Recklinghausenova neurofibromatóza: symptómy, diagnostika a liečba

Recklinghausenova neurofibromatóza (alebo Recklinghausenova choroba) je dedičné ochorenie, ktoré je prenášané autozomálne dominantným princípom a je charakterizované tvorbou benígnych nádorov nervového tkaniva, ktoré spôsobujú rôzne zmeny kože a kostí. Následne sa do patologického procesu môžu zapojiť aj iné orgány.

Veľké pigmentové škvrny, ktoré sa objavujú na koži (viac ako 1, 5 cm v priemere), sa objavujú na koži ako najskorší znak takéhoto ochorenia. Toto ochorenie sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Recklinghausenova neurofibromatóza je po prvýkrát diagnostikovaná častejšie u detí vo veku 3-16 rokov.

Toto dedičné ochorenie je charakterizované výraznou variabilitou symptómov, poškodením mnohých orgánov, progresívnym priebehom a častými komplikáciami, z ktorých niektoré môžu viesť k úmrtiu pacienta. Tiež pri Reklinghausenovej neurofibromatóze existuje zvýšené riziko vzniku malígnych nádorov. V tomto článku Vám poskytneme informácie o príčinách, typoch, symptómoch, metódach diagnostiky, liečbe a prognóze tejto pomerne častej choroby a pomôže vám včas prijať potrebné opatrenia na jej včasnú detekciu a liečbu.


Dôvody

Neurofibromatóza Recklinghausen sa vyvíja, keď sa gén NF-1 mutuje v sedemnástom q-chromozóme. Vedci naznačujú, že tento gén sa podieľa na syntéze proteínu neurofibromínu, ktorý potláča rast nádorov. Pri nedostatočnej alebo neprítomnosti dochádza k degenerácii buniek nervového tkaniva do nádoru.

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne. Rodič s touto patológiou má 50% šancu mať choré dieťa. Niekedy sa Recklinghausenova choroba vyvíja so spontánnou mutáciou, ktorá sa vyskytuje už v genetickom materiáli (vaječná bunka alebo spermie) rodičov, ktorí nemali takéto dedičné patologické stavy v rode.

Formy neurofibromatózy Reklinghausen

Pri Recklinghausenovej chorobe sa môžu novotvary vyvinúť z tkanív centrálneho alebo periférneho nervového systému. V závislosti od toho vyniknú tieto hlavné formy tejto choroby:

  • periférna forma (alebo Recklinghausenova choroba typu I): nádory sa tvoria len z tkaniva periférneho nervu;
  • centrálna forma (alebo Recklinghausenova choroba typu II): novotvary sa tvoria z tkanív centrálneho nervového systému.

Periférna forma Recklinghausenovej neurofibromatózy je častejšia. Pozoruje sa u jedného dieťaťa zo 4 000 detí. Centrálna forma neurofibromatózy sa vyskytuje oveľa menej často a je detegovaná u jedného dieťaťa z 50 000.

Existujú tiež variácie týchto typov Recklinghausenovej neurofibromatózy:

  • Typ III (zmiešaný) - charakterizovaný rýchlo progresívnymi novotvarmi centrálneho nervového systému, ktoré sa objavujú vo veku 20-30 rokov a sú sprevádzané prítomnosťou neurofibromov na dlani pacienta;
  • Typ IV sa líši od centrálnej formy v prítomnosti viacnásobných neurofibromov u pacienta;
  • typ V (segmentový) - charakterizovaný unilaterálnou léziou vo forme hyperpigmentácie a neurofibromu, ktorá postihuje jeden segment kože alebo jeho časť;
  • Typ VI - charakterizovaný prítomnosťou pigmentových škvŕn a neprítomnosťou len neurofibromu;
  • Typ VII - charakterizovaný neskorým debutom ochorenia a je sprevádzaný rozvojom neurofibromov po 20 rokoch.

Príznaky

Prvé príznaky Recklinghausenovej neurofibromatózy sa zistia u novorodenca alebo sa objavia v prvých rokoch jeho života. Na koži sú určené viaceré malé pigmentové škvrny oválu. Vo väčšine prípadov majú žltohnedú farbu („odtieň kávy s mliekom“), ale niekedy sú tam modré, fialové alebo depigmentované škvrny.

Hyperpigmentácia je častejšie lokalizovaná v podpazušiach alebo v ingvinálnych záhyboch a na tele. Menej často sú tieto škvrny pozorované na krku, končatinách alebo tvári. S vekom sa ich počet zvyšuje a zväčšujú sa.

Následne sa na koži pacienta objavia subkutánne alebo kožné neurofibrómyvýbežky hernie až do niekoľkých centimetrov (niekedy dosahujú gigantické veľkosti a vážia až 2 kg). Vo väčšine prípadov sa formujú v druhej dekáde života. Farba kože nad nimi alebo sa nemení, alebo sa stáva hnedastým alebo ružovo-modrastým. Nádory sa často nachádzajú na povrchu tela, ale môžu sa tvoriť aj v iných častiach tela. Keď je palpácia neurofibromu určená jej mäkkou textúrou (v zriedkavých prípadoch hustou). Keď sa pokúsite pritlačiť nádor prstom, prst spadne do prázdna (fenomén „zvončeka“).

Rast vlasov možno pozorovať na špičkách niektorých hyperpigmentovaných neurofibromov. Takéto nádory sa nazývajú plexiformné fibromy. Majú masívny pohľad na lobulárne alebo vreckové závesné nádory. V nich sú skrútené nervové kmene.

Plexiformné fibromy sa môžu nachádzať na povrchu kože (pozdĺž nervov končatín a krku alebo kraniálnych nervov) alebo parazálne, v mediastíne av retroperitoneálnom priestore. Pri umiestnení v hĺbke tela v mieste ich lokalizácie sa môžu objaviť hyperpigmentované škvrny, na povrchu ktorých rastú vlasy. Ide o plexiformné neurofibrómy, ktoré sú častejšie vystavené malígnej degenerácii a sú transformované na neurofibrosarkómy.

Tvorba neurofibromov je často sprevádzaná zníženou citlivosťou. V oblastiach ich vzdelávania sa pacient môže cítiť:

  • svrbenie ;
  • plazenie;
  • znecitlivenie;
  • brnenie;
  • bolestivé pocity.

Vyššie opísané patologické poruchy možno pozorovať takmer vo všetkých orgánoch, ale najčastejšie sa nachádzajú v tkanivách nervového, endokrinného, ​​kostného systému a orgánov videnia.

V niektorých prípadoch je Recklinghausenova choroba sprevádzaná inými kožnými zmenami. Na pokožke môžu tvoriť neurinómy, melanotické škvrny na chodidlách a dlaňach, pseudo-atrofické a modrasté modré škvrny. Keď sa u detí objaví juvenilný xanthogranuloma, Reklinghausenova neurofibromatóza je komplikovaná myelocytovou leukémiou.

Periférna forma Recklinghausenovej choroby je sprevádzaná rozvojom viacerých neurofibromov a neurómov. Keď sa nachádzajú na veľkých vetvách nervových kmeňov, môže dôjsť k porušeniu lymfatickej drenáže, ktorá sa prejavuje vo forme elephantiasis. V závislosti od umiestnenia nádoru u pacienta sa môže zvýšiť objem nohy, ramena, jazyka alebo časti tváre.

Periférna forma tohto ochorenia sa často kombinuje s anomáliami kostrového systému:

  • asymetria lebky;
  • skolióza;
  • 73) rozštepové stavce a iné.

U 94% pacientov s periférnou formou Recklinghausenovej choroby sa na dúhovke deteguje jeden alebo viac uzlov Lisha (belavé miesta). Takéto nádory sú pigmentované hamartómy dúhovky a označujú sa ako špecifické znaky periférnej formy Recklinghausenovej neurofibromatózy.

Centrálna forma chorobyRecklinghausen sa vyznačuje výskytom gliómov a meningiómov na koreňoch chrbtice alebo lebečných nervoch. Vo vzácnejších prípadoch sú lokalizované v lebke alebo v miechovom kanáli. Symptómy tejto formy ochorenia závisia od umiestnenia nádorov a stupňa ich rastu.

U pacientov s centrálnou formou Recklinghausenu sa môžu objaviť tieto sťažnosti:

  • bolesti hlavy ;
  • nerovnováha;
  • strata citlivosti;
  • zmeny reči;
  • príznaky lézií kraniofaciálnych nervov (šikmý povrch atď.).

V centrálnej forme ochorenia pacienti často trpia neurómami sluchových nervov, ktoré vedú k rozvoju bilaterálnej hluchoty. U 1/5 pacientov sa zistila lézia vizuálneho analyzátora s neurofibrómami očných membrán, ktorá sa prejavuje exoftalmami, glaukómom a nádormi zrakového nervu.

Neurofibromatóza Recklinghausen môže byť sprevádzaný nasledujúcimi patológiami:

  • skorá puberta;
  • gynekomastia ;
  • epileptické záchvaty;
  • mentálna retardácia.

Diagnostika

Ak sa na tele objaví veľký počet pigmentových škvŕn, je potrebné poradiť sa s dermatológom. Po vyšetrení pacienta lekár predpíše pacientovi genetického experta, neurológa, očného lekára, ortopedického chirurga a ďalšie vyšetrenia kostí, vnútorných orgánov a orgánov zraku a sluchu. Diagnostický plán môže zahŕňať také inštrumentálne techniky:

  • CT;
  • MRI;
  • Röntgenové lúče;
  • ultrazvuk vnútorných orgánov;
  • audiometria;
  • elektrokochleografia;
  • impedancia;
  • test Weber et al.

Po vyšetrení môže lekár diagnostikovať „neurofibromatózu typu I reiblinghausenovho typu I“ na základe prítomnosti dvoch alebo viacerých takýchto príznakov:

  1. Pigmentové škvrny odtiene kávy a mlieka vo veľkých množstvách (6 alebo viac). Ich veľkosť je zároveň viac ako 5 mm (do puberty) alebo viac ako 15 mm (pri puberte).
  2. Malá pigmentácia, ktorá je podobná pehám a je lokalizovaná v podpazuší alebo v ingvinálnych záhyboch.
  3. Prítomnosť 2 alebo viacerých neurofibromovalebo prítomnosť jediného plexiformného neurofibrómu.
  4. Prítomnosť dvoch alebo viacerých uzlov Lisha.
  5. Detekcia gliómu zrakového nervu.
  6. Riedenie vonkajšieho plášťa trubicových kostí alebo porušenie štruktúry krídla sfenoidnej kosti.
  7. Prítomnosť Recklinghausenovej choroby v najbližšej rodine.

Diagnóza „neurofibromatózy typu II Recklinghausen“ sa vykonáva na základe jedného z nasledujúcich príznakov:

  1. Plexiformný neurofibróm alebo prítomnosť dvoch takýchto nádorov: neurofibroma, glióm, meningióm.
  2. Jednostranný akustický neuróm.
  3. spinálny alebo intrakraniálny nádor.

Ak je potrebná ďalšia chirurgická liečba, pacientovi sa predpíše konzultácia s neurochirurgom.

Spracovanie

Kým lekári nevedia o radikálnych metódach liečbyneurofibromatóza reklinghausen.Pacientom sa predpisuje symptomatická liečba, ktorá zahŕňa lieky, ktoré podporujú normalizáciu metabolických procesov a znižujú rýchlosť bunkového delenia.

Liek Lidaza na injekcie

Do plánu liečby liekov môžu byť zahrnuté tieto lieky:

  • Ketotifen;
  • Fenkrol;
  • tiazón;
  • Lidaza;
  • AEvit.

V niektorých prípadoch môže táto liečba zastaviť progresiu Recklinghausenovej choroby a viesť k poklesu niektorých neurofibromov.Vyššie uvedené liečivá sú predpisované v rôznych kombináciách a ich voľba je určená závažnosťou klinického prípadu, vekom a pohlavím pacienta.

Chirurgická liečba zameraná na odstránenie nádorov je predpísaná pre významné kozmetické defekty, umiestnenie nádoru v oblasti trvalej traumy, silnú bolesť alebo ulceráciu nádoru a kompresiu životne dôležitých orgánov.Pri excízii jedného z viacerých uzlov po zákroku sa môže pozorovať progresia nádorového procesu, sprevádzaná zvýšením počtu a veľkosti iných neoplaziem.Po chirurgickom zákroku na odstránenie malígnych nádorov, ktoré sú pozorované v 3-15% prípadov, môže byť pacientovi podávaný rádioterapia alebo chemoterapeutický cyklus.

Načúvacie pomôcky sa môžu použiť na nápravu poškodenia sluchu v centrálnej forme Recklinghausenovej choroby.v niektorých prípadoch pacient podstúpi chirurgický zákrok, aby sa odstránil neuróm sluchového nervu. Po takýchto zákrokoch môže byť sluch pacienta obnovený len s kochleárnou implantáciou.


Predpoveď

Prognóza neurofibromatózy Recklinghausen vo veľkej miere závisí od formy ochorenia a umiestnenia nádoru. Toto ochorenie sa vyskytuje chronicky a je charakterizované trhavým vývojom. Stav pacienta sa môže zhoršiť hormonálnymi zmenami alebo po ťažkých chorobách a zraneniach. Vo väčšine prípadov je v periférnej forme Recklinghausenovej choroby pozorovaná priaznivejšia prognóza.

Degenerácia nádorov na malígne sa vyskytuje u 3-15% pacientov a významne zhoršuje ďalší vývoj ochorenia a stavu pacienta.

Keď sa objavia prvé príznaky Neurofibromatosis Reklinghausen - viacnásobné pigmentové škvrny - mali by ste sa poradiť s dermatológom. Včasná liečba v niektorých prípadoch môže zabrániť rýchlemu progresiu tohto závažného ochorenia a zvyšuje šance pacienta na vedenie uspokojujúcejšieho života. Pamätajte si to a buďte zdravý!

Na ktorý lekár sa má poradiť

Keďže prvým príznakom ochorenia je výskyt škvŕn na koži, mali by ste sa poradiť s dermatológom. Po vyšetrení bude tento špecialista schopný podozrievať Recklinghausenovu chorobu a odkázať ju na genetika, neurológa, očného lekára, ortopéda, ORL špecialistu. V prípade potreby sa na liečbe podieľa neurochirurg.a hematológ.