Shereshevsky-Turnerov syndróm: príčiny a symptómy

Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozómové ochorenie, ktoré sa prejavuje krátkym vzrastom, hypoplaziou pohlavných orgánov, rôznymi vrodenými malformáciami a poruchami metabolizmu. Frekvencia výskytu tohto ochorenia u novorodencov je 1: 2500.


Dôvody

Priama príčina ochorenia je úplná absencia (karyotyp 45 X) alebo štrukturálne defekty jedného pohlavného chromozómu. Tieto zahŕňajú delécie alebo translokácie časti X chromozómu. Niektorí pacienti majú mozaikové varianty, v ktorých je súbor chromozómov čiastočne zachovaný. Súčasne je závažnosť klinických symptómov určená percentuálnym pomerom normálneho a aberantného bunkového klonu.

Niekedy pacienti majú chromozóm Y alebo jeho časť (karyotyp 45 X /46 XY). To spôsobuje virilizáciu vonkajších genitálií. V postpubertálnom období sa u týchto jedincov zvyšuje riziko vzniku nádorov.

V procese prenatálneho vývoja plod obsahuje normálny počet zárodočných buniek. Ako však telo dozrieva, ich počet sa znižuje a v čase narodenia sú folikuly vo vaječníkoch prakticky neprítomné. Zároveň pohlavné žľazymajú vzhľad spojivového tkaniva s nediferencovaným zložením buniek, čo vedie k hormonálnemu deficitu a sexuálnemu infantilizmu.

Chromozómové abnormality v kombinácii s autozomálnymi mutáciami sú príčinou rôznych vrodených chýb plodu.

Klinické prejavy

Výška osoby trpiacej touto patológiou je v priemere o 20 cm nižšia ako v populácii
. :
  • nízka hmotnosť a dĺžka tela;
  • prebytočná koža na krku;
  • lymfatický edém;
  • úzkosť;
  • porušenie sacieho reflexu, častá regurgitácia atď.

Lag vo fyzickom a neuropsychickom vývoji sa stáva zrejmým už v prvých týždňoch života. Ako dieťa rastie a rozvíja sa, objavujú sa nové charakteristické prejavy ochorenia:

  • spomalenie rastu (konečná dĺžka tela 20 cm pod priemerom v populácii);
  • kostrové abnormality (nesúlad kostí a pasového veku, skolióza, zakrivenie kostí nôh, odchýlka kĺbov lakťov);
  • krátky krk s okrídlenými záhybmi na bokoch;
  • charakteristická štruktúra tváre s malými rozmermi čeľuste;
  • otočné ušnice;
  • nízka línia vlasov na krku;
  • ťažká dysplázia nechtov;
  • veľké množstvo pigmentového nevi;
  • alopécia ;
  • vitiligo ;
  • primárne gonádové zlyhanie, sexuálny infantilizmus;
  • vrodené malformácie močového a kardiovaskulárneho systému;
  • poruchy zraku ( strabizmus, hyperopia) a sluch (časté otitis, strata sluchu);
  • metabolické poruchy (tendencia k rozvoju aterosklerotického procesu a diabetes mellitus, nadváha );
  • vysoký krvný tlak ;
  • gastrointestinálne poruchy;
  • patológia štítnej žľazy ( autoimunitná tyreoiditída, hypotyreóza ).

Najčastejším a charakteristickým prejavom syndrómu je retardácia rastu. Jej hlavnou príčinou je chromozomálna abnormalita v kombinácii s kostrovou dyspláziou. Dedičné údaje (rast rodičov) majú významný vplyv na konečný ukazovateľ dĺžky tela.

Drvivá väčšina dievčat má nedostatočnosť vaječníkov. Vzhľadom na nedostatok pohlavných hormónov im chýba alebo sa vyvíjajú nedostatočne sekundárne sexuálne charakteristiky. Ich genitálie sú nedostatočne rozvinuté. U niektorých dievčat s mozaikovým variantom karyotypu sa môže vyvinúť spontánna puberta. Nie je však schopný zabezpečiť fungovanie pohlavných žliaz na dostatočnej úrovni.

Vrodené chyby sa medzi týmito pacientmi považujú za veľmi rozšírené. Často zisťujú koarktáciu aorty, obličiek podkovy, anomálií štruktúry obličkových štruktúr atď.

Treba poznamenať, že patológia srdca a krvných ciev je jednou z najčastejších príčin úmrtiaosoby trpiace syndrómom Šereshevského-Turnera.

Zásady diagnózy

Základom diagnózy tejto patológie je štúdium karyotypu, ktorý odhaľuje abnormálny súbor chromozómov, pokles alebo absenciu obsahu pohlavného chromatínu v nich. Indikácie pre takýto diagnostický postup sú typické klinické prejavy, kombinácia fenotypových znakov s inhibíciou rastu a vývojom dieťaťa.

Pre viac informácií dostane lekár:

    79) predpísanie štandardného vyšetrenia ( krvných testov a moču);
  • stanovenie hladiny pohlavných hormónov a gonadotropínov v krvi;
  • uskutočnenie ultrazvukového vyšetrenia pohlavných orgánov, obličiek a srdca.

V prípade potreby sa zoznam štúdií rozširuje.

Taktika riadenia pacientov

Hormonálna substitučná terapia pomôže kompenzovať nedostatok GH a iných hormónov

Hlavnými smermi liečby pacientov so Šereshevským-Turnerovým syndrómom sú:

  • chirurgická korekcia vývojových abnormalít;
  • zväčšenie dĺžky tela;
  • substitučná terapia pohlavným hormónom.

Rekombinantné somatotropínové prípravky sa používajú na liečbu krátkeho vzrastu. Odporúča sa, aby sa takéto lieky zaviedli podľa určitej schémy pred obdobím uzavretia rastových zón alebo aby sa dosiahol prijateľný rast. Výsledok (konečný rast) závisí od včasnosti a trvania takejto terapie.

Účelom hormonálnej substitučnej liečby je: \ t:

  • napodobňovanie normálneho sexuálneho vývoja dievčat;
  • feminizácia čísla;
  • potlačenie tropického účinku hypofýzy;
  • stimulácia cyklických zmien endometria a menštruačnej odozvy;
  • prevencia patologických stavov spojených s nedostatkom estrogénu ( osteoporóza, metabolické poruchy).

Prípravky pohlavných hormónov sa používajú pred obdobím prirodzenej menopauzy.U niektorých pacientov s pomocou moderných technológií ( IVF ) je možné tehotenstvo a pôrod.

Ktorému lekárovi sa má poradiť

Liečba syndrómu Šereshevského-Turnera je celoživotná, podáva ho endokrinológ.Často je tiež potrebné konzultovať kardiológa, maxilofaciálneho chirurga, gynekológa, urológa, genetika, špecialistu na plodnosť a ďalších špecialistov.


Záver

Včasná diagnostika, nepretržité monitorovanie a včasná liečba môžu zlepšiť kvalitu života týchto pacientov.Vo všeobecnosti je prognóza života priaznivá.Niektorí pacienti však majú závažné malformácie (zvyčajne srdce alebo krvné cievy), ktoré si vyžadujú opakované chirurgické zákroky a monitorovanie príslušných špecialistov.

Špecialista na kliniku IVF AltraVita hovorí o syndróme Šereshevského-Turnera: