (najmä vitamín A);
  • dlhodobé užívanie niektorých liekov: kyselina nikotínová, butyrofenón, triparanol atď.

Formy ichtyózy

V súčasnosti neexistuje jednotná klasifikácia ichtyózy. Patológiu možno klasifikovať podľa nasledujúcich parametrov:

  • o genetickom faktore;
  • o povahe kožných zmien;
  • podľa závažnosti.

Podľa genetického faktora sa rozlišujú tieto formy ochorenia:

  • ichtyóza spôsobená dedičnosťou;
  • ichtyózy, ktoré sa objavujú na pozadí dedičných syndrómov;
  • získané stavy podobné ichtyóze spôsobené chorobami, medikáciou alebo hypovitaminózou.

Podľa povahy kožných zmien sa rozlišujú tieto typy ichtyózy:

  • jednoduchá (alebo vulgárna) - vyvíja sa v prvých 2-3 rokoch života, prejavuje sa výraznou suchou kožou, výskytom sivastých šupín (existujú také druhy jednoduchej ichtyózy: abortívne, biele, lesklé, bulózne,lichenoid, serpentín, šupinatý, čierny, nadržaný);
  • ihličkovitý - prejavený výskytom rohových útvarov vo forme ihiel alebo tŕňov;
  • lamelárny - na tele novorodenca sa pozoruje žltkastohnedý film pripomínajúci kolódium;
  • lineárne obálkové oblasti erytému sa objavujú na tele, ktoré sú obklopené ružovočervenými valcami pri odlupovaní vo forme dosiek (obrysy takýchto kožných lézií sa môžu časom meniť);
  • jednostranné - zmeny kože sa nachádzajú na polovici tela, ochorenie je sprevádzané cystickým poškodením obličiek a viacnásobnými deformáciami kostí;
  • folikulárna (alebo Daryova choroba) - zriedkavé ochorenie, ktoré je sprevádzané výskytom (približne v druhej dekáde života) nadržaných nodulárnych erupcií a keratinizácie na seboroických oblastiach tela (chrámy, čelo, nasolabiálne záhyby, pokožka hlavy, chrbát atď.) , niekedy sú pozorované zmeny kože na rozsiahlejších plochách, oblasti hyperkeratózy sa objavujú na dlaniach a chodidlách, patológia je často sprevádzaná mentálnou retardáciou, endokrinnými poruchami a cystickými léziami pľúc a kostí;
  • X-viazané - možno pozorovať od momentu narodenia dieťaťa, niekedy v kombinácii s Kalmanovým syndrómom, plne sa prejavuje len u chlapcov (dievčatá sú nositeľmi mutovaného génu), možno pozorovať zmeny kože, ktoré sú rozsiahlejšie a výraznejšie (ako pri ichtyóze). kryptorchizmus, hypogonadizmus, mentálna retardácia,zakalenie rohovky, abnormality kostry, mikrocefália a iné vývojové abnormality;
  • fetálna ichtyóza (ovocie Harlequin) je jednou z najzávažnejších foriem ochorenia (deti zomierajú okamžite po narodení alebo v prvých týždňoch života), vyvíja sa v 4-5 mesiacoch vývoja plodu, pri narodení „škrupina“ veľmi suchého a hrubá koža, je tu výrazná deformácia uší, nosa a zvracanie očných viečok, deformované končatiny, často môžu byť zistené príznaky nedostatočného rozvoja vnútorných orgánov;
  • epidermolytic - jedna z najzávažnejších foriem vrodenej ichtyózy, koža novorodenca má jasne červenú farbu (ako po horení vriacou vodou), pri najmenšom dotyku je epidermis odtrhnutá; koža v oblasti kĺbov môže tvoriť sústredné lastúry, ochorenie často vedie k smrti.

Podľa závažnosti tohto kurzu sa rozlišujú tieto formy ichtyózy:

  • ťažký - očarený sa narodí predčasne a zomrie v prvých dňoch života;
  • mierne - patológie kompatibilné so životom;
  • neskôr - prvé prejavy ochorenia sa objavujú v prvých 2-3 mesiacoch alebo 1-5 rokoch života.

Príznaky

Počiatočné príznaky ichtyózy môžu byť suchá a hrubá koža.

Klinický obraz ichtyózy je do značnej miery determinovaný formou ochorenia. V našom článku sa budeme podrobne zaoberať príznakmi najbežnejšieho typu tohto ochorenia - obyčajného (alebo vulgárneho) ichtyózy.

Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky tejto patológie objavujú vo veku 1 alebo 2 až 3 rokov. Niekedy sa o sebe dozvedia o niečo skôr, ale nikdy sa neobjavia u detí mladších ako 3 mesiace (najpravdepodobnejšie je to kvôli zvláštnostiam metabolických procesov v koži novorodencov a detí staršieho veku).

