Minkowski-Chauffardova choroba: symptómy, liečba

Minkowski-Chauffardova choroba (dedičná sférocytóza) spája skupinu geneticky determinovaných patologických stavov, ktorých prejavmi sú hemolytická anémia so zväčšenou slezinou a globulárnymi erytrocytmi v krvi. Všetky tieto ochorenia majú prakticky rovnaký klinický obraz, ale navzájom sa líšia povahou zmien molekulárnej štruktúry proteínov membrány erytrocytov. Táto patológia je v Európe veľmi rozšírená. Frekvencia výskytu je 1: 2500.


Patologické zmeny vyskytujúce sa v tele

\ t
Pri tejto chorobe získavajú erytrocyty sférický tvar.

Choroba je vrodená, zvyčajne dedičná. Jeho výskyt súvisí s mutáciami v génoch zodpovedných za syntézu proteínov membrány červených krviniek. Hlavný typ dedičnosti je autozomálne dominantný, ale prenos ochorenia recesívnymi génmi nie je vylúčený.

Povaha anomálií proteínových molekúl môže byť odlišná. Ale bez ohľadu na to, všetci pacienti majú sférické erytrocyty. Hlavným znakom takýchto buniek je strata časti membrány. To znižuje nielen povrch membrány, ale aj jej povrchschopnosť deformácie, ktorá vedie k skráteniu dĺžky života erytrocytových buniek na 2 týždne, pretože sú zničené pri prechode cez cievy sleziny. To prispieva k rozvoju anémie a kompenzačnému zlepšeniu fungovania erytroidných zárodkov tvorby krvi.

Príznaky

Prvé príznaky ochorenia možno zistiť v detstve aj dospelých. Závažnosť príznakov anémie závisí od závažnosti patologického procesu:

  • U niektorých jedincov má táto patológia asymptomatický priebeh a je náhodným nálezom počas vyšetrenia.
  • Pre iných je to v ranom detstve a je ťažké.

Hlavné klinické znaky dedičnej spherocytózy sú:

  • bledosť a žltnutie kože;
  • ikterická sklera;
  • anémia (po určitú dobu nemusí byť detekovaná, pretože je kompenzovaná zvýšenou prácou kostnej drene);
  • aplastické a hemolytické krízy;
  • tvorba kameňov v žlčových kanáloch;
  • zväčšená slezina ;
  • oneskorenie vývoja a rýchlosť rastu u detí;
  • trofické zmeny nôh;
  • znížená tolerancia cvičenia.

Často je Minkowski-Chauffardova choroba sprevádzaná anomáliami vývoja kostry:

  • hyperdakticky;
  • deformácia lebečnej veže;
  • vysoká pevná obloha na type gotiky;
  • zmena polohy zubov.

Hemolytické krízy u pacientovmôže vyskytnúť s rôznou frekvenciou. V niektorých sa neobjavujú počas života, zatiaľ čo iné sú zaznamenávané niekoľkokrát ročne. Hemolýzu možno vyvolať:

  • akútne infekčné procesy;
  • intenzívne skúsenosti;
  • fyzické preťaženie;
  • hypotermia.

Takéto krízy pripomínajú obraz infekčnej povahy hepatitídy a prejavujú sa:

Pri infekcii parvovírusom B19 sa vyvinuli plastické krízy. Spôsobuje infekčný erytém u malých detí a vyskytuje sa s horúčkou, kožnou vyrážkou, artralgiou u starších detí a dospelých. Tento vírus infikuje erytroblasty a spôsobuje ich smrť v priebehu 8-10 dní.

  • U zdravého človeka s normálnou životnosťou červených krviniek (približne 120 dní) vedie takáto infekcia k sotva znateľnému poklesu hladiny hemoglobínu.
  • U pacientov s dedičnou sférocytózou žijú erytrocyty iba 12-14 dní a dočasné prerušenie erytropoézy vedie k ťažkej anémii.

Diagnostika

U jedincov trpiacich dedičnou sférocytózou sa slezina zvyčajne zväčšuje.

Diagnóza Minkowski-Chauffardovej choroby je založená na tom, že pacient má typické klinické príznaky v kombinácii s morfologickými zmenami červených krviniek.

Závažnosť anemického syndrómu v tejto patológiimôžu byť odlišné. Hladina hemoglobínu mimo krízy sa často udržiava na úrovni 100-110 g /l a v období vážnej hemolytickej krízy klesne na 40 g /l.

Závažnosť hemolýzy závisí od celkového počtu modifikovaných červených krviniek (mikroguľôčok) v populácii. Niektorí ľudia majú veľa z nich. Preto počas krízy prudko stúpa hladina nepriameho bilirubínu a retikulocytov v krvi.

Charakteristické znaky červených krviniek v dedičnej sférocytóze sú:

  • mikrocytóza s normálnym priemerným objemom, poklesom priemeru a zvýšením hrúbky buniek;
  • nedostatok centrálneho osvietenia v zmenených erytrocytoch;
  • zníženie osmotickej rezistencie.

V štúdii bunkového zloženia kostnej drene sa zistila jeho hyperplázia so zvýšenou aktivitou erytroidných zárodkov krvi.

Treba poznamenať, že samostatne každý z prejavov dedičnej sférocytózy nie je špecifický a môže sa vyskytnúť pri iných ochoreniach, len správna kombinácia týchto dvoch indikuje správnu diagnózu. Títo pacienti by preto mali byť úplne vyšetrení na vylúčenie:

Liečba

Jedinou účinnou liečbou pre pacientov s dedičnou sférocytózou je splenektómia. Nie je to však pre všetkých pacientov:

  • Neodporúča sa odstraňovať slezinu u pacientov s kompenzovanou anémiou a neexprimovanou hemolýzou.
  • Je nežiaduce vykonávať splenektómiu u detí mladších ako 10 rokov z dôvodu vysokého rizika infekčných komplikácií.

Preto pre tento typ chirurgického zákroku existujú určité náznaky:

  • časté hemolytické krízy;
  • ťažká anémia;
  • významná hyperbilirubinémia;
  • významná veľkosť sleziny;
  • oneskorenie vo vývoji dieťaťa.

Splenektómia je tiež kombinovaná s cholecystektómiou pre cholelitiázu.

Po operácii sa u väčšiny pacientov zlepšuje celkový stav, žltačka zmizne, hladina červených krviniek a hemoglobín sa normalizujú. Možné sú však aj komplikácie:

  • U takýchto osôb sa zvyšuje riziko infekcie a horšie sa vyvíjajú protilátky proti pneumokokom. Preto sa očkovanie proti tomuto patogénu vykonáva pred operáciou a po ňom sa predpisujú širokospektrálne antibiotiká.
  • Ďalšou nežiaducou udalosťou po odstránení sleziny môže byť zvýšenie počtu krvných doštičiek v krvi a vysoké riziko trombózy. Na prevenciu týchto ochorení v pooperačnom období sa pacientom odporúča, aby užívali disagreganty.

V aplastických krízach sú znázornené transfúzie červených krviniek.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Pacienti s Minkowski-Chauffardovou chorobou pozoruje hematológ. Môžu sa vyžadovať ďalšie rady.Hepatológ a chirurg.

Minkowski-Chauffardova choroba môže významne znížiť kvalitu života pacientov. Iba včasná diagnostika a správna liečba môžu odstrániť nepríjemné príznaky a zlepšiť prognózu života a zdravia.