Osteopoikilia: čo spôsobuje, čo sa prejavuje, ako sa liečiť

Osteopoikilia je vrodené ochorenie kostrového systému, charakterizované tvorbou kostí, spravidla okrúhlej alebo oválnej formy viacnásobných hustých inklúzií. Jeho názov bol odvodený z gréčtiny. osteon - kost a poikilia - špinenie, pestrofarebnosť. Má mnoho synoným: kostný vzor, ​​osteopoikilosis, diseminovanú osteopatiu, hyperplastickú osteopoikiliu, vrodenú roztrúsenú škvrnitú sklerotizujúcu osteopatiu. Je to veľmi zriedkavé - od začiatku 20. storočia až po súčasnosť vo svetovej literatúre existujú náznaky nie viac ako 200 takýchto pacientov. Je však pravdepodobné, že kvôli zvláštnostiam priebehu u niektorých pacientov stále nie je diagnostikovaná.

Je dôležité, aby pacienti a najmä lekári mali predstavu o osteopoikilii, pretože môže simulovať procesy rakoviny, čo vedie k úplne zbytočným lekárskym zásahom pre osobu. Dozviete sa, prečo sa táto choroba objavuje a ako sa choroba prejavuje, o princípoch jej diagnostiky a liečby v našom článku.


Príčiny a mechanizmus rozvoja

Pravdepodobne základom leží osteopaikiliagénová mutácia, ktorá je navyše dedičná.

Bohužiaľ, vedci stále nie sú schopní odpovedať na otázku „prečo vzniká osteopoikilia“. V posledných rokoch sa uskutočnilo množstvo štúdií dokazujúcich, že genotyp všetkých osôb trpiacich touto chorobou má mutáciu určitého génu. Okrem toho patológia sa vyskytovala u členov jednej rodiny v niekoľkých generáciách - to potvrdzuje jej dedičnú povahu.

V dôsledku génovej mutácie sú procesy tvorby kostí narušené - v špongiových kostiach, v epifýzach (hlave) a metafýze (krku) trubicových kostí sú tvorené viaceré ostrovy hrubej gobeculárnej látky, ktoré sú jasne viditeľné na röntgenovom snímky.

Osteopoikilia patrí do skupiny hyperostóz a často sa kombinuje s inými chorobami rovnakej povahy - ochorením mramoru, milorostózou.

Chorí častejšie

Podľa štatistík je osteopoikília diagnostikovaná častejšie u mladistvých chlapcov a mladých ľudí (vo veku 20 až 40 rokov). Zvyčajne sa zisťuje náhodne, pri röntgenovom vyšetrení poranení. Pravdepodobne je primárna diagnóza stanovená v tomto konkrétnom veku kvôli častému vystaveniu zranení mladým mužom a mladým mužom. Je možné, že ženy v rovnakom meradle trpia osteopatiou, je to len to, že neboli diagnostikované.

V literatúre sa opisujú prípady ochorenia zaznamenaného u plodu, ako aj vo veku 4 a 74 rokov.

Klinický obraz

Bv drvivej väčšine prípadov osteopoikília postupuje úplne bez toho, aby sa prejavila, bez toho, aby pacientovi spôsobili akékoľvek nepríjemné pocity. To znamená, že človek ani netuší, že je chorý.

Diagnóza sa vykonáva náhodne s röntgenovým vyšetrením týkajúcim sa poranení, zápalov rôzneho charakteru kĺbov, ako aj počas vyšetrenia reprodukčných orgánov u žien (hysterosalpingografia).

Je to veľmi zriedkavé (v literatúre sú však takéto prípady známe a podľa niektorých autorov to nie je až také zriedkavé, až 20%) s touto patológiou po mnoho rokov sa pacient obáva chronických monotónnych bolestí matného charakteru, znetvorenia v blízkosti postihnuté kosti kĺbov (opuch), pocit ťažkosti v nich. Mechanizmus bolesti sa diskutuje, ale stále nie je známy.

Príležitostne sa u jedincov s osteopoikíliou - diseminovanou lentikulárnou dermatofibrózou, difúznou lentikulárnou fibrózou kože vyskytujú malé plomby. Vedci nesúhlasia, že je to jeden z prejavov osteopoikílie alebo jej typu - Buske-Olendorffov syndróm, ktorý zvyčajne postihuje ženy.

