Makrosómia (gigantizmus): príznaky, zásady liečby

Makrosómia (gigantizmus) je neuroendokrinné ochorenie, ktoré sa vyskytuje ako výsledok nadprodukcie somatotropného hormónu u detí a dospievajúcich s nedokončeným fyziologickým rastom. Vyznačuje sa prítomnosťou rastu nad fyziologické limity s relatívne proporcionálnym zvýšením veľkosti kostí a vnútorných orgánov. Táto patológia je častejšia u chlapcov.


Príčiny a mechanizmy rozvoja

Základom ochorenia je zvýšená produkcia somatotropného hormónu organizmom.

Choroba je založená na zvýšenej produkcii rastového hormónu, nie vždy je možné určiť príčiny tohto stavu. Medzi nimi majú mimoriadny význam:

Niekedy môže byť gigantizmus spojený so stratou citlivosti receptorov epifýznych chrupaviek na účinky pohlavných hormónov, čo vedie k tomu, že rastové zóny v kostiach zostávajú otvorené dlhšie časové obdobie.

Pestovanie HGHspúšťa patologickú produkciu somatomedínov (rastových faktorov), ktoré sa produkujú v pečeni, kostiach, chrupavkách. To prispieva k ukladaniu mukopolysacharidov v nich, zvyšuje syntézu kolagénu a proliferáciu tkaniva chrupavky, čo spôsobuje nadmerný rast kostí a okolitých tkanív.

Gigantizmus sa prejavuje vo veku 10 až 15 rokov z dôvodu zrýchleného rastu kostí v tomto období. Po uzavretí rastových zón sa zastaví nárast dĺžky tela. Pri pretrvávajúcom prebytku somatotropínu sa u týchto osôb vyvinie akromegália.

Vo výnimočných prípadoch sa u detí môže vyvinúť čiastočný gigantizmus. Je spôsobená lokálnou hypersenzitivitou špecifických somatotropínových receptorov. Navyše jeho koncentrácia v tele neprekračuje hornú hranicu normálu.

Klinické prejavy

Pacienti s gigantizmom sa vyznačujú vysokým rastom - viac ako 200 cm u mužov a viac ako 190 u žien. Vysoký však nie je jediný problém. Klinický obraz makrosomie je zvláštny. Tieto osoby predkladajú tieto sťažnosti:

  • zhoršenie kvality života;
  • neustála slabosť, malátnosť;
  • časté závraty ;
  • neprimerané bolesti hlavy;
  • strata pamäte;
  • zvýšená únava;
  • periodická bolesť v končatinách.

V adolescencii chlapci vykazujú hypogonadizmus a oneskorený sexuálny vývoj u dievčat - poruchy menštruačného cyklu.. Často sú v tele iné hormonálne poruchy. Títo pacienti môžu byť zistení:

Charakteristickým príznakom makrosomie je splanchnomegália (zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov) a metabolická porucha.

Pri fyzickom vyšetrení lekár identifikuje typické prejavy gigantizmu:

  • vysoký;
  • proporcionálna štruktúra tela;
  • dostatočná svalová hmota;
  • absencia výrazných patologických zmien na strane vnútorných orgánov.

Čiastočný gigantizmus sa prejavuje nadmerným rastom jednotlivých častí tela.

Diagnostika

Kritériom diagnózy makrosomie je vysoký rast, ktorý určite prevyšuje výkonnosť všetkých druhov rastu pre osoby určitého pohlavia, veku a populácie. Existuje však mnoho dôvodov, prečo existuje vysoká úroveň, preto existuje špecifický algoritmus na skúmanie takýchto pacientov, ktorý zahŕňa:

  • meranie dĺžky a hmotnosti tela;
  • stanovenie rýchlosti zvýšenia rastu u konkrétneho pacienta;
  • pomer dĺžky hornej polovice tela k dolnej a hornej časti horných končatín k celkovej dĺžke tela;
  • určenie možnej konečnej výšky (s prihliadnutím na rast oboch rodičov);
  • hodnotenie veku kostí pomocou röntgenového vyšetrenia ruky (gigantizmus zaostáva za pasom);
  • výskumintelektuálny a sexuálny vývoj;
  • identifikácia stigmy embryogenézy (vrodené štrukturálne znaky ušnice, prsty, maxilofaciálna oblasť atď.);
  • krvné testy na hladiny hormónov (somatotropín, tyreotropín, rastové faktory podobné inzulínu);
  • molekulárne genetické štúdie.

