Mukopolysacharidóza typu 2 (Hunterov syndróm): vlastnosti kurzu, liečebné metódy

Mukopolysacharidóza spája skupinu dedičných ochorení, ktoré sú založené na porušení výmeny mukopolysacharidov, ktoré zabezpečujú normálne fungovanie spojivového tkaniva. Lekárska literatúra opisuje asi 14 typov tejto patológie.

Mukopolysacharidóza typu 2 sa nazýva Hunterov syndróm. Toto ochorenie je spojené s chromozómom X s recesívnym spôsobom dedičnosti. Hunterov syndróm je spravidla zistený u chlapcov. V ojedinelých prípadoch sa môžu vyskytnúť prípady ochorenia u dievčat kvôli inaktivácii zdravého chromozómu X.


Príčiny

Hydrocefalus sa nachádza u detí trpiacich touto chorobou

Mutácia v štruktúrnom géne lyzozomálneho enzýmu (iduronát-2-sulfatáza), ktorý sa podieľa na syntéze. mukopolysacharidy. Moderná medicína pozná asi 300 typov mutácií tohto génu, väčšina z nich je unikátna. Môžu to byť malé alebo veľké delécie, preskupenia génov atď. Takéto mutácie vedú k zmene štruktúry alebo zhoršeniu funkčnej schopnosti enzýmu a akumulácii určitých tried mukopolysacharidov v lyzozómoch. A to sa deje všade:

  • v chrupavke;
  • šľachy;
  • okostice;
  • plavidlá;
  • nervové tkanivo;
  • pečeň a slezina.

Charakteristiky kurzu

Klinické prejavy mukopolysacharidózy typu 2.Závažnosť patologických príznakov sa môže líšiť.V klinickej praxi sa bežne rozlišujú dve formy ochorenia - mierne a ťažké, hoci jeho fenotypy existujú oveľa viac.

Závažná forma syndrómu debutuje vo veku 1-3 rokov.Jeho priebeh sa podobá mukopolysacharidóze typu 1, ale choroba postupuje pomalšie a jej príznaky sú menej výrazné.U takýchto pacientov odhaľujú:

  • zmenu v štruktúre oblasti tváre lebky a trupu podľa typu gargoilizmu;
  • spomalenie rastu;
  • viacnásobná kostná dysostóza;
  • tuhosť kĺbov;
  • mentálna retardácia;
  • drsnosť a zahusťovanie kože;
  • Nadmerný rast vlasov;
  • prítomnosť hladkých, bez chlpov a pripomínajúcich morské kamienky kože v medziklopnej oblasti na bočných plochách hrudníka, krku;47) príznaky hydrocefalus;
  • 48) strata sluchu; ​​
  • chronická hnačka ;
  • srdcová patológia a iné

Treba poznamenať, že pri mukopolysacharidóze typu 2 nedochádza k zakaleniu rohovky.

Pojem „gargoilizmus“ opisuje vzhľad pacientov s mukopolysacharidózou.Je odvodený od mena postavy zobrazenej v katedrále Notre Dame vo Francúzsku.Jeho typickými prejavmi sú:

  • hrubé rysy tváre;
  • 56) závesné čelo;
  • hrubé pery a jazyk;
  • potopený most;
  • široký nos s veľkými nozdrami;
  • hypertelorizmus oka (široko rozložené oči);
  • ušnice s nízkou polohou;
  • vzácne zuby;
  • krátky vzrast;
  • neprimeraná štruktúra kostry (krátky trup a krk);
  • deformity kostí (lebka, hrudná kosť, chrbtica);
  • veľké brucho a iné.

Mierna forma Hunterovho syndrómu sa prejavuje o niečo neskôr - vo veku 3 - 8 rokov a niekedy 10-15 rokov. Takéto deti majú normálnu inteligenciu. Hlavné príznaky ochorenia sú:

  • obštrukcia horných dýchacích ciest;
  • srdcové chyby;
  • obmedzená pohyblivosť v kĺboch;
  • poškodenie sluchu.

Ak sa v prípade ťažkej mukopolysacharidózy vyskytne smrť v druhej dekáde života v dôsledku neurologických komplikácií, zatiaľ čo v jej miernej forme sa dĺžka života veľmi líši a závisí od závažnosti poškodenia vnútorných orgánov. Najčastejšou príčinou smrti u takýchto pacientov je zlyhanie obehu.

Zásady diagnostiky a liečby

Potvrdzuje diagnózu biochemickej analýzy moču - stanovenie hladiny glykozaminoglykánov v nej

Lekár môže podozrenie na Hunterov syndróm podrobne preskúmať vyšetrením sťažností pacienta, jeho histórie a zhodnotením jeho výskytu.

Diagnózu potvrdzuje biochemická štúdia s určením hladiny glykozaminoglykánov vylučovaných močom. Ak je táto úroveň vysoká, potomĎalším krokom je vyhodnotenie aktivity iduronát-2-sulfatázy obsiahnutej v leukocytoch alebo kožných fibroblastoch.

V zložitých prípadoch sa môže vykonať analýza DNA. Tento postup je však príliš ťažký a dlhý, preto sa používa zriedka.

V rodinách s vysokým rizikom tejto patológie sa odporúča vykonávať prenatálnu diagnostiku s určením aktivity lyzozomálneho enzýmu v plodovej vode alebo choriových klkov v skorých štádiách vývoja plodu.

Diferenciálna diagnóza pri Hunterovom syndróme sa vykonáva s inými chorobami lyzozomálneho ukladania.

Taktika manažmentu pacientov závisí od závažnosti syndrómu a poškodenia vnútorných orgánov. Vo väčšine prípadov je liečba symptomatická. U ťažkých foriem ochorenia sa týmto pacientom môže predpisovať idursulfáza. Použitie tohto lieku je obmedzené kvôli vysokým nákladom a potrebe častého podávania (týždenne).

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Deti s Hunterovým syndrómom sa sledujú vo veľkých špecializovaných zdravotníckych centrách; v mieste bydliska sú liečení pod dohľadom pediatra. Okrem toho sú naplánované konzultácie pre kardiológa, neurológa, gastroenterológa, špecialistu na sluchové pomôcky, logopéda a špecialistu na fyzioterapiu.

Záver

Hunterov syndróm je závažná choroba, ktorá znižuje kvalitu života pacientov a často vedie k smrti. Priemerné trvanieŽivot týchto pacientov je približne 30 rokov. Efektívne a cenovo dostupné spôsoby liečby tohto ochorenia v súčasnosti neexistujú. Osobitnú pozornosť preto venujeme problematike prevencie a prenatálnej diagnostiky.

Video sprievodcovia syndrómu Huntera: