Wilson-Konovalovova choroba: príznaky, príčiny, zásady liečby

Wilson-Konovalovova choroba je jednou z dedičných genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami, menovite medi. Prejav tejto choroby na začiatku 20. storočia opísal anglický lekár Wilson (Wilson) a o 50 rokov neskôr ruský neuropatológ Konovalov podrobnejšie študoval a opísal túto patológiu, identifikoval rôzne formy ochorenia a navrhol svoje druhé meno - hepatocerebrálnu dystrofiu.

Meď v ľudskom tele je prítomná vo veľmi malých množstvách, ale plní najdôležitejšie funkcie. Normálne by jeho obsah nemal prekročiť 24 µmol /l (u tehotných žien sa koncentrácia tohto prvku môže zvýšiť takmer 2-krát - ide o fyziologické zmeny). Keď sa množstvo tohto stopového prvku v tele zvýši, začne sa hromadiť vo vnútorných orgánoch, čo spôsobuje vážne poškodenie.


Príčiny Wilson-Konovalovovej choroby

Podstata Wilson-Konovalovovej choroby spočíva v nadbytku medi v tele, ku ktorému dochádza v dôsledku genetických porúch.

Existuje jeden dôvod výskytu tohto ochorenia - genetiky, ochorenie je spojené s vrodenou poruchou proteínu - nosičom medi. Je dedený autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi defektného génu. Pravdepodobnosť mať choré dieťa v takejto rodine je 25%.

V priemere 3 z 100 000 novorodencov sa narodili s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko výskytu dieťaťa s touto patológiou sa zvyšuje v populáciách, kde sú blízke blízke manželstvá. Toto ochorenie je rovnako bežné u žien a mužov.

Príznaky hepatocerebrálnej dystrofie

Na rozdiel od mnohých genetických patológií sa Wilson-Konovalovova choroba zriedkavo prejavuje bezprostredne po narodení a môže byť zistená náhodne v ranom veku. Existujú malígne varianty priebehu, keď sa u detí vo veku 5-6 rokov objavia príznaky hepatocerebrálnej dystrofie, v tomto prípade je prognóza nepriaznivá. Najčastejšie choroba debutuje u adolescentov a mladých ľudí vo veku 11-25 rokov.

Poškodenie pečene

Metabolizmus medi sa vyskytuje v pečeni. Keď sa koncentrácia tohto stopového prvku zvyšuje, dochádza k „otrave“ pečene, dochádza k chronickému zápalu, ktorý vedie k fibróze.(nahradenie normálnych buniek - hepatocytov spojivovým tkanivom) a potom na cirhózu pečene. Symptómy lézie tohto orgánu môžu byť veľmi rôznorodé a zároveň nešpecifické: závažnosť a bolesť v pravej hypochondriu, signifikantné zvýšenie pečene, žltačky, poruchy trávenia, dlhotrvajúce subfebrily.

Meď, ktorá sa nevylučuje z tela v dôsledku metabolických porúch v pečeni, sa začína usadzovať vo všetkých orgánoch, predovšetkým v obličkách, mozgu, orgáne videnia.

Porážka nervového systému

Symptomatológia nervového systému nie je o nič menej rôznorodá. Možno sa objavil výrazný svalový tonus, nedobrovoľné pohyby v dôsledku kontrakcie svalov končatín, tváre, jazyka, niekedy kvôli tomuto, reči a koordinácii pohybov. Okrem toho sa nachádzajú mentálne poruchy: depresia, psychóza, zvýšená agresivita, podráždenosť, zhoršený spánok a pamäť, znížená inteligencia.

Poškodenie krvného systému

Pacienti mali výrazné hemoragické príznaky: krvácanie z ďasien, časté krvácanie z nosa, žilky pavúkov, podliatiny na tele v dôsledku drobných účinkov. V krvných testoch dochádza k poklesu hladiny leukocytov, krvných doštičiek a hemoglobínu.


Poškodenie kĺbov

Pacienti sa sťažujú na bolesť kĺbov, časom sa vyvíja osteoporóza, sú možné patologické zlomeniny kostí.

Poškodenie obličiek

Meď je uložená v štruktúrnych jednotkách obličiek - nefrónoch. Patológia obličiek je diagnostikovaná zmenami v analýzach moču: objavujú sa v nej aminokyseliny, fosfáty, glukóza, proteín, ketóny, zvýšenie hladín kyseliny močovej. Je možná tvorba obličkových kameňov.

Poškodenie očí

Jedným z najvýraznejších príznakov Wilson-Konovalovovej choroby je výskyt Kaiser-Fleischerovho prsteňa. Ide o zelenohnedý kruh okolo periférie rohovky, často videný voľným okom. Prsteň môže byť zlomený - v blízkosti jedného z pólov rohovky je len jeho časť. Tento príznak je zriedkavo zistený pri nástupe ochorenia, jeho vzhľad naznačuje dlhodobý proces, keď už existujú neurologické a iné poruchy.

Iné možné prejavy

K usadzovaniu medi dochádza vo všetkých orgánoch bez výnimky, preto sa zmeny v jednom stupni alebo v inom prejavujú, možno by sa dalo povedať všade. Koža tváre môže nadobudnúť žltohnedý odtieň, stáva sa suchým, odlupuje sa a nechtové otvory sa stávajú namodralé. U pacientov sa vyvinie diabetes mellitus, hypoparatyroidizmus, u mužov je potencia narušená, u žien sa menštruačný cyklus stráca.

Prvé príznaky ochorenia sú, žiaľ, často veľmi nešpecifické, takže pacient môže byť dlhodobo vyšetrovaný a liečený nekrídlovými lekármi a stráca drahocenný čas.

Formy Wilson-Konovalovovej choroby

V závislosti od toho, ktoré orgány najprvvšetci trpia hromadením medi a vyvíjajúcimi sa symptómami, rozlišujú sa viaceré formy ochorenia.

Neuropsychické formy

Častejšie sa vyskytujú v období dospievania alebo mládeže, ako aj dospelých. V závislosti od prevalencie klinických prejavov je rozdelená na:

  • Parkinsonik,
  • pseudosclerotic,
  • dyskinetika,
  • choreický.

Zmeny najčastejšie začínajú v mladom veku a postupujú bez liečby.

Formy pečene

Často sa chronická hepatitída vyskytuje na pozadí cirhózy u detí pred nástupom neurologických príznakov, ktoré často debutujú len o niekoľko rokov neskôr. To zdôrazňuje potrebu vylúčiť Wilson-Konovalovovu chorobu u všetkých pacientov s chronickou hepatitídou neznámej etiológie.

Diagnóza hepatocelulárnej nedostatočnosti

Koncentrácia medi v krvnom teste je zvyčajne zvýšená a hladina proteínu ceruloplazmínu je naopak nižšia ako normálna.

Diagnóza klinických prejavov ochorenia v ranom štádiu je dosť zložitá.

Zvýšenie koncentrácie medi sa zistí v krvných testoch, ale v niektorých prípadoch je možný paradox - koncentrácia medi sa naopak znižuje, čo môže v diagnostickom vyhľadávaní poslať lekára na nesprávnu cestu. Súčasne sa zníži koncentrácia ceruloplazmínu, proteínu zodpovedného za výmenu medi.

Analýza moču vám umožňuje stanoviť zvýšené vylučovaniemeď. V prípade potreby sa vykoná provokačný test s penicilamínovými prípravkami, ktoré výrazne zvyšujú vylučovanie tohto mikroelementu.

Vyšetrenie oftalmológom: identifikácia krúžkov Kaiser-Fleischer pomocou špeciálnej lampy. V počiatočnom štádiu ochorenia voľným okom nemusia byť viditeľné.

Pri biopsii pečene sa v tkanive zistila veľmi vysoká koncentrácia medi.

Genetické testovanie pomáha pri stanovení konečného bodu diagnózy.

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby

U pacientov s diagnózou hepatocelulárnej nedostatočnosti sa liečba predpisuje na celý život, vo väčšine prípadov sa lieky musia užívať denne. Začiatok liečby v počiatočnom štádiu ochorenia poskytuje dobré výsledky, je možné dosiahnuť úplné vymiznutie neurologických príznakov a zachovať zdravie pečene v maximálnej možnej miere. Ľudia vedú plnohodnotný životný štýl a jeho trvanie je rovnaké ako u zdravých ľudí.

Pri tejto chorobe je potrebné predpisovať lieky, ktoré pomôžu odstrániť prebytočnú meď z tela (chelátory) bez poