Thalassemia: čo choroba, ako sa prejaví, čo liečiť

Thalassémia je skupina geneticky determinovaných chorôb, ktoré sú charakterizované zhoršenou syntézou jedného alebo viacerých globínových reťazcov v molekule hemoglobínu. Toto ochorenie je jedným z najbežnejších typov vrodených abnormalít. Je bežnejšia medzi ľuďmi žijúcimi v Stredozemí, obyvateľmi Blízkeho a Stredného východu, juhovýchodnej Ázie a medzi Američanmi Afriky. Prípady choroby sú zaznamenané v Rusku na území regiónu Volga, medzi Tatármi a Baškirmi.


Typy talasémie

Pri talasémii sa zistilo, že červené krvinky majú nepravidelný tvar a malú veľkosť.

Normálne sa v ľudskom tele syntetizuje rovnaké množstvo a- a β-reťazcov globínu. V tomto prípade sú dva a-reťazce génov a jeden gén p-reťazca z každého rodiča dedičné. U zdravého človeka je ich syntéza vyvážená. Keď talasémia preruší tento proces - štruktúra globínových reťazcov zostáva normálna, ale ich počet sa mení. Je založený na delécii alebo mutácii zodpovedných génov. Dôsledky patologickej syntézy sú:

  • agregácia nadbytočných globínových reťazcov a ich pripojenie k membráne erytrocytov, ktorá spôsobuje poškodenie apredčasná bunková smrť (hemolýza);
  • zvýšená deštrukcia progenitorov erytroidných buniek v kostnej dreni (v závažných prípadoch), ako aj v slezine a pečeni;
  • anémia ;
  • kompenzačná hyperplázia kostnej drene;
  • tvorba extramedulárnych ložísk tvorby krvi.

Ako sa prejavuje

Thalassémia je charakterizovaná širokou škálou patologických zmien - od jemných porúch štruktúry červených krviniek až po najťažšie život ohrozujúce stavy. Závažnosť klinických symptómov priamo závisí od počtu poškodených génov kódujúcich syntézu globínových reťazcov. V tomto ohľade je zvyčajné vybrať:

  • a-talasémia;
  • β-talasémia.

Na druhej strane, α-talasémia môže mať iný stupeň genetického defektu, a teda odlišný klinický obraz:

  • asymptomatický transport sa vyvíja, keď je jeden zo štyroch génov odstránený;
  • keď sú poškodené dva gény, dochádza k miernej anémii bez známok hemolýzy;
  • delécia troch génov kódujúcich syntézu a-reťazca spôsobuje chronickú hemolytickú anémiu (hemoglobinopatiu H);
  • porážka všetkých štyroch génov je nezlučiteľná so životom a spôsobuje smrť plodu alebo smrť dieťaťa bezprostredne po narodení.

Pri β-talasémii v dôsledku mutačnej zmeny funkčnej aktivity génu je syntéza β-reťazca znížená alebo úplne chýba:

  • malá forma ochorenia nemá žiadne patologické príznaky;
  • medziprodukt - prejavuje miernu hemolytickú anémiu;
  • veľké - charakterizované ťažkým priebehom.

V druhom prípade sa choroba zistí od prvých dní života. Takéto deti sa vyvíjajú zle fyzicky, majú krátke vzrasty a poruchy tvorby kostry:

  • veža lebky;
  • sploštený nos;
  • zlomené uštipnutie;
  • zúženie palpebrálnych trhlín.

