Porfýria: čo to je, príznaky

Porfýrie sa nachádzajú vo väčšej miere medzi obyvateľmi severnej Európy - 7 - 12 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Nosičom génov tejto choroby je 1 osoba na 1000. Odborníci poznamenávajú, že muži majú väčšiu pravdepodobnosť porfýrie ako ženy.

V tomto článku vám predstavíme odrody porfýrie, ich príznaky a všeobecné zásady liečby týchto ochorení. S týmito informáciami sa môžete včas poradiť s lekárom, aby ste liečili a zabránili vzniku závažných komplikácií.


Čo sú porfýria a porfyríny?

Pojem „porfýria“ spája skupinu chorôb (takmer všetky sú dedičné), ktoré sú sprevádzané zhoršenou syntézou porfyrínov podieľajúcich sa na tvorbe hemoglobínu. Táto patológia vedie k vzniku dermatózy, hemolytických kríz, neuropsychiatrických a gastrointestinálnych porúch.

Porfyríny sú organické zlúčeninyreprezentujúce červené kryštály. Väčšinou sú syntetizované kostnou dreňou a pečeňou. Farba týchto tetrapirolových zlúčenín je spôsobená dvojitou väzbou v kruhu metylových a pyrolylových skupín.

Porfyríny sa podieľajú na tvorbe hemu - látky, ktorá tvorí hemoglobín, prenáša kyslík a dodáva krvnú červenú farbu. V procese jeho tvorby sa zúčastňuje osem enzýmov, a ak jeden z nich chýba, môže sa akumulovať v tkanivách tela.

Nadmerné množstvo porfyrínov spôsobuje zvýšenú fotosenzitivitu. Pod vplyvom slnečného žiarenia alebo iných zdrojov ultrafialových erytrocytov dochádza k dezintegrácii a porfyríny vyvolávajú vazospazmus, ktorý spôsobuje množstvo príznakov porfýrie (bolesť brucha, nedostatočný moč a zápcha).

Vo väčšine prípadov sú porfýrie spôsobené mutáciami génov, ktoré sú dedené autozomálne dominantným spôsobom. A erytropoetická porfýria (alebo Güntherova choroba) sa dedí iným spôsobom pri autozomálne recesívnom spôsobe.

Exacerbácia týchto chorôb môže vyvolať tieto faktory:

  • fajčenie;
  • alkoholizmus;
  • lieky (niektoré antibiotiká, protizápalové nesteroidné liečivá, sulfónamidy, barbituráty atď.);
  • vírusové alebo bakteriálne infekcie;
  • hormonálne poruchy u žien (počas prvej menštruácie alebo tehotenstva);
  • ultrafialové žiarenie.

Príznaky aodrody

Vo väčšine prípadov sa porfýrie zhoršujú alebo sa začínajú prejavovať prvýkrát v letných alebo jarných mesiacoch, pretože v týchto časoch roka sa zvyšuje aktivita slnečného žiarenia, čo spôsobuje hypersenzitivitu na ultrafialové žiarenie.

Porfýria v neskorej koži (alebo uro-proprofyria)

Najčastejšou formou porfýrie pečene je porfýria neskorej kože. Toto ochorenie je častejšie u dospelých - obyvateľov miest s rozvinutým chemickým priemyslom a jeho dedičný faktor ešte nebol stanovený. Prvé príznaky sa spravidla prejavia po 30 rokoch. Medzi obyvateľmi Ruska je táto choroba často provokovaná chronickým alkoholizmom.

Aktívne alebo traumatické pľuzgiere sa objavujú na koži pacienta a je pozorované zvýšenie hladiny uroporfirínov v moči a koproporfyrínov vo výkaloch. Okrem toho existujú rôzne poruchy vo fungovaní pečene a môžu byť pozorované jeho organické lézie.

Prejavy dermatóz sa pozorujú na otvorených plochách tela, ktoré prichádzajú do styku s ultrafialovými lúčmi. U pacienta sa môže vyvinúť pigmentácia, pľuzgiere a zvýšená citlivosť kože na mechanické namáhanie. Vyrážky vo forme bublín majú okrúhly alebo oválny tvar, dosahujú priemer 15-20 cm a sú naplnené seróznym alebo žltkastým exsudátom. Zvyčajne nie sú náchylné na zlúčenie a okolo nich na koži sú príznaky zápalovej reakcie (opuch, začervenanie, bolesť).

Popovrchové vredy a erózia sa objavujú rýchlo po otvorení bublín. A s neskorou porfýriou u 1/3 pacientov existuje pozitívny symptóm Nikolského - odlúčenie epidermy pri mechanickom pôsobení.

Po 10-15 dňoch sa na mieste vredov a erózií objaví hyperpigmentácia a zmeny na červeno-modrej farbe. Okrem týchto príznakov sa môžu vyskytnúť úhoľovité úhyny (whiteheads, prosyanka).

Pigmentácia v mieste vredov a erózií môže byť červenohnedá, špinavá sivá alebo bronzová. Niekedy dochádza k hypopigmentácii na tele pacientov ako u vitiliga alebo achromických škvŕn.

V prípade ľahkých mikrotraumat (napríklad pri utieraní rúk uterákom atď.) Sa u niektorých pacientov môže vyskytnúť erózia alebo exkoriácia. Porfýria má rýchly rast mihalníc a obočia. Stávajú sa tmavšími. A keď remisia choroby, všetky tieto príznaky ustúpia.

S dlhým priebehom ochorenia sa na rukách alebo na hornej časti rúk objavia mikroorganizmy podobné miliámu. Ich priemer môže dosiahnuť 2-3 cm, sú usporiadané do skupín a majú belavú farbu. Na nechtových platniach sa objavujú oblasti hyperkeratózy, deformácie a deštrukcie, čo vedie k úplnej strate nechtov.

Porfýria oneskorenej kože sa môže vyskytovať v dvoch formách:

  • jednoduché (alebo benígne) - bubliny, ktoré sa objavujú v lete rýchlo zmiznú, koža sa za nich hojí, relapsy ochorenia sa vyskytujú len raz za rok a vzhľad pacienta sa sotva mení;
  • dystrofické - pľuzgiere a iné príznaky sa prejavujú až do pádu alebo začiatku zimy a jazvy a cysty v tvare múky sa objavujú v mieste erózií a vredov, nechty vypadávajú a kožné lézie sa často infikujú.

V 8-9% prípadov neskorej kožnej porfýrie sa symptómy dermatózy môžu vyskytnúť v atypických formách:

  • podobná sklerodermia;
  • sklerocylitída;
  • sklerolichinoid;
  • infiltrovanie plakov;
  • porfýria typu lupus erythematosus;
  • porfýria typu cheilitis.
Neskorá porfýria kože je sprevádzaná nielen prejavmi dermatózy, ale aj rôznymi zmenami v kardiovaskulárnom, nervovom systéme a vnútorných orgánoch. U pacientov sa vyvinuli tieto príznaky a ochorenia:
  • bolesť v srdci;
  • zvýšená srdcová frekvencia;
  • hyper alebo hypotenzia;
  • bolesti hlavy;
  • bolesť na ľavej strane;
  • dilatácia krvných ciev v očiach;
  • zápal spojiviek ;
  • pigmentácia zrakového nervu a skléry;
  • blistre na rohovke;
  • očné dystrofické zmeny;
  • precirróza a cirhóza pečene.

Vrodená erytropoetická porfýria

Vrodená porfýria sa prejavuje už v novorodeneckom období.

Táto vrodená forma porfýrie sa pozoruje u sestier a bratov rovnakej generácie (rodičia nemajú žiadne príznaky ochorenia). Prenáša sa autozomálne recesívne.

Vrodená erytropoetická porfýria sa môže vyskytnúť u novorodencov. Dieťa má moččervená a príznaky zvýšenej citlivosti na ultrafialové žiarenie. Po niekoľkých mesiacoch sa na koži tvoria pľuzgiere, ktoré vystavujú eróziu a vredy. Po predpisovaní antibiotík, kožné lézie sú zjazvené a skleróza zostáva na tele. Niekedy dieťa úplne stráca zrak, vlasy, nechty a kontrakcie kĺbov sú tvorené. Pacient zväčšuje veľkosť sleziny.

V laboratórnych testoch sa zistili takéto porušenia:

  • zvýšenie voľného bilirubínu;
  • hemolytickú anémiu so znakmi intracelulárnej hemolýzy;
  • retikulocytóza;
  • expanzia erytro-normoblastického výhonku v kostnej dreni;
  • skrátenie dĺžky života červených krviniek;
  • zvýšené hladiny koproporfyrínu a uroporfyrínu.

Vrodená erytropoetická porfýria vedie k postihnutiu a smrti v ranom detstve.

Erytropoetická Protoporfyria

Táto vrodená forma porfýrie sa vyvíja v detstve a je dedená podľa autozomálne dominantného princípu. Citlivosť dieťaťa na ultrafialové žiarenie sa zvyšuje, ale ochorenie nie je také závažné ako erytropoetická uroporfyria. Na tele dieťaťa, vo väčšine prípadov, žiadne zjazvenie zostáva.

Pri laboratórnych skúškach sa takéto porušenia zistili:

  • zvýšené hladiny protoporfyrínu v plazme a niekedy aj v erytrocytoch;
  • hladiny koproporfyrínu a uroporfyrínu sú normálne (vo väčšine prípadov);
  • príznaky hemolytickej anémie (v zriedkavých prípadoch).

Erytropoetická Coproporphyria

Táto vrodená forma porfýrie je mimoriadne zriedkavá. Je dedený podľa autozomálne dominantného princípu a je podobný svojim symptómom erytropoetickej protoporfýrii. Precitlivenosť na ultrafialové žiarenie v tejto forme je mierna a debut ochorenia môže byť vyvolaný použitím barbiturátov.

V laboratórnych testoch sa zistili takéto porušenia:

  • zvýšené hladiny koproporfyrínu (30-80-krát vyššie ako normálne);
  • veľké množstvo koproporfyrínu v moči a stolici.

Akútna prerušovaná porfýria

\ t

Táto forma pečeňovej porfýrie je dedená autozomálne dominantne a prejavuje sa závažnými neurologickými poruchami. Ochorenie sa vyskytuje ako obdobia remisie a exacerbácie a môže viesť k smrti pacienta. Exacerbácie môžu byť často vyvolané užívaním sulfónamidov, barbiturátov, dipyrónu alebo tehotenstva.

Hlavné príznaky ochorenia sú:

  • bolesť brucha s rôznou lokalizáciou;
  • vypustenie ružového moču;
  • arteriálnej hypertenzie ;
  • parestézie;
  • polyneuritída;
  • psychóza;
  • kachexia;
  • kóma.

Smrť pacienta môže byť spôsobená paralýzou dýchacích orgánov, kómom alebo vyčerpaním. Príbuzní pacientov môžu mať v laboratórnych testoch príznaky ochorenia, ale vonkajšie prejavy ochoreniaúplne chýba.

Akútna prerušovaná porfýria je sprevádzaná takýmito poruchami v ukazovateľoch laboratórneho výskumu:

  • zvýšenie hladiny koproporfyrínu III a uroporfyrínu I a II v moči;
  • porfobilinogén v moči (počas exacerbácie);
  • zvýšená hladina pečeňovej syntetázy a kyseliny delta aminolevulovej.

Hereditárna koproporfýria

Táto forma pečeňovej porfýrie je dedená autozomálne dominantným spôsobom a je často asymptomatická (latentná). Svojimi vlastnosťami sa podobá akútnej intermitentnej porfýrii.

V indexoch laboratórnych testov sa zistili tieto porušenia:

  • zvýšené hladiny koproporfyrínu v moči a stolici;
  • zvýšené hladiny pečeňovej syntetázy a kyseliny delta-aminolevulovej.

Pestrá porfýria

Táto forma pečeňovej porfýrie je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Okrem prejavov dermatózy, bolesti brucha a porúch fungovania nervového systému má pacient psychické poruchy. Všetky tieto príznaky sa nemusia objaviť súčasne.

Pokiaľ ide o laboratórne testy, zistili sa tieto porušenia:

  • prudký nárast hladiny koproporfyrínu v stolici;
  • prítomnosť porfobilinogénu, X-porfyrínov a aminolevulínu v moči.

Liečba

Hoci moderná medicína nemá metódy liečby, ktoré by mohli zastaviť patogenetický procesporfýria. Všetci pacienti s týmto ochorením by mali byť pod neustálym dispenzárnym pozorovaním a podstúpiť profylaktický cyklus liečby liekmi, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Okrem toho sú zakázané konzumovať alkoholické nápoje a niektoré lieky, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie ochorenia.

Na zníženie fotosenzitivity kože sa používajú tieto lieky:

  • antimalariká: Hingamin, Delagil, Chloroquine, Rezokhin;
  • vitamíny B12 a B6 (injekciou);
  • metionín;
  • kyselina nikotínová;
  • Roztoky anilínového farbiva na lokálnu liečbu.

Pri ťažkej porfýrii sa pacientovi podáva prednizón, vitamíny skupiny B, chlorid vápenatý a vitamín C. Ak liečba liekom zostáva neúčinná, odporúča sa uskutočniť relácie tejto techniky gravitačnej krvnej chirurgie, ako je výmena plazmy s nahradením odstráneného objemu plazmy. roztok donoru, roztok polyglukínu alebo albumín.

Ochranné krémy na opaľovanie sa používajú na ochranu pokožky pred slnečným žiarením. Mal by sa používať počas celého obdobia slnečnej aktivity.

Ktorý lekár mám kontaktovať?

Ak sa objavia príznaky porfýrie, pacient potrebuje konzultáciu s dermatológom a genetikou. Na diagnostikovanie ochorenia a posúdenie zdravotného stavu počas liečby sú predpísané laboratórne testy a iné vyšetrovacie metódy na zistenie porušenia v práci.vnútorné orgány: ultrazvuk pečene, EKG, Echo-KG atď.

Kanál 1, program „Žiť zdravo“ s Elenou Malyshevovou, pod nadpisom „O lieku“, téma Porfýria (od 31:23 min.):