Sideoblastická anémia: príčiny, príznaky, liečba

Sideroblastická anémia je heterogénna skupina chorôb, ktorej spoločným znakom je hypochromická mikrocytárna anémia s depozíciou usadenín železa v mitochondriách progenitorov erytroidných buniek. Táto patológia je zriedkavé ochorenie. Je založený na porušení syntézy hemu a mitochondriálnej dysfunkcie. Je charakterizovaná: neúčinnou erytropoézou, vysokým obsahom železa v krvi a hemosiderózou vnútorných orgánov. Malé kostné erytrocyty sa tvoria v kostnej dreni, v ktorej sa znižuje obsah hemoglobínu a železo sa ukladá do buniek, potom ide do krvného obehu a ukladá sa do tkanív vnútorných orgánov.


U zdravých osôb sú v erytrocyryocytoch kostnej drene 3 granule obsahujúce železo. Tieto bunky sa nazývajú sideroblasty. Keď je anémia tohto typu granulí obsahujúcich železo veľká a nachádza sa vo viac ako 15% progenitorových buniek. Niektoré z nich nemajú 3, ale okolo jadra sa nachádza 5 granúl. Jedná sa o prstencovité sideroblasty, ich prítomnosť je typickým príznakom tejto patológie.

Klasifikácia a príčiny choroby

Získaná sideroblastická anémia môže byť dôsledkom vystavenia organizmu určitémudrogy.

V klinickej praxi je sideroblastická anémia rozdelená do dvoch veľkých skupín:

  1. Dedičné.
  2. Nadobudnuté.

Dedičná verzia ochorenia je spôsobená genetickými zmenami. Spravidla sa zisťuje v detstve alebo adolescencii, častejšie u chlapcov. Medzi dedičné sideroblastické anémie sú:

  • spojené s chromozómom X;
  • erytropoetická porfýria ;
  • Pearsonov syndróm;
  • mitochondriálna myopatia so syndrómom anémie.

Príčinu získaných sideroblastických anémií nemožno vždy určiť. Sú častejšie u starších ľudí s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Ak má pacient anémiu a jeho pôvod zostáva nejasný, hovoria o idiopatickej forme ochorenia. Existujú aj symptomatické získané sideroblastické anémie, ktoré sú spojené s:

  • účinky niektorých liečiv (izoniazid, rifampicín, chloramfenikol) na organizmus a toxických látok (zinok, olovo);
  • intoxikácia alkoholom;
  • nedostatok medi;
  • malígne alebo chronické zápalové ochorenia ( leukémia, mnohopočetný myelóm, myeloproliferatívne ochorenia, reumatoidná artritída ).

Príznaky

Jedným z hlavných prejavov ochorenia je anemický syndróm. Títo pacienti sa sťažujú na:

Závažnosť anémie sa môže líšiť od miernych až po minimálne klinické prejavy až po ťažké, vyžadujúce pravidelné krvné transfúzie (krvné transfúzie alebo červené krvinky).

V niektorých prípadoch s sideroblastickou anémiou, žltosťou kože sa detegovala zväčšená pečeň a slezina.

Pri vrodených formách ochorenia môže byť jeho priebeh komplikovaný akumuláciou železa v tkanivách a rozvojom hemosiderózy, ktorá sa prejavuje:

    68) „bronzová“ pigmentácia kože;
  • symptómy diabetu ;
  • srdcové abnormality;
  • dysfunkcia pečene.

Získaná idiopatická forma v 7–20% prípadov sa môže transformovať na akútnu leukémiu, refraktérnu na bežné režimy polychemoterapie.

Diagnostika

Diagnóza "sideroblastickej anémie" sa stanovuje na základe klinických a laboratórnych údajov. Tieto majú osobitný význam. U takýchto pacientov sa vykonáva:

Charakteristické laboratórne znaky tejto patológie sú:

  • hypochromický (farebný index pod 0,8) mikrocytárnej anémie;
  • granularita erytrocytovej bazofilu;
  • nižšie hladiny retikulocytov;
  • zvýšenie koncentrácie sérového železa a nasýteného transferínu;
  • hyperplázia erytroidných zárodkov v kostnej dreni, prítomnosť prstencasideroblasty.

Vzorec leukocytov a počet krvných doštičiek môže zostať normálny dlhý čas a môže sa meniť so závažným poškodením pečene.

Taktika riadenia pacientov

Pacientom s sideroblastickou anémiou sa okrem iného predpisuje cyklus injekcií vitamínu B6.

Liečba pacientov trpiacich sideroblastickou anémiou je zameraná na zníženie patologických príznakov a normalizáciu zloženia krvi. Zahŕňa:

  • eliminácia provokujúcich faktorov v získanej forme ochorenia;
  • priebeh injekcií vitamínu B₆ (najmenej 2 mesiace);
  • hromadné transfúzie erytrocytov pre ťažkú ​​anémiu;
  • vymenovanie chelátorov železa - deferoxamínu (prevencia hemosiderózy).

Indikáciou prijatia do hematologickej nemocnice je závažný stupeň anémie alebo závažná sprievodná patológia.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Hematológ sa podieľa na liečbe sideroblastickej anémie. Na objasnenie príčin ochorenia bude potrebná konzultačná genetika, reumatológ, narkológ. S rozvojom hemosiderózy sa na liečbe podieľajú špecializovaní špecialisti: endokrinológ, hepatológ, dermatológ, kardiológ.


Predpoveď

Prognóza vrodenej sideroblastickej anémie je priaznivá pri včasnej liečbe. Výrazne sa zhoršuje s neskorou diagnózou a dlhodobou neprítomnosťou liečby, keď sa v orgánoch a tkanivách vyvinuli ireverzibilné zmeny spojené s hemosiderózou. Získané Sideroblasticanémia môže zmiznúť aj bez liečby po odstránení ich príčiny. Ťažký priebeh má často idiopatickú formu ochorenia počas jeho transformácie na akútnu leukémiu.