Poľský syndróm: príznaky, zásady liečby

Poľský syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie charakterizované jednostranným nedostatočným vývojom hrudných štruktúr (najčastejšie pectoralis major sval, rebrá, hrudná kosť) a vývojové anomálie hornej končatiny. Frekvencia výskytu tejto patológie je 1 prípad na 10-100 tisíc ľudí. O niečo častejšie je tento syndróm zistený u mužov (2: 1 - 3: 1).

Prvé zmienky o jednotlivých znakoch tejto choroby sa objavili v lekárskej literatúre na začiatku 19. storočia. Presnejší opis patologických zmien poskytol Angličan Alfred Poľsko v roku 1841. Podľa jeho mena, syndróm dostal svoje meno, hoci úplný opis všetkých jeho anomálií bol urobený až v roku 1895.


Dôvody

Pravdepodobne je základom ochorenia porušenie obehového systému embrya v počiatočných štádiách embryogenézy

Presné príčiny a mechanizmy výskytu poľského syndrómu nie sú známe. V tomto ohľade existuje niekoľko teórií.

Časť výskumníkov naznačuje, že anomálna migrácia embryonálnych tkanív, ktoré tvoria prsné svaly, zohráva úlohu pri výskyte syndrómu, čo vedie k tvorbe ďalších anomálií.

Väčšina vedcov sa zhodla na tom, že je založená na zhoršenom prietoku krvi v subklavickom alebo vertebrálnom systéme artérie počas vnútromaternicového vývoja (v 6. týždni embryogenézy), spojeného s vaskulárnymi léziami alebo ich hypoplaziou.Výsledkom nedostatočného zásobovania tkanív kyslíkom a živinami je nedostatočná tvorba svalov, podkožného tkaniva, prsníka, časti hornej končatiny.Závažnosť prejavov syndrómu je daná trvaním a závažnosťou porúch obehového systému v povodí týchto artérií.

Zostáva nejasné, čo spúšťa patologický proces.Môže to byť zranenie, chemické alebo radiačné poškodenie.

U niektorých pacientov sa choroba prenáša z rodičov.Zároveň existuje autozomálne dominantný spôsob dedičstva (choroba dieťaťa sa prejaví, ak je jeden z rodičov chorý).Ale väčšina prípadov syndrómu je sporadická (náhodná, nesúvisiaca s dedičnosťou).

Príznaky

Závažnosť klinických prejavov poľského syndrómu u pacientov sa môže líšiť.V niektorých prípadoch sú jeho príznaky slabo viditeľné a nespôsobujú žiadne nepríjemné pocity, v iných je kozmetický defekt kombinovaný s nedostatočným rozvojom rebier, dextrocardia (umiestnenie pravého srdca) alebo iných vývojových abnormalít.

V prvom rade je potrebné poznamenať, že tento syndróm môže byť:

  • úplný (izolovaná hypoplázia hlavného svalu pectoralis);
  • neúplné (kombinácia defektov hrudníka a ruky).

Pre:je viac charakteristická pre pravostrannú lokalizáciu (viac ako 55% prípadov), menej často proces ovplyvňuje ľavú stranu hrudníka. Niekedy je to obojsmerné.

U každého pacienta sa syndróm môže prejaviť vlastným spôsobom, ale nevyhnutne má jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

  1. Léziou hlavného svalu pectoralis je hypoplazia, aplázia jej časti alebo všetkých svalových vlákien.
  2. Chudoba chrupavky 2-4 alebo 3-5 rebier.
  3. Deformácie hrudníka (kýlové, lievikovité), skolióza.
  4. Poruchy dýchacej sústavy - paradoxné dýchanie, pľúcna hernia, zlyhanie dýchania.
  5. Riedenie podkožnej vrstvy tuku v patologickej oblasti.
  6. Nedostatočné ochlpenie podpazušia a hrudníka (u mužov) na postihnutej strane.
  7. Anomálie vývoja mliečnej žľazy - posun smerom nahor, zaostalosť alebo úplná absencia, patológia zóny bradavky.
  8. Dextrocardia.
  9. Lézia hornej končatiny sa líši od skrátenia stredných falangov prstov s kožným syndakom (adhézie) až po zaostávanie jedného alebo viacerých prstov a úplnú neprítomnosť ruky.

V niektorých prípadoch nielen syndróm prsného svalu trpí syndrómom Poľska:

  • malé pectoralis;
  • 62) predné koleso;
  • lichobežníkový;
  • najširší sval chrbta;
  • rectus abdominis sval.

Toto berie do úvahy lekár pri určovaní taktiky riadenia pacienta.

Ak sa u pacienta zistí syndróm v Poľsku, potom sa má vyšetriťvylúčenie iných patológií, ako v literatúre existuje dôkaz o jeho kombinácii:

Stupeň deformácie hrudníka

Vzhľadom na polymorfizmus klinických prejavov je ťažké určiť závažnosť lézie hrudníka u takýchto pacientov. Vzhľadom na skutočnosť, že je to dôležité v pláne liečby, bola vyvinutá klasifikácia, ktorú lekári používajú vo fáze diagnostiky a rozhodujú o potrebe chirurgického zákroku a jeho objeme. Podľa tejto klasifikácie existujú 3 stupne závažnosti:

  • Prvá z nich je charakterizovaná hypoplaziou pectoralis major svalu, miernou asymetriiou prsných žliaz v dôsledku nedostatočného rozvoja jedného z nich, zmenšením veľkosti bradavky a dvorca a ich posunom smerom nahor. Iné abnormality kostry sa nedetekujú.
  • V druhom stupni je deformita hrudníka mierna. Okrem pectoralis major sú postihnuté aj iné svaly. Rebrá sa deformujú. Mliečna žľaza na postihnutej strane je hypoplastická alebo úplne chýba. To isté sa deje s bradavkou a dvorčekom.
  • V treťom stupni má pacient ťažkú ​​deformáciu prsníka s nedostatočným rozvojom rebier, prsnej žľazy a aplázie svalov v tejto oblasti.

Druhy lézií ruky

V niektorých prípadoch sú deformácie hrudníka kombinované s poškodením rúk

Podľa klasifikácie Al-Qattan (2001) sa u jedincov trpiacich syndrómom Poľska vyskytujú nasledujúce varianty abnormálneho vývoja hornej končatiny. :

  1. Normálna kefa na pozadí deformácie hrudníka.
  2. Mierna zmena štruktúry kefy, viditeľná len v porovnaní so zdravou stranou.
  3. Simbrakhidaktiliya (skrátenie prstov s ich čiastočnou fúziou).
  4. Neprítomnosť 1-2 prstov alebo štiepiacej ruky.
  5. Všetky prsty chýbajú alebo nevykonávajú svoje funkcie.
  6. Nedokonalosť celej končatiny.

Každý z týchto typov je kombinovaný s deformitou hrudníka rôznej závažnosti.

Zásady diagnózy

Lekár robí diagnózu „Poľský syndróm“ charakteristickým typom pacientov. Počas inšpekcie sú hlavné znaky tejto patológie okamžite viditeľné (typické deformity hrudníka a ruky). Na presnejšie posúdenie prevalencie patologického procesu môže špecialista určiť: \ t

  • MRI (charakterizuje lézie mäkkých tkanív);
  • X-ray (odhaľuje patológiu trupu hrudníka a zmeny v pľúcnom tkanive).

Ak je podozrenie na dysfunkciu vnútorných orgánov, vykoná sa štúdia funkcie vonkajšieho dýchania ( spirografie ) a elektrickej aktivity srdca ( EKG ).

Diferenciálna diagnostika tohto syndrómu sa vykonáva:

  • ssyndactyly (úplná alebo neúplná fúzia prstov);
  • symbrachidakticky bez porúch prsného svalu;
  • akrocephalosindectia (dedičná patológia, ktorá sa vyznačuje abnormálnym vývojom lebky a rúk).

Liečba

Manažment pacientov závisí od závažnosti anatomických a funkčných zmien, ich veku a túžby.

S úplným syndrómom Poľska sa chirurgická liečba začína obnovením funkcie rúk a zlepšením vlastnej starostlivosti. Ak to chcete urobiť, spustite:

  • eliminácia fúzie prsta;
  • ich predĺženie;
  • ak je to potrebné - presúvanie prstov z nohy.

V literatúre existujú rôzne názory na načasovanie začiatku liečby. Niektorí autori sa domnievajú, že deti by nemali vykonávať rekonštrukčné operácie, pretože môžu narušiť normálnu tvorbu hrudníka. Po dosiahnutí veku 18 rokov sa rieši problém odstránenia kozmetických defektov. Iná časť vedcov je naopak toho názoru, že liečba by sa mala začať skôr.

Výnimkou je variant syndrómu, pri ktorom je výrazná porucha rebier nad zónou umiestnenia srdca. V tomto prípade je telo zle chránené a zvyšuje riziko poškodenia v dôsledku rôznych poranení. Aby sa tomu zabránilo, môže sa odporučiť vystuženie hrudníka.

Ak je defekt obmedzený len na mäkké tkanivá, potom sa operácie vykonávajú len z estetických dôvodov. Ženy s poľským syndrómom potrebujú:

  • vyplňte chýbajúci objem prsníka;
  • na korekciu vývojových anomálií komplexu bradavky-areoly;
  • vyplnenie retencie mäkkých tkanív v subklavickej oblasti;
  • na obnovenie symetrie hrudníka.

Účelom operácie u mužov je zvýšiť objem mäkkého tkaniva v postihnutej oblasti.

Ak má pacient anomálie rebier, hrudnej kosti, ktorá porušuje funkciu hrudníka, aby sa zabránilo progresii respiračných porúch a ochránili mediastinové orgány, sú potrebné rekonštrukčné intervencie na obnovu kostry.

Na dosiahnutie týchto cieľov možno uplatniť tieto intervencie:

  • plast svalu pectoralis major;
  • implantácia endoprotéz kĺbov;
  • rôzne možnosti pre mamoplastiku;
  • zásahy do kontralaterálnej mliečnej žľazy a ďalšie.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Ak je podozrenie na syndróm v Poľsku, je potrebné kontaktovať chirurga. V budúcnosti je pacient poverený konzultáciou ortopéda a plastického chirurga.


Záver

Prognóza pre syndróm Poľska je priaznivá. Ťažké formy s dysfunkciou dýchacích orgánov sú zriedkavé. Pacienti žijú normálny život, ktorého trvanie sa nelíši od dĺžky populácie. A odstránenie kozmetických defektov rýchlo poskytuje dobré výsledky.