Na vylúčenie adenómov hypofýzy sa odporúča výpočtová tomografia alebo MRI.

Na stanovenie diagnózy je dôležité stanoviť hladinu somatotropného hormónu v sére. Na to sa skúmajú jeho denné výkyvy alebo sa vykonávajú funkčné testy so stimuláciou a inhibíciou sekrécie rastového hormónu. Všetky testy sa vykonávajú nalačno v prítomnosti lekára. Po prvé, krv sa odoberá pred podaním lieku, potom sa opakuje toľkokrát, koľkokrát je to potrebné. Na tento účel možno v klinickej praxi použiť:

  • inzulínový test (pri normálnej hypoglykémii spôsobuje zvýšenie hladiny somatropínu; s gigantizmom sa jeho množstvo nemení ani nepatrne nezvyšuje);
  • test s tirioliberínom (je pozitívny, ak sa koncentrácia rastového hormónu zvýši o 50-100%) alebo somatoliberín (u väčšiny pacientov sa zaznamená hyperergická reakcia);
  • orálny glukózový tolerančný test (normálne inhibuje sekréciu somatotropínu, s gigantizmom, jeho koncentrácia neklesne pod 2 ng /ml);
  • test s bromokriptínom (s makrosomiou vedie k zníženiu hladiny rastového hormónu o 50% alebo viac; u zdravých jedincov je účinok \ topak).

Diferenciálna diagnostika

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou pomôže eliminovať adenóm hypofýzy.

Aby sa predišlo diagnostickým chybám, gigantizmus súvisiaci s nadbytkom rastového hormónu by sa mal odlíšiť od výšky iného genézu:

Ak dieťa nemá žiadne známky gigantizmu a splanchnomegálie, ale existuje vysoký rast a podobné prípady medzi blízkymi príbuznými, potom sa diagnostikuje ústavná výška, ktorá sa nepovažuje za patológiu a nevyžaduje externý zásah. Tieto deti majú rovnakú výšku rastu vo všetkých vekových obdobiach, ale ich hladina somatotropínu zostáva normálna a rastové zóny sú včas uzavreté.

Cerebrálny gigantizmus je dedičné ochorenie s vlastnosťami:

  • veľká hmotnosť a dĺžka tela dieťaťa pri narodení;
  • vysoká rýchlosť rastu v prvých 10 rokoch života s normálnym obsahom somatotropného hormónu;
  • relatívne proporčná postava;
  • zvýšenie veľkosti hlavy;
  • nedostatočný duševný vývoj;
  • narušená koordinácia pohybov.

V Marfanovom syndróme sú okrem toho vysoké:

  • nedostatočná telesná hmotnosť a slabý vývoj svalov;
  • tenké a príliš dlhé prsty;
  • zvýšená spoločná flexibilita;
  • prevaha pozdĺžnehoveľkosť lebky nad priečnou;
  • patologické zmeny tvaru hrudníka;
  • vrodené chyby srdca a krvných ciev;
  • modrá sklera;
  • vysoká krátkozrakosť.

Liečba

Taktika riadenia pacientov závisí od dôvodu, ktorý spôsobil gigantizmus u dieťaťa. Pri adenóme hypofýzy sa môžu použiť nasledujúce terapie:

  • lieky;
  • chirurgické (odstránenie nádoru);
  • žiarenie.

Drogová terapia sa používa vtedy, keď nie je možné odstrániť príčinu ochorenia. To vám umožní znížiť koncentráciu somatotropínu v tele a spomaliť rýchlosť rastu. Na tento účel sú menovaní:

  • analógy somatostatínu (Octreotid);
  • agonisty dopamínu (bromokryptín, kabergolín).

Pri liečení gigantizmu sa môžu použiť aj pohlavné hormóny, ktoré pomáhajú urýchliť proces uzatvárania rastových zón v kostiach.


Na ktorý lekár sa má obrátiť

Endokrinológ pre deti sa zaoberá liečbou gigantizmu. Taktiež je potrebná konzultácia s neurológom a neurochirurgom.

Záver

Prognóza života u pacientov s makrosomiou je relatívne priaznivá. Vysoký rast však znižuje ich kvalitu života a vedie k psychickým problémom. Zrýchlenie rastu dieťaťa počas puberty by preto malo upozorniť rodičov a viesť k návšteve u lekára.