Toto ochorenie je charakterizované benígnym priebehom - neovplyvňuje procesy regenerácie kostí alebo načasovanie adhézií zlomenín, nevedie k tvorbe patologických zlomenín, nie je nebezpečné pre ľudský život a nie je schopné transformovať sa na onkologický proces.

Niekedy sa osteopoikília kombinuje s niektorými systémovými ochoreniami:

Diagnostika

Vo väčšine prípadov sa diagnóza vykonáva náhodne počas röntgenového vyšetrenia kostí /kĺbov pre inú patológiu.

Zvonka sa postihnuté kosti nemenia. Základom diagnózy, ako bolo uvedené vyššie, sú röntgenové údaje.

Zvyčajne sú postihnuté kosti rúk, nôh, epifýzy (hlavy) a metafýzy (krky) dlhých trubicových kostí - humerálne, ulna, radiálne, femorálne, holenné, holenné, panvové kosti, bedrové stavce, krížové kosti a jednotlivé delenie lopatky.

V ojedinelých prípadoch sa v patologickom procese ako výnimka vyskytujú kľúčová kosť, rebrá, krčné a hrudné stavce a kosti lebky. Diafyzické (telo) tubulárne kosti nie sú ovplyvnené.

Obraz na obrázkoch s touto patológiou je charakteristický a diferenciálna diagnóza zvyčajne nevyžaduje:

  • v špongiovom tkanive kostí sú viditeľné okrúhle alebo oválne kostnaté ostrovy, husté až do veľkosti 8 mm - ide o škvrnitú formu ochorenia;
  • menej často majú plomby iný tvar - sú úzke (2-5 mm) a dlhé (niekedy až 10 cm) - ide o lineárnu formu choroby;
  • v niektorých prípadoch sa ložiská oboch foriem nachádzajú v kostiach pacienta - táto forma ochorenia sa považuje za zmiešanú.

Niekedy sa v pochybných diagnostických prípadoch po rádiografii pacientovi predpíše počítačová aplikáciatomografia alebo NMR - tieto štúdie umožňujú lekárovi podrobnejšie vyhodnotiť patologické ložiská.

Na základe štúdie röntgenových snímkov vedci dokázali izolovať štádium 2 osteopaikílie:

  • primárne alebo prvé (v kosti sa objavujú samostatné oválne alebo predĺžené ohniská osteosklerózy);
  • druhá (ohniská sa zväčšujú, zväčšujú veľkosť a ovplyvňujú veľkú plochu kosti, sa objavujú v predtým zdravých kostiach).

V niektorých prípadoch sú zmeny na obrázkoch z roka na rok rovnaké bez akejkoľvek dynamiky a ak sa objavia lézie, budú pretrvávať počas celého života osoby.

Prečo je dôležité včas diagnostikovať?

Existujú prípady, keď pacienti kvôli zlej informovanosti lekárov dostali nesprávnu diagnózu - malígny kostný nádor alebo nádorové metastázy odlišného miesta v kostnom tkanive. V tomto ohľade ľudia na dlhú dobu a zdanlivo nevyužili zbytočné drogy, kým nebola diagnóza revidovaná.

Včasná diagnóza umožní takýmto pacientom vyhnúť sa zbytočným diagnostickým postupom a neoprávneným liekom.


Zásady zaobchádzania

Ak je osteopoikilia náhodným nálezom röntgenového žiarenia, je asymptomatická, potom nevyžaduje liečbu. Pacient je v dispenzári, pravidelne sa podrobuje röntgenovým lúčom, aby vyhodnotil dynamiku patologického procesu.

Ak je ochorenie sprevádzané bolesťou a opuchomkĺbov, pacientovi sa predpisujú lieky zo skupiny NSAID (meloxikam, rofekoksib, nimesulid, diklofenak a iné) s krátkymi cyklami počas obdobia exacerbácie.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Ak sa na rádiografu zistí osteopaikília, treba sa poradiť s reumatológom a ortopedickým chirurgom a získať ich odporúčania na posilnenie kostného tkaniva.


Záver

Osteopoikília je zriedkavé systémové vrodené ochorenie kostí, ktoré je spravidla asymptomatické, kvalita života pacienta sa nezhoršuje, je detekovaná náhodne pri vykonávaní röntgenového žiarenia z iných dôvodov a nevyžaduje liečbu. Je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s malígnymi nádormi kostí. Prognóza je priaznivá - človek môže žiť celý život, dokonca aj bez toho, aby mal podozrenie, že je chorý.