Primárna myelofibróza: prečo sa vyskytuje, príznaky, diagnostika a liečba

Primárne myelofibróza (chronická idiopatická myelofibróza, subleukemic myelosis) - ochorenie nádoru krvných povahy, sa vyznačuje tým, označené splenomegália leykoeritroblastnoy vzorka periférnej krvi, fibrózy kostnej drene z rôzneho stupňa a prítomnosti ložísk extramedulárne hematopoézy. Ide o relatívne zriedkavú patológiu súvisiacu s hemoblastózou. Ľudia starších vekových skupín sú náchylnejší na rozvoj ochorenia. U žien je primárna myelofibróza menej častá.


Prečo

S touto chorobou sa v kostnej dreni vyskytujú oblasti fibróznej formy.

Ochorenie vyplýva z nekontrolovanej proliferácie klonu mutantných buniek pochádzajúcich z kmeňovej bunky, ktorá je schopná diferencovať v smere červených krviniek, granulocytov a krvných doštičiek. V tomto prípade prevažuje megakaryocytopoéza so zvýšenou produkciou faktorov stimulujúcich rast fibroblastov a syntézou kolagénových vlákien. Toto spúšťa tvorbu vláknitého tkaniva v kostnej dreni. Spočiatku je to ohnisko, neskôr sa stáva difúznym. S postupujúcim ochorením sa znižuje a vyskytuje celulóza kostnej drenenovotvar kapilár.

Vzhľadom na zvýšené hladiny makrofágov a faktorov stimulujúcich kolónie granulocytov a makrofágov v krvi, progresia myeloidnej proliferácie a tvorba krvi presahuje kostnú dreň.

Príznaky

Primárna myelofibróza začína pre pacienta nepozorovane. Dlhodobo nesmie spôsobiť žiadne príznaky.

Klinické prejavy ochorenia môžu súvisieť:

  • so zväčšenou slezinou;
  • zvýšený bunkový katabolizmus;
  • funkčné zlyhanie kostnej drene.

Splenomegália je často vedúcim a prvým príznakom tejto patológie. Takéto osoby idú k lekárovi a všimnú si neprimeraný nárast veľkosti brucha. Môžu sa tiež sťažovať:

Slezina môže dosiahnuť enormné veľkosti, zaberať nielen ľavú, ale aj pravú časť brucha a stláčať vnútorné orgány. Má zvýšenú hustotu a drsnosť.

U niektorých pacientov sa pečeň zvyšuje a vyvíja portálnu hypertenziu s kŕčovými žilami pažeráka, ascitom a edémom.

Prejavy zosilneného bunkového katabolizmu sú:

  • strata telesnej hmotnosti ;
  • zvýšenie hladiny kyseliny močovej v krvi (môže poskytnúť klinikechronická dna );
  • horúčka.

S poklesom hladiny krvných doštičiek je možný vývoj vaskulárnych komplikácií:

  • arteriálnej alebo žilovej trombózy;
  • krvácanie do orgánov a tkanív;
  • DIC syndróm.

V neskorších štádiách ochorenia sa môže anemický syndróm, ktorý sa prejavuje, objaviť do popredia.

  • slabosť;
  • znížená pracovná kapacita;
  • krehké nechty a vypadávanie vlasov;
  • dyspnoe a pocit palpitácií počas cvičenia atď.

Existuje niekoľko dôvodov na jeho rozvoj:

  • nedostatočná hematopoetická funkcia kostnej drene;
  • nedostatok kyseliny železa a kyseliny listovej;
  • ukladanie krvi vo zväčšenej slezine;
  • autoimunitnú hemolýzu.

Choroba je často sprevádzaná latentným zlyhaním cirkulácie v dôsledku hypervolémie.

Treba poznamenať, že pacienti s primárnou myelofibrózou majú zvýšenú tendenciu k infekčným ochoreniam a alergickým reakciám.

Priebeh choroby sa môže líšiť. Častejšie je to pomaly progresívne benígne. U mnohých pacientov je trvanie ochorenia 10 rokov alebo viac. Napriek tomu je možná akútna progresia ochorenia, s rýchlo sa vyvíjajúcou splenomegáliou, horúčkou, skorou anémiou a rôznymi komplikáciami.

