Vrodená hypotyreóza: príčiny, prejavy, liečba a možné následky

Vrodený hypotyreoidizmus je klinický syndróm, ktorý sa prejavuje v neonatálnom období a je spojený s nedostatkom hormónov štítnej žľazy alebo necitlivosť telesných tkanív na ne. Podľa štatistík je považovaný za jeden z najčastejších medzi vrodenými ochoreniami žliaz s vnútornou sekréciou. Priemerná frekvencia jej výskytu je 1: 3500-4000. A u dievčat sa táto patológia zisťuje častejšie ako u chlapcov.

Dôvody

Genetické poruchy sú častou príčinou vrodenej hypotyreózy.

Vo väčšine prípadov je vrodený hypotyreoidizmus primárny a je spôsobený poškodením základu štítnej žľazy počas prenatálneho vývoja (4-9 týždňov) v dôsledku ožiarenia, liečby budúcej matky rádioaktívnym jódom alebo tyrostatickými liekmi. Môžu však existovať prípady sekundárnej a dokonca terciárnej kongenitálnej hypotyreózy súvisiacej s patológiou hypotalamicko-hypofyzárneho systému.

Hlavnými príčinami vrodených foriem hypotyreózy sú:

  • malformácie štítnej žľazy (úplná absencia orgánu alebo jeho zaostalosti, kombinácia týchto orgánov s dystopickoumiesto, kde sa glandulárne tkanivo deteguje v koreňovom jazyku jazyka, priedušnici);
  • dedičná porucha žľazy;
  • genetické defekty v syntéze (porušovanie zachytávania a výmeny jódu), sekrécia a metabolizmus hormónov štítnej žľazy;
  • necitlivosť tkanivových receptorov k hormónom štítnej žľazy;
  • dedičná odolnosť voči hormónu stimulujúcemu štítnu žľazu;
  • nedostatok jódu v ženskom tele počas tehotenstva;
  • malformácie nervového systému u plodu;
  • poškodenie hypofýzy v dôsledku poranenia počas pôrodu;
  • aplázia hypofýzy;
  • vrodená nedostatočnosť hormónu stimulujúceho štítnu žľazu alebo tyroliberínu a kol.

V niektorých prípadoch môže byť hypotyreóza u novorodencov prechodná, ak má tehotná štítna žľaza autoimunitný charakter a prenáša protilátky blokujúce štítnu žľazu cez placentu.Niekedy sa pozoruje prechodná dysfunkcia žľazy u predčasne narodených detí alebo detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou v dôsledku intrauterinnej retardácie rastu.

Základy patogenézy

Všetky patologické zmeny v tele, ku ktorým dochádza počas hypotyreózy, sú spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy.Vzhľadom k tomu, že tieto vykonávajú mnoho dôležitých funkcií a podieľajú sa na všetkých typoch metabolizmu, významne to ovplyvňuje vývoj dieťaťa.Nervový systém je primárne poškodený:

  • znižuje celkový počet neurónov;
  • znižuje počet biologicky aktívnych látok (neurotransmiterov, peptidov) v. \ Tnervové tkanivo, ktoré vedie k výraznej depresii centrálneho nervového systému;
  • trpí diferenciácia buniek mozgového tkaniva;
  • spomaľuje proces myelinizácie nervových vlákien.

Treba poznamenať, že po dosiahnutí veku 4-6 týždňov sa tieto zmeny stávajú takmer nezvratnými.

Pri hypotyreóze sa pozoruje pokles syntézy bielkovín a porušovanie energetických procesov, čo má za následok, že:

  • spomaľuje rast a diferenciáciu kostí kostry;
  • znižuje výkon svalov;
  • je inhibovaná tvorba krvi;
  • imunita je narušená;
  • enzýmová aktivita klesá (v gastrointestinálnom trakte, pečeni, obličkách).

Okrem toho sa v tele pacientov lipolýza spomaľuje a výmena mukopolysacharidov je narušená. V tkanivách sa hromadí špeciálna látka, mucín, v dôsledku čoho sa stávajú edematóznymi. To je dôvod, prečo takéto deti, napriek zlej chuti, nikdy nevyzerajú vyčerpané.

Klinické prejavy

Viacnásobné klinické príznaky naznačujú hypothyroidizmus u novorodencov a laboratórne testy pomôžu potvrdiť diagnózu.

Klinický obraz vrodenej hypotyreózy je charakterizovaný rôznymi príznakmi. Ich závažnosť sa však líši od latentných až po manifestované formy s výraznými príznakmi. Identifikovať túto patológiu bezprostredne po narodení nie je tak jednoduché, pretože jej prejavy sa zvyšujú o 3-6 mesiacov. Táto otázka je však zásadná, pretože je z nejvčasnosť diagnózy a začiatok liečby závisí od prognózy.Je možné podozrenie na prítomnosť hypotyreózy u novorodenca v dôsledku kombinácie príznakov:

  • vysoká pôrodná hmotnosť;
  • neskoršie vypúšťanie mekónia;
  • predĺžená žltačka (do 10 dní);
  • suchá koža;
  • nízka motorická aktivita;
  • svalová hypotenzia;
  • pomalé sanie a zlá chuť do jedla;
  • poruchy dýchania (hlučné dýchanie, ťažkosti s dýchaním nosom, periódy apnoe );
  • gastrointestinálne problémy (nadúvanie a zväčšenie veľkosti, zápcha );
  • bradykardia ;
  • zníženie telesnej teploty;
  • skorá anémia (zle liečiteľná).

Každý z týchto príznakov nie je patognomonický, ale ich kombinácia by mala upozorniť lekára a rodičov.

Ako sa dieťa vyvíja, klinický obraz hypotyreózy sa stáva výraznejším.Dieťa zaostáva za svojimi rovesníkmi vo fyzickom aj neuropsychickom vývoji.On:

  • zvyšuje letargiu, adynamiu;
  • rast sa spomaľuje;
  • proporcie tela sú porušené (relatívne skrátenie končatín a prstov, hrubý krk, úzke puklinové trhliny, široký most nosa);
  • zuby vybuchnú neskoro;
  • objavujú sa edémy (na tele, tvári a nohách);
  • očné viečka zhrubnú, pery, nozdry, jazyk (nezapadá do úst);
  • hlas sa stáva nízkym;
  • pružina nezatvára pružinu;
  • je pozorovaná patológia kardiovaskulárneho systému(hranice srdcovej otupenosti sa rozširujú, srdcové zvuky sú hluché, znižuje sa arteriálny tlak, môže sa počuť systolický šelest);
  • je často zistená pupočná hernia.

V tomto prípade nemusí byť štítna žľaza detegovaná (s nedostatočným rozvojom) alebo zväčšená veľkosť (s patológiou syntézy hormónov).

Prejav svetelných variantov vrodenej hypotyreózy môže nastať vo veku 2 - 5 rokov a dokonca aj v puberte. Zvyčajne je možné identifikovať retardáciu rastu, sexuálny vývoj, zníženú inteligenciu a symptómy myokardiálnej dystrofie.

Diagnostika

Veľmi dôležitá je včasná diagnostika hypotyreózy. Aby sa táto patológia u novorodenca nevynechala, je zvyčajné používať skríningové metódy. K tomu, na 3-4 deň života, dieťa berie kapilárnu krv na štúdium hladiny hormónov štítnej žľazy a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) hypofýzy. Po prijatí pozitívnych (alebo pochybných) výsledkov analýzy sa opakuje, ale na vyšetrenie sa odoberie venózna krv.

V tých oblastiach, v ktorých neexistuje skríning, je potrebné preskúmať novorodencov, ktorí majú aspoň dva z uvedených príznakov.

Vo všeobecnosti sa diagnóza zakladá na podrobnej analýze klinických údajov a výsledkoch ďalších výskumných metód. Zoznam požadovaných skúšok zahŕňa:

Treba poznamenať, že zmeny v röntgenových snímkach a výrazné metabolické poruchy sa objavujú po 3-4 mesiacoch veku.

Diferenciálna diagnóza pri vrodenej hypotyreóze sa vykonáva s nasledujúcimi patologickými stavmi:

Liečba

Základom liečby je substitučná liečba - L-tyroxín sa predpisuje novorodencovi s hypotyreózou ihneď po overení diagnózy.

Základom liečby vrodenej hypotyreózy je celoživotná substitučná liečba. Začína sa od času diagnostiky, bez ohľadu na možnosť laboratórneho potvrdenia. Na tento účel použite L-tyroxín v počiatočnej dávke 10-15 mg denne. Postupne zvyšujte dávku lieku, hodnotíte dynamiku klinických symptómov a hladiny hormónov v krvnej plazme.

Účelom takejto liečby je normalizovať obsah hormónov štítnej žľazy v krvi a zabrániť poškodeniu centrálneho nervového systému. Účinnosť tejto liečby je indikovaná aktívnym správaním dieťaťa a fyziologickou dynamikou rastu.

Okrem toho takéto deti môžu byť pridelené:

  • vitamíny;
  • neurotrofné liečivá (Cerebrolysin, Piracetam);
  • masáž;
  • triedy fyzioterapie.

Prognóza a možné dôsledky

S včasnou diagnózou a včasnou liečbou (v prvom mesiaci života) je priaznivá prognóza života a zdravia dieťaťa. Primeraná náhradná terapia môže dosiahnuť dobré výsledky. Dieťa si zachováva normálny intelekt a nezaostáva vo svojom fyzickom vývoji od svojich rovesníkov.

Pri neskorej diagnóze je prognóza závažnejšia, pretože zmeny v orgánoch a tkanivách (najmä v nervovej) sa už vyskytli. V takýchto prípadoch spravidla substitučná terapia umožňuje dosiahnuť fyziologické rýchlosti rastu, ale nie je schopná úplne odstrániť oneskorenie vo vytváraní inteligencie. Bez liečby je choroba závažná a vedie k nezvratnému poškodeniu intelektu a postihnutia pacienta.

Na ktorý lekár sa má poradiť

Ak máte podozrenie na hypotyreózu u dieťaťa, mali by ste kontaktovať pediatra, ktorý po úvodnom vyšetrení dá pokyn endokrinológovi. Okrem toho budete musieť konzultovať s neurológom a kardiológom.

Vrodená hypotyreóza je jednou z chorôb so závažnou prognózou, v ktorej včasná diagnostika a primeraná liečba pomáhajú predchádzať negatívnym dôsledkom, umožňujú dieťaťu normálne sa rozvíjať a viesť normálny život.