Prvé príznaky ichthyosis vulgaris sú príznaky suchej kože a jej drsnosti. Následne sa tieto oblasti kože zhrubnú a zakryjú malými, tesne priliehajúcimi vločkami belavej alebo sivočiernej farby. Veľkosť a vzhľad škvŕn môže byť odlišný a ich povaha určuje typ ichtyózy vulgaris (bulózny, lesklý, čierny, serpentínový, abortívny, biely, ihlový atď.). Závažnosť takýchto prejavov ochorenia sa tiež môže líšiť - od extrémne miernych až po extrémne výrazné.

Kožné zmeny sa vždy pozorujú na tvári (najmä na lícach av čele), na vonkajších povrchoch končatín a dolnej časti chrbta, ale takmer nikdy sa nevyskytujú v oblasti veľkých záhybov (podpazušia, slabiny alebo medzi zadočkami). Váhy sa môžu navrstviť na seba a zasahovať do normálneho fungovania mazových potných žliaz (niekedy je ich práca úplne zastavená). V postihnutých oblastiach kože však nikdy neexistujú príznaky zápalového procesu (sčervenanie, opuch atď.).

Pri vyšetrení pacienta sú zmeny na červenom okraji pier výrazné. V tejto oblasti je suchá koža veľmi zreteľná aprítomnosť veľkého počtu výrazných stupníc. Na dlaniach týchto pacientov je mukoidný peeling a živá závažnosť vzoru kože.

Kožné zmeny vo vulgárnej ichtyóze sa nepozorovali na vlasoch a nechtoch (taká lézia je charakteristickejšia pre plesňové infekcie). Pre takýchto pacientov je charakteristická zvýšená krehkosť a rednutie vlasov, v niektorých oblastiach môžu úplne vypadnúť. Pozoruje sa suchosť, otupenosť a delaminácia nechtov a rýchla progresia viacerých kazov.

Všeobecný stav chorého dieťaťa nie je vždy narušený a zaznamenáva sa len pri rozsiahlych kožných zmenách u malých detí. U mladých pacientov sa často pozoruje krehká postava, nezvyšujú sa a zaostávajú. Niekedy môže dieťa zažiť mentálnu retardáciu.

U pacientov s ichtyózou sa imunita znižuje a často trpia rôznymi zápalovými ochoreniami (pneumónia, otitis, neurodermatitída, psoriáza, hnisavé kožné lézie, ekzémy alebo plesňové ochorenia). Následne imunitné poruchy môžu viesť k rozvoju rôznych alergických reakcií.

S progresiou ochorenia u pacientov s ichthyosis vulgaris možno pozorovať rôzne patológie, ktoré sú spôsobené metabolickými poruchami. Patrí medzi ne:

  • poruchy vstrebávania vitamínov A a E;
  • zvýšenie hladiny cholesterolu ;
  • patologické stavy pečene;
  • citlivosť na aterosklerózu, hypertenziu a inépatológie kardiovaskulárneho systému;
  • hypofunkcia štítnej žľazy a ďalšie
  • .

U pacientov s ichtyózou sa môžu vyskytnúť abnormality v orgánoch videnia:

  • chronická retinitída a konjunktivitída ;
  • náchylné k krátkozrakosti;
  • tendencia k „nočnej slepote“.

Najvýraznejšie príznaky vulgárnej ichtyózy u detí vo veku 9-10 rokov. V budúcnosti sa telo a mnoho metabolických procesov dieťaťa podrobia významnej reštrukturalizácii spojenej s pubertou a závažnosť symptómov ochorenia sa môže zmeniť.

Pre ichthyosis vulgaris je charakteristická jedna vlastnosť: v lete sa u väčšiny chorých detí pozoruje zlepšenie. Je to spôsobené zvýšením slnečnej aktivity a dostatočným príjmom vitamínov a minerálov z potravín. Preto sa u takýchto pacientov (najmä v lete) prejavuje dlhý pobyt na čerstvom vzduchu a aktívne zahrnutie dostatočného množstva čerstvej zeleniny a ovocia do stravy.

Bežná ichtyóza sa môže vyskytnúť u chlapcov aj dievčat. V budúcnosti sa toto ochorenie prenáša na ich deti podľa autozomálne dominantného princípu, to znamená, že ak je jeden z rodičov nosičom mutovaného génu, potom jeho dieťa takmer 100% pravdepodobne zdedí túto patológiu.

Diagnostika

Vo väčšine prípadov je diagnóza ichtyózy priamočiara. Na jeho vykonanie stačí, aby dermatológ vyšetril pacienta a vykonal histologické vyšetrenie vzorky kože.

Spodozrenie na vrodené formy ichtyózy alebo ichtyózy Harlequin tehotné ženy preukázali, že vykonávajú testy plodovej vody a vzorky fetálnej kože (vykonáva sa v 19-21 týždňov tehotenstva). Pri potvrdení diagnózy "plod-Harlequin" ukazuje potrat.

Liečba

Genetické formy ichtyózy sa nedajú úplne vyliečiť av prípade získaných foriem tohto dermatologického ochorenia sa pacient lieči hlavným ochorením, ktoré túto patológiu spôsobilo. V súčasnosti prebieha výskum zameraný na vytváranie liekov, ktoré by boli schopné ovplyvniť zmenené gény a prispieť k ich obnove. Je možné, že ich tvorba umožní pacientom s dedičnými formami ichtyózy zbaviť sa tejto nepríjemnej a závažnej choroby.

Liečbu všetkých foriem ichtyózy vykonáva dermatológ. Potreba hospitalizácie pacienta je určená závažnosťou klinického prípadu.

Pacientom s rôznymi formami dedičnej ichtyózy sa môžu predpisovať tieto lieky:

  • vitamíny A, C, E a skupina B;
  • kyselina nikotínová;
  • hormonálne lieky: inzulín, hormóny štítnej žľazy, glukokortikosteroidy (ak sú uvedené);
  • minerálne doplnky s draslíkom, fytínom, železom;
  • prípravky s aloe;
  • imunomodulačné činidlá ;
  • plazmatické transfúzie a podávanie gama globulínu;
  • antibiotiká (pri pripojení sekundárnej infekcie);
  • olejový roztokretinol (vo forme kvapiek pri zvracaní očných viečok).

Na lokálnu liečbu môžu byť predpísaní pacienti s ichtyózou:

  • použitie špeciálnych prípravkov na všeobecnú hygienu a starostlivosť o pleť: gél, krém a šampón Losterin;
  • lipotropné liečivá s lipamidom a vitamínom U;
  • kúpele s manganistanom draselným, odvar z harmančeka, rebríka alebo šalvie;
  • použitie vitamín A detského krému;
  • kúpele na liečebné soli, uhličité a škrobové kúpele;
  • použitie krémov s AEvit, močovinou, vinylínom a chloridom sodným (pre dospelých);
  • terapia bahnom;
  • ožarovanie ultrafialovým žiarením (v subryltemálnych dávkach);
  • vystavenie riasam, vode alebo iným morským produktom.

Lekár môže odporučiť, aby pacient používal niektoré tradičné lieky na liečbu ichtyózy:

  • dostávajú bylinnú infúziu žihľavy, ovsených jadier, tyranských kvetov, byliniek jarabín a prasličiek, matice a plantajna;
  • príjem rastlinného extraktu z materskej rastliny, korytnačky, plantejnu, prasličky a koreňov pšeničnej trávy;
  • masť na báze Hypericum oleja, vosku, propolisu, terpentínu, lastovičky a masla;
  • kúpele s infúziami liečivých rastlín (ihly, čaj, nechtík, seno, atď.);
  • kúpele so sódou, bóraxom a glycerínom, soľou a bóraxom.

Liečebný plán pre ichtyózu sa vykonáva pre každého pacienta individuálne a závisí od formy a závažnosti ochorenia. Okrem komplexnej všeobecnej a lokálnej terapie sa takýmto pacientom a ich rodinám ukazuje práca s psychológom, pretože tieto ochorenia sú vždyspojené s porušením psychologickej rovnováhy. Včasné odstránenie stresu, vnútorných skúseností a problémov s odcudzením zo strany spoločnosti má pozitívny vplyv nielen na psychiku pacienta, ale zlepšuje aj celkový zdravotný stav pacienta. Neustála psychologická podpora zabraňuje rýchlejšej progresii ochorenia, ktorá môže byť vyvolaná nepriaznivým emocionálnym pozadím.

Prognóza ichtyózy je vo väčšine prípadov nepriaznivá, pretože aj pri miernom priebehu tohto ochorenia u pacienta sa často spájajú systémové patológie a progresia metabolických porúch vedie k vzniku komplikácií. Jediný spôsob, ako zabrániť dedičným formám ichtyózy je plánovanie tehotenstva s povinným určením rizika porodenia dieťaťa s touto patológiou.

Páry, v ktorých sa táto patológia pozoruje u jedného z rodičov, sa odporúča odmietnuť porodiť vlastné deti, služby IVF s použitím darcovského materiálu (vajcia alebo spermie) alebo adopcie.

Ak sa zistia abnormality plodu už počas tehotenstva, môže sa pre ženu odporučiť umelé prerušenie.


Ktorý lekár sa má poradiť

Keď sa objavia prvé príznaky choroby - zmeny kože - kontaktujte dermatológa. V prípade potreby vykoná diagnostiku, vymenuje konzultácie s inými odborníkmi: imunológom, endokrinológom, oftalmológom, psychológom.