Diagnostika

V klasických prípadoch, ktoré sa vyskytujú pri zväčšení pečene a slezine, charakteristický obraz fibrózy krvi a kostnej drene, diagnostikanespôsobuje žiadne ťažkosti. Avšak v počiatočných štádiách, keď sa len začína patologický proces a má vzácne príznaky, nie je ľahké urobiť správnu diagnózu. Toto berie do úvahy:

  • sťažnosti pacientov;
  • históriu jeho choroby;
  • objektívne údaje (získané lekárom počas vyšetrenia a vyšetrenia);
  • výsledky laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení.

V rámci laboratórnych testov je osobitné miesto obsadené klinickými krvnými testami, v ktorých sa uvádza:

  • anémia rôznej závažnosti;
  • červené krvinky v tvare slzy;
  • fragmenty megakaryocytov a mega-formy krvných doštičiek;
  • zmeny v počte leukocytov (leukopénia alebo leukocytóza);
  • zmena hladín krvných doštičiek, a to smerom nahor na 800 × 10⁹ /l a viac, a zníženie na 100 × 10⁹ /l a menej.

Vyšetrenie kostnej drene pomáha potvrdiť diagnózu. A najviac informatívne trepanobiopsia Ilium. Charakteristické znaky primárnej myelofibrózy sú:

  • hyperplázia troch hematopoetických klíčkov (granulocytov, erytrocytov, megakaryocytov);
  • zvýšená megakaryocytopoéza;
  • ložiská fibrózy a osteosklerózy v kostnej dreni.

Pacienti s primárnou myelofibrózou majú často imunologické poruchy:

  • objavia sa antinukleárne protilátky;
  • vysoké titre reumatoidného faktora;
  • zvýšenie krvných hladín cirkulujúcich imunitných komplexov.

Inštrumentálne štúdieumožňujú vizualizáciu sleziny a pečene (ak je to potrebné, iných orgánov) na identifikáciu štrukturálnych zmien.

Dôležitým krokom v diagnostike je vylúčenie iných chorôb, ktoré sa vyskytujú so symptómami sekundárnej fibrózy kostnej drene:

Ošetrenie

Pri ťažkej anémii sa pacientom s myelofibrózou predpisujú transfúzie červených krviniek.

Štandardné programy liečby sa zriedkavo používajú pri liečbe pacientov s primárnou myelofibrózou. V počiatočných štádiách ochorenia v neprítomnosti zjavnej progresie môžu byť takíto pacienti nejaký čas pozorovaní bez špecifickej terapie.

Indikácie na použitie cytostatík sú:

  • rýchle zvýšenie veľkosti sleziny;
  • progresívna trombocytóza a leukocytóza.

Na liečbu tejto patológie sa používajú lieky:

  • hydroxymočoviny;
  • a-interferóny.

Kortikosteroidy sa používajú na hemolytickú anémiu s trombocytopéniou a splenomegáliou. Pri anémii s nízkym počtom retikulocytov sú účinné androgény.

Na normalizáciu hemoglobínu a červených krviniek u pacientov so závažným anemickým syndrómomtransfúziou červených krviniek a terapii rekombinantným erytropoetínom.

Splenektómia môže byť jedným zo spôsobov liečby primárnej myelofibrózy. Vzhľadom na možnosť komplikácií po operácii sa vykonáva len podľa prísnych indikácií:

  • rekurentné infarkty sleziny;
  • závažná hemolytická anémia, ktorá nie je prístupná konzervatívnym metódam liečby;
  • hlboká trombocytémia s hemoragickým syndrómom;
  • extrahepatický portálový blok.

Vo fáze plánovania intervencie sa korigujú poruchy hemostázy a zabráni sa trombóze.

Metóda voľby na liečbu pacientov trpiacich primárnou myelofibrózou je alogénna transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. Vo väčšine prípadov vedie k úplnej regresii ochorenia.

Ktorý lekár sa má poradiť?

Podozrenie na ochorenie zvyčajne vzniká u terapeuta v dôsledku všeobecného krvného testu. V budúcnosti je pacient poslaný na liečbu hematológovi.


Predpoveď

Napriek pomalému a relatívne benígnemu priebehu ochorenia je prognóza primárnej myelofibrózy nepriaznivá. Zaťaženie: vek, anémia, trombocytopénia, strata hmotnosti, chromozomálne abnormality. Po diagnóze je priemerná miera prežitia 5 rokov, pri absencii rizikových faktorov - 10 rokov. Moderné metódy liečby pomáhajú zlepšovať tieto ukazovatele a zlepšovať kvalitu ich životapacienti.