Bežné príznaky pre všetky klinicky exprimované formy talasémie sú:

  • chronická anémia, ktorá je sprevádzaná oneskorením rastu a vývoja;
  • charakteristické sfarbenie kože (bledosť, žltnutie, oblasti hyperpigmentácie);
  • hyperplázia hematopoézy kostnej drene s tvorbou ohnísk erytropoézy mimo kostnej drene (v slezine, pečeni);
  • náchylnosť k zlomeninám v dôsledku rozšírenia dutín kostnej drene a riedenia kortikálnych vrstiev kostí;
  • deformácia kostry kostry hlavne v dôsledku zmien tvaru a štruktúry plochých kostí;
  • prítomnosť ohnisiek myeloidnej hematopoézy v mäkkých tkanivách, paravertebrálnych zónach s možnou kompresiou miechy;
  • zväčšenie pečene a slezina ;
  • syndróm preťaženia železom a hemosideróza vnútorných orgánov (srdce, pečeň);
  • príznaky chronickej hemolýzy (bilirubinové kamene v žlčových cestách).

Takíto pacienti majú zvýšené riziko rozvoja:

Diagnostika

Diagnóza talasémie je založená na klinických a laboratórnych údajoch. S výrazným klinickým obrazom nemá s lekárom pochybnosti. V tomto prípade sú v krvi určené:

  • anémia rôznej závažnosti;
  • mikrocytóza erytrocytov a anizocytóza;
  • prítomnosť cieľových buniek a erytrocytov s bazofilnou punkciou.

Pre konečnú diagnózu:

  • iné možné príčiny anémie sú vylúčené;
  • frakcie hemoglobínu sa stanovia elektroforézou;
  • sú detekované mutácie génov a typ dedičnosti pomocou molekulárno-genetických metód.

Ako zaobchádzať

Mnoho pacientov s talasémiou potrebuje pravidelnú transfúziu krvi.

Taktika manažmentu pacientov závisí od:

  • typ talasémie;
  • závažnosť klinických prejavov;
  • hladiny hemoglobínu v krvi.

Pacienti s malou talasémiou nepotrebujú špeciálnu liečbu. Správna diagnóza ich však zachráni pred chybnou liečbou, často škodlivou pre zdravie.

Liečba klinicky významnej talasémie zahŕňa tieto činnosti:

  • korekcia hladín hemoglobínu a erytrocytov opakovanými krvnými transfúziami (mesačne, udržiavanie koncentrácie hemoglobínu v rozmedzí 90-100 g /l);
  • prevencia hemosiderózy vnútorných orgánov - podávanie chelátorov železa (Desferal, Exijat);
  • odstránenie sleziny (môže sa použiť u detí vo veku nad 6 rokov a dospelých s výrazným hypersplenizmom a zvýšenou závislosťou na transfúzii);
  • transplantácia kostnej drene (vykonaná vo veku do 16 rokov u pacientov so závažnou anémiou);
  • hormonálna substitučná terapia (pohlavie, hormóny štítnej žľazy, somatotropín).

Prevencia

  • Genetické poradenstvo sa vykonáva s cieľom predísť riziku výskytu detí s talasémiou. To platí najmä pre rodiny s daným stupňom závažnosti tejto patológie.
  • V súčasnosti umožňuje prenatálna diagnostika neinvazívnymi metódami identifikovať väčšinu talasemických mutácií.
  • Ak pacient už má talasémiu, je dôležité začať jeho liečbu okamžite. Tým sa minimalizuje riziko vzniku komplikácií a deformácií kostí u dieťaťa.

Na ktorý lekár sa má obrátiť

Hematológ pozoruje pacientov s talasémiou. V prípade potreby vymenuje endokrinológ, kardiológ, neurológ, imunológ, ako aj lekárske genetické poradenstvo.

Predpoveď

Prognóza tejto patológie závisí od stupňa porušenia syntézy globínových reťazcov a závažnosti ochorenia. Malé formy ochorenia majú priaznivú prognózu. Pri ťažkej talasémii závisí dĺžka života a jeho kvalita od primeranosti a včasnosti uskutočňovanej terapie, ako aj od prevencie hemosiderózy.

Medzi príčinaminajmä úmrtnosť by mala byť zvýraznená komplikáciami infekčnej genézy a srdcovej hemosiderózy s ťažkými arytmiami.

Video talasémie v programe „Live is great!“ S Elenou Malyshevovou: