Primárna imunodeficiencia u detí: rizikové faktory, prejavy, ako pomôcť dieťaťu

Primárne imunodeficiencie - vrodené poruchy imunitného systému s poruchami jedného alebo viacerých jeho komponentov (bunková alebo humorálna, fagocytóza, komplement), ktoré sú založené na génovej mutácii. Tento stav vedie k narušeniu antigénnej homeostázy organizmu a zníženiu jeho schopnosti brániť sa proti mikróbom.


V súčasnosti lekárska veda pozná asi 150 rôznych variantov primárnej imunodeficiencie. Ich prevalencia v populácii nebola presne stanovená. Podľa literatúry je celkový výskyt dedičných foriem imunodeficiencie približne 2: 1000. Medzi nimi:

  • B-lymfocytové defekty sa zaznamenali v 50-75% prípadov;
  • Poruchy T-buniek sú menej časté - v 5-10% prípadov.

Klasifikácia

Primárne imunodeficiencie sú založené na génových mutáciách, ktoré určujú patologické ospravedlnenia určitej imunitnej väzby.

Podľa modernej klasifikácie sú všetky vrodené chyby imunitného systému rozdelené do niekoľkých skupín:

  1. Kombinované stavy imunodeficiencie s nedostatkom väzby T a B buniek (ťažká imunitná deficiencia spojená s chromozómom X, nedostatok molekúl)hlavný komplex histokompatibility, syndróm Omenna).
  2. Genetické poruchy imunitnej regulácie (familiárny hemofagocytárny syndróm, deficity imunity s hypopigmentáciou, autoimunitný lymfoproliferatívny syndróm).
  3. Nedostatok tvorby protilátok (nedostatok špecifických protilátok, agamaglobulinémia s úplnou neprítomnosťou B buniek, hypogamaglobulinémia so zníženým obsahom týchto buniek, selektívna deficiencia imunoglobulínu A).
  4. Poruchy fagocytového systému (vrodená neutropénia s ťažkým priebehom, nedostatok špecifických granúl, chronická granulomatózna choroba).
  5. Nedostatok systému komplementu (hereditárny angioedém).
  6. Vrodená imunitná patológia (defekty v TLR signalizačnom systéme s ektodermálnou dyspláziou a bez nej).
  7. Auto-zápalové ochorenia (familiárna stredomorská horúčka, hyperimunoglobulinémia D a syndróm periodickej horúčky).
  8. Syndrómy imunodeficiencie s jasne charakterizovanými klinickými príznakmi (Wiskott-Aldrichov syndróm, Di Georgieho syndróm, ataxia-teleangiektázia, hyper-IgE syndróm).

Klinické prejavy

Každá nozologická forma imunodeficiencie má svoje vlastné príznaky a znaky priebehu. Existujú však spoločné znaky charakteristické pre všetky primárne imunodeficiencie:

  1. Preukázanie patológie imunitného systému od útleho veku.
  2. Často sa opakujúce chronické infekčné ochorenia horných dýchacích ciest, dýchacích ciest, \ ttráviaceho systému.
  3. Charakteristickými patogénmi týchto chorôb sú podmienene patogénna flóra, huby, prvoky.
  4. 48. tendencia k zovšeobecneniu infekčného procesu a necitlivosť na tradičné metódy liečby. ​​
  5. Oneskorenie rastu a prírastok hmotnosti.
  6. Poruchy trávenia (chronická hnačka a malabsorpcia).
  7. Autoimunitné procesy (artritída, syndróm podobný SLE, tyreoiditída ).
  8. Alergické reakcie vrátane podávania liekov a imunoglobulínov.
  9. Nezvyčajné reakcie na očkovanie.
  10. Nádory a lymfoproliferatívne poruchy.
  11. Zmena krvného testu (anémia, zníženie koncentrácie bielych krviniek a krvných doštičiek).
  12. Kombinácia s malformáciami (hypoplázia bunkových prvkov chrupavky a vlasov).

Podľa medzinárodných odporúčaní sa zdôrazňujú príznaky, ktorých prítomnosť by mala upozorniť lekára v súvislosti s primárnou imunodeficienciou, zahŕňajú:

  • časté zápal stredného ucha a sinusitída (6 alebo viackrát ročne);
  • opakovaná pneumónia (2-krát ročne a častejšie);
  • opakovane zažilo sepsu meningitídu alebo osteomyelitídu;
  • nedostatok hmotnosti dieťaťa v porovnaní s vekovou normou a spomalením rastu;
  • hubové infekcie kože a slizníc u dieťaťa po jednom roku;
  • pustulárna vyrážka na koži a abscesy vnútorných orgánov;
  • lymfadenopatia a zväčšená pečeň ;
  • časté používanie antibiotík na zastavenie infekčných procesov;
  • dostupnosťvrodené imunodeficiencie u príbuzných a prípady predčasného úmrtia detí pred infekčnými chorobami.

Detekcia aspoň jedného z týchto príznakov je indikátorom hĺbkového vyšetrenia imunitného systému dieťaťa.

Zásady diagnózy

Diagnóza primárnej imunodeficiencie je založená na klinických prejavoch a údajoch z laboratórnych výskumných metód.

Ak je dieťa podozrivé z takejto patológie, je mu predpísaný krvný test (ak je to potrebné, punktát kostnej drene) zameraný na stanovenie množstva imunitných parametrov. Skríningová štúdia zahŕňa kvantitatívne stanovenie:

  • T lymfocyty;
  • B lymfocyty;
  • granulocyty;
  • monocyty;
  • sérové ​​imunoglobulíny (IgM, IgG, IgA, IgE).

Dodatočne hodnotené:

  • fungovanie systému doplnkov;
  • fagocytóza;
  • zápalovú odpoveď.

Schopnosť produkovať protilátky sa môže skúmať po imunizácii alebo jednorazovej revakcinácii proti záškrtu a tetanu. U neimunizovaných jedincov sa stanoví hladina prirodzených protilátok.

Hodnotenie stavu imunitného systému by malo venovať pozornosť niektorým charakteristikám jeho fungovania:

  • existuje individuálna variabilita imunitných parametrov a ich vekové charakteristiky;
  • imunitný systém je celok, kde zmena jedného z ukazovateľov spôsobuje kompenzačné reakcie celého radu iných;
  • imunitná silaodpoveď má súvis s cirkadiánnym (denným) rytmom brzlíka;
  • tvrdá práca imunity v zimnom období (maximálne hodnoty ukazovateľov T- a B-väzieb);
  • denné rytmy parametrov imunity (maximálny počet lymfocytov v krvi sa zaznamenáva za 24 hodín, minimum - po prebudení).

V prípade potreby môže imunológ predpísať osobitné štúdie:

  • stanovenie hladiny určitých enzýmov erytrocytov (napríklad adenozíndeaminázy);
  • koncentrácia a-fetoproteínu;
  • vyšetrenie chromozómov atď.

Ako pomôcť dieťaťu

Zosilnenie dieťaťa, jeho imunizácia podľa schémy dohodnutej s pediatrom a dodržiavanie hygienických opatrení pomôže zabrániť rozvoju infekčného procesu v tele dieťaťa s imunodeficienciou.

Liečba primárnych imunodeficiencií je zložitý a zdĺhavý proces zameraný na obnovenie imunitného defektu a prevenciu komplikácií. Hlavné snahy v tejto patológii sú zamerané na:

  • prevencia infekcií (hygienické opatrenia, kalenie, imunizácia podľa osobitného systému);
  • substitučná terapia s korekciou identifikovaných porúch (transplantácia kostnej drene, imunoglobulínových prípravkov alebo enzýmov);
  • liečba cytokínmi (faktory stimulujúce kolónie, interleukíny, faktor nekrózy nádorov).

Osobitné miesto v liečbe primárnych imunodeficiencií sa využíva v terapii infekčných chorôb, v ktorýchvybrať nielen účinné lieky (antibakteriálne, antifungálne, antivírusové), ale tiež zvoliť schému ich použitia, dávky a trvania expozície. V tomto prípade by malo byť vymenovanie antibiotík odôvodnené vzhľadom na citlivosť mikroorganizmov. Na profylaktické účely nie sú predpísané antibakteriálne činidlá kvôli nebezpečenstvu vzniku rezistencie voči liečbe a mykotickým ochoreniam.

Pre väčšinu primárnych imunodeficiencií je voľbou liečba transplantácia kostnej drene.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Je potrebné liečiť imunológom, hematológom a tiež konzultáciami špecializovaných odborníkov:

  • ORL lekár;
  • neurológ;
  • ortoped;
  • pulmonológ;
  • gastroenterológ a iní.

Záver

Liečba primárnych imunodeficiencií by sa mala začať čo najskôr. Správne vedenie pacienta vám umožní dosiahnuť dobré výsledky a zlepšiť prognózu. Takéto deti by mali byť pod neustálym lekárskym dohľadom na včasné odhalenie infekčných chorôb a na nápravu liečby. Liečba primárnych imunodeficiencií je zložitý, zdĺhavý a drahý proces, takže rodičia chorého dieťaťa by na to mali byť pripravení.

Správa odborníka na tému „Primárna imunodeficiencia v pediatrickej praxi“: