Larsenov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Larsenov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch a je vzácnou genetickou abnormalitou. Prejavuje sa vývojom dislokácií veľkých kĺbov, defektov kostrových štruktúr, charakteristického vzhľadu a zhoršeného fungovania končatín. Okrem toho môže mať pacient ďalšie ďalšie prejavy ochorenia: krátky vzrast, respiračné abnormality, clubfoot a zakrivenie chrbtice.

V tomto článku vás oboznámime s príčinami, prejavmi, metódami diagnostiky a liečby Larsenovho syndrómu. Tieto informácie pomôžu podozriť z prvých príznakov tohto ochorenia a môžete sa obrátiť na svojho lekára.


Po prvýkrát toto ochorenie ako samostatná porucha opísal v roku 1950 lekár Loren Larsen a bol pomenovaný podľa neho.

Mutácie v génoch, ktoré spúšťajú tento syndróm, sa môžu prenášať z rodičov na dieťa autozomálne dominantným spôsobom alebo sa môžu objaviť spontánne. Pravdepodobnosť prenosu takýchto mutácií od otca alebo matky je 50%. Choroba s rovnakou frekvenciou sa zistila u žien aj u mužov. Podľa štatistík je výskyt Larsenovho syndrómu 1 prípad na 100 tisíc ľudí. Toto číslo je približné, pretože toto ochorenie je ťažké diagnostikovať a nie vždydetekovaný.

Príčiny

Vedci dokázali stanoviť príčiny vzniku klasickej formy Larsenovho syndrómu - je spôsobený mutáciou chromozómu génu Filamínu B (FLNB) umiestneného v krátkom ramene 3p14.Tento gén pôsobí na proteín filamín B, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bunkového rámca alebo skeletu nachádzajúceho sa v cytoplazme živej bunky.Počas mutácie sa syntetizovaný proteín stáva nefunkčným a v dôsledku toho sa osteoartikulárny systém a väzivový aparát vyvíjajú nesprávne.

V klasickej forme syndrómu je mutovaný gén dedený po rodičoch autozomálne dominantným spôsobom a pravdepodobnosť jeho prenosu je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie plodu.Niekedy sa takáto mutácia vyskytuje spontánne (t.j. je nová).

Kým vedci prestanú študovať Larsenov syndróm a úlohu dysfunkcie filamínu V. Predpokladá sa, že niektorí ľudia s touto chorobou majú mozaiku (v ľudských tkanivách sú geneticky odlišné bunky), v takýchto prípadoch závisí závažnosť ochorenia od počtu buniek sgénový defekt.

Príznaky

3 zo 4 detí s Larsenovým syndrómom sú diagnostikované s PVO.

Závažnosť a prejavy Larsenovho syndrómu môžu byť veľmi rozdielne aj medzi blízkymi príbuznými.Napríklad v jednej rodine niektorí z jej členov vykazujú len mierne anomálie vo forme krátkeho vzrastu, skrátenia distálnych falangov a prítomnosti ďalších kostí v členku a zápästí av iných.existujú nečlenské dislokácie veľkých artikulárnych štruktúr a malformácií oblohy.

Jedným z najčastejších prejavov Larsenovho syndrómu je krátky vzrast. Tento symptóm sa zistil u približne 70% pacientov. Tiež časté následky génovej mutácie, ktorú možno zistiť už pri narodení dieťaťa, sú dislokácie veľkých kĺbov:

  • koleno - v 80%;
  • bedrový kĺb - v 80%;
  • lakeť - 65%.

Bežným príznakom tohto syndrómu je subluxácia ramena. 75% má varus alebo valgus clubfoot.

Takmer 84% pacientov vykazuje známky zakrivenia chrbtice:

  • skolióza - abnormálne laterálne zakrivenie;
  • kyfóza krčka maternice - predné /zadné zakrivenie v krku.

Takáto dysplázia chrbtice v 15% prípadov zvyšuje riziko poškodenia mozgu a vývoja paralýzy.

Kĺbové štruktúry u pacientov s Larsenovým syndrómom sú často veľmi slabé, čo predisponuje k ich častým dislokáciám, subluxáciám a dislokáciám. V členkoch a zápästiach týchto pacientov sa môžu nájsť ďalšie kosti, ktoré sa s vekom spájajú s normálnymi kostnými štruktúrami a vedú k zhoršenej pohyblivosti kĺbov. Prsty takýchto pacientov sú často krátke, široké, so zaoblenými alebo hranatými špičkami.

Ľudia s Larsenovým syndrómom majú charakteristický vzhľad pre toto genetické ochorenie:

  • hypertelorizmus (abnormálne zväčšená vzdialenosť medzi očami);
  • depresia (sploštenie a. \ Texpanzia) nos;
  • široké čelo.

S takýmito zmenami vzhľadu je stredná časť tváre plochá.

V 15% prípadov u ľudí s Larsenovým syndrómom sú otvorené horné pery alebo tvrdé podnebie (rázštep rtu alebo štrbina štrbiny). Niekedy pacienti majú tracheomalaciu - zmäkčenie tkaniva tracheálnej chrupavky.

Približne u 21% pacientov sa vyvinie vodivá hluchota, ktorá môže byť vyvolaná vývojovými defektmi kostných štruktúr stredného ucha.

V niektorých závažných prípadoch Larsenovho syndrómu sa prejavuje vývojová retardácia, poruchy učenia a vznik život ohrozujúcich respiračných abnormalít a srdcových defektov.

Diagnostika

Larsenov syndróm možno zistiť aj počas vývoja plodu. Skúsený špecialista na ultrazvukovú diagnostiku si môže všimnúť porušenie kostrových štruktúr tváre a končatín, ktoré sú charakteristické pre genetické ochorenia:

  • typické zmeny v kostre tváre (sploštený a rozšírený most nosa, ďaleko od seba vzdialené očné dráhy, široké čelo);
  • delené ramenné kosti;
  • hyperextenzia;
  • anomálie prstov.

Na objasnenie diagnózy matky sa môže odporučiť amniocentézu na odber vzoriek potrebných na vykonanie genetického vyšetrenia na identifikáciu mutácie v 3. chromozóme (sekvenovanie génu FLNB). Ak sa rodičia dieťaťa rozhodnú zachovať tehotenstvo, potom sa odporúča na pôrod, aby žena vykonala cisársky rezčasť, ktorá vám umožní vyhnúť sa zraneniam končatín a krčnej chrbtice v dieťati.

Na zistenie Larsenovho syndrómu, po narodení, lekár dôkladne preskúma rodinnú anamnézu a klinické vyšetrenie. Pacientovi je pridelený röntgen kostrových štruktúr, ktorý umožňuje identifikovať zmeny charakteristické pre tento syndróm. Okrem toho röntgenové žiarenie poskytuje príležitosť na posúdenie závažnosti prítomných anomálií. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické testovanie na detekciu mutácie génu FLNB.

Liečba

Masáž pomôže posilniť väzy a svaly.

Vedci doteraz neboli schopní vyvinúť špecifické metódy liečby Larsenovho syndrómu, čím by sa odstránili príčiny anomálií. Na liečenie prejavov tohto ochorenia sa používajú metódy na korekciu alebo zníženie klinických symptómov. Genetika, pediatri (alebo terapeuti), maxilofaciálni a plastickí chirurgovia, ortopedici sú zapojení do vypracovania plánu takýchto postupov. Taktická terapia závisí od existujúcich porušení.

Najviac benígnou liečbou tohto syndrómu sú masáž a fyzikálna terapia. Tieto techniky môžu posilniť väzivový aparát a svaly, ktoré držia kĺbové povrchy v požadovanej polohe. Pomáhajú narovnať chrbticu, zlepšujú stav svalov, ktoré podporujú chrbát. Mnohí pacienti sa však pred svojím vymenovaním musia podrobiť chirurgickému zákroku.

  1. Odstráneniesubluxácie a dislokácie kolenných kĺbov sú niekedy účinnými terapeutickými metódami fázového odbúravania s postupným ohýbaním, ale niektorí pacienti musia byť operovaní.Rovnaké abnormality v bedrových kĺboch ​​môžu byť liečené terapeuticky, ale niekedy potrebujú chirurgický zákrok.Je ťažké eliminovať subluxácie ulnárnej kosti pomocou neinvazívnych techník a preto sa resekcia hlavy tejto kosti vykonáva častejšie.
  2. Terapeutické metódy možno použiť na odstránenie destabilizácie krčnej chrbtice.V niektorých prípadoch sú však neúčinné a vyžadujú ortopedickú chirurgickú liečbu.
  3. Deformity nôh možno odstrániť nápravným opravením (uplatnením „odliatku“), niekedy však takéto opatrenia vyžadujú dodatočnú chirurgickú korekciu.Po liečbe sa odporúča deťom nosiť špeciálnu ortopedickú obuv.V najzávažnejších prípadoch sa vyžaduje protéza.
  4. Keď sa zistí tracheomalacia, pacient sa intubuje, po čom nasleduje inštalácia konštantnej dýchacej trubice, ktorá zabezpečuje normálny prietok vzduchu do dýchacích ciest.Ak sa zistia závažné respiračné abnormality, môže sa vyžadovať dlhodobá udržiavacia liečba (až konštantná mechanická ventilácia).
  5. Ak je potrebné napraviť anomálie patra a rázštepu, liečba sa odporúča u pacientov s maxilofaciálnymi chirurgmi.Na ich odstránenie sa vykonávajú intervencie na ich obnovuštruktúry kostry tváre a mäkkých tkanív tváre. V niektorých prípadoch sa operácia nosa vykonáva na úpravu tvaru nosa.

Liečba Larsenovým syndrómom je takmer vždy dlhá a fázovaná. To sa zvyčajne tiahne po mnoho rokov. Ako dieťa rastie staršie, zaťaženie kostry sa neustále zvyšuje a pacient potrebuje re-rehabilitáciu, masáže, fyzioterapie a niekedy aj ďalšie chirurgické zákroky.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Na identifikáciu a liečbu Larsenovho syndrómu sa podieľajú lekári rôznych špecializácií: genetik, ortoped, maxilofaciálny a /alebo plastický chirurg, fyzioterapeut, pediater alebo terapeut. V niektorých prípadoch môže byť toto genetické ochorenie diagnostikované lekárom ultrazvuku počas vyšetrenia ultrazvukom počas tehotenstva. Po narodení dieťaťa sa vykonajú röntgenové vyšetrenia a genetické testy na detekciu mutácií v géne FLNB na detekciu príznakov Larsenovho syndrómu a posúdenie ich závažnosti.

Larsenov syndróm je zriedkavá genetická patológia a prejavuje sa množstvom skeletálnych a artikulárnych abnormalít. Závažnosť týchto odchýlok je veľmi variabilná a môžu sa prejaviť v miernej aj závažnej forme. Liečba tohto syndrómu vyžaduje zapojenie lekárov rôznych špecializácií. V závislosti od závažnosti klinických prejavov môže byť konzervatívny a /alebo chirurgický. Liečba syndrómuLarsen je dlhý proces, ktorý často vyžaduje opakované liečebné postupy alebo rehabilitáciu.