Nelsonov syndróm: prečo sa vyskytuje, čo sa prejavuje, ako sa liečiť

Nelsonov syndróm je patologický stav charakterizovaný prítomnosťou nádoru hypofýzy a vysokou hladinou adrenokortikotropného hormónu v tele. Táto patológia sa vyvíja u osôb trpiacich Itsenko-Cushingovou chorobou a podstupujúcich bilaterálnu adrenalektómiu (odstránenie nadobličiek). Podľa štatistík sa frekvencia výskytu tohto syndrómu veľmi líši - od 10 do 80%. Prispieva k rozvoju ochorenia v mladom veku a spočiatku na vysokej úrovni kortikosteroidov v krvnom sére.

Prečo je tam

Nelsonov syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí trpia Itsenko-Cushingovou chorobou a ktorí podstúpili operáciu na bilaterálne odstránenie nadobličiek.

Pacienti s hyperkortizolizmom centrálneho pôvodu majú poruchy mechanizmov regulujúcich hypotalamicko-hypofyzárno-nadobličkový systém. Narušujú denný rytmus produkcie hormónov nadobličkovej kôry, oslabujú reakciu na stresové účinky (niekedy úplne chýba), hladina ACTH sa môže zvýšiť súčasne s kortizolom. Po úplnom zastavení funkcie nadobličiek (adrenalektómia) sa situácia zhoršuje a vytvárajú sa podmienky na výraznejšie porušovanie pravidieltohto systému kvôli nedostatku cieľového orgánu na pôsobenie adrenokortikotropného hormónu. Hladina tohto hormónu v krvi sa niekoľkokrát zvyšuje a môže dosiahnuť vysoké hodnoty. V tejto súvislosti sa vyvíja hyperplastický proces v hypofýze a u pacientov sa tvorí kortikotropinóm (nádor produkujúci ACTH). Zároveň má buď centrálnu reguláciu alebo hormóny sa uvoľňujú do krvi v autonómnom režime.

Vedci sa domnievajú, že základom takýchto porúch je mutácia v géne receptorov glukokortikoidov, ktorá určuje ich odolnosť. To vysvetľuje absenciu negatívnej spätnej väzby medzi pacientmi s hypofýzou a nadobličkami, ktorá je prítomná u zdravého človeka.

Nadmerná koncentrácia ACTH spôsobuje:

  • zvýšená pigmentácia kože a slizníc;
  • zvýšená sekrécia inzulínu (prispieva k hypoglykémii );
  • zvýšený metabolizmus a redistribúcia steroidných hormónov v tele;
  • nadmerná stimulácia genitálnych buniek vylučujúcich steroidy, čo prispieva k rastu nádoru.

Ako sa prejavuje

Najskorším a najspoľahlivejším znakom ochorenia je hyperpigmentácia kože a slizníc. Závažnosť tohto patologického symptómu závisí od koncentrácie adrenokortikotropného hormónu v krvi. S jeho hladinou viac ako 1000 pg /ml v ľudskej pokožke sa stáva veľmi tmavá, je to obzvlášť zreteľné v miestach trenia a záhybov. Tiež sliznice majú tmavú farbu, niekedy dokonca sfialový odtieň. Mierna melasma sa zistí u pacienta s menším množstvom tohto hormónu v krvi (do 500 pg /ml).

Nemenej dôležitým príznakom je adrenálna insuficiencia, ktorá má nestabilný priebeh. Na kompenzáciu sú potrebné veľké dávky hormónov, ktoré sú spojené s rýchlou degradáciou glukokortikoidov za podmienok nadmernej sekrécie ACTH. Často sa vyskytujú adrenálne krízy. Sú dvoch typov - malých a veľkých. Pre prvú charakteristiku:

  • postupné zvyšovanie slabosti;
  • adynamia;
  • hypotenzia ;
  • slabá chuť do jedla;
  • mierna nevoľnosť;
  • bolesť v kostiach.

Veľké adrenálne krízy majú jasnejší klinický obraz:

  • náhly nástup;
  • intenzívna bolesť brucha (podobá sa klinike akútneho brucha);
  • nevoľnosť, opakované vracanie;
  • voľné stolice;
  • závažná slabosť;
  • pokles krvného tlaku;
  • bolesť kĺbov a svalov;
  • horúčka.

Prítomnosť kortikotropinómu v tele vedie k výskytu neurologických príznakov. Ich závažnosť a charakter závisí od veľkosti nádoru a smeru jeho rastu. Najčastejšie:

  • strata zraku v jednom alebo oboch očiach;
  • strata zorných polí;
  • poškodený čuch;
  • strata pamäte a výkonu;
  • citová labilita;
  • podozrivosť;
  • úzkosť;
  • pretrvávajúce bolesti hlavy (ťažkosti s odtokom)CSF);
  • lézia kraniálnych nervov (3, 4, 5, 6 párov) a zodpovedajúce prejavy.

Nelsonov syndróm niekedy spôsobuje krvácanie u adenómu hypofýzy. Táto podmienka je charakterizovaná:

Ako sa diagnostikuje

V krvi takýchto pacientov sa nachádzajú vysoké hladiny ACTH a kortizolu.

Diagnóza Nelsonovho syndrómu je založená na:

  • o sťažnostiach;
  • kazuistiky;
  • údaje o lekárskom vyšetrení a dodatočnom vyšetrení.

Ak je pacient podozrivý z vývoja tejto patológie, vykonajú sa tieto štúdie:

Dôvodom tohto záveru je vysoká koncentrácia ACTH v krvi a prítomnosť nádoru hypofýzy.

Adenóm hypofýzy je charakterizovaný zvýšením ACTH o viac ako 200 pg /ml v rozpore s cirkadiánnym rytmom sekrécie. Jeho koncentrácia odráža stupeň aktivity kortikotropínu.

Okrem toho sa pacientom s potvrdeným Nelsonovým syndrómom odporúča vyhodnotiť funkčný stav iných žliaz s vnútorným vylučovaním (najmä genitálií) a kostíSystém. Stanovenie hustoty mineralizácie kostí umožňuje včasnú detekciu progresie osteoporózy.

Ako zaobchádzať

Hlavné spôsoby liečby tejto patológie sú:

  • zníženie hladiny adrenokortikotropného hormónu v krvnej plazme;
  • obnovenie normálnej sekrečnej funkcie hypofýzy;
  • prevencia ďalšieho vývoja nádorového procesu;
  • kompenzácia za nedostatok hormónov nadobličiek v tele.

Na dosiahnutie týchto cieľov sa používajú operatívne a konzervatívne metódy.

Po prvé, títo pacienti musia odstrániť nádor. V prítomnosti hypofyzárneho mikroadenomu sa uprednostňujú minimálne invazívne chirurgické zákroky s transspenoidným prístupom. Ak má nádor väčšiu veľkosť (makroadenom) a invazívny rast, potom sa na jeho odstránenie použije kraniotomia. Po operácii sa odporúča ožarovanie hypofýzy.

Radiačná terapia môže byť použitá v kombinácii s chirurgickým zákrokom, ako aj nezávislý spôsob liečby mikroorganizmov hypofýzy.

Pri lekárskom ošetrení tejto patológie možno rozlišovať dva dôležité aspekty:

  • hormonálnu substitučnú terapiu;
  • inhibícia sekrécie ACTH.

Všetci pacienti po odstránení nadobličiek dostávajú celoživotnú substitučnú liečbu minerálnymi a glukokortikoidmi. Spomedzi týchto látok sa dáva prednosť hydrokortizónu, acetátu kortikosterónu a prednizónu. dávkovaťpoužité drogy zbierané individuálne a rovnomerne rozdelené po celý deň. Mineralokortikoid sa odporúča podávať raz denne ráno.

Pre menštruačnú dysfunkciu u žien a porúch v sexuálnej sfére u mužov sa navyše predpisujú pohlavné hormóny.

Na zníženie sekrécie ACTH možno použiť:

  • cyproheptadín;
  • bromokryptín;
  • valproát sodný;
  • oktreotid.

Treba poznamenať, že údaje o účinnosti konzervatívnej liečby v Nelsonovom syndróme sú protichodné.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Diagnózu Nelsonovho syndrómu vykonáva endokrinológ a liečba sa častejšie vykonáva u neurochirurgov. Ukazuje sa aj oftalmologická konzultácia.


Záver

Prognóza tohto ochorenia je určená dynamikou a smerom rastu nádoru hypofýzy, ako aj stupňom kompenzácie nedostatočnosti nadobličiek. Pri stabilnom priebehu liečby na pozadí adekvátnej terapie a neprítomnosti progresie nádorového procesu sa prognóza považuje za relatívne priaznivú. Takéto osoby potrebujú neustále monitorovanie endokrinológom a majú obmedzenú schopnosť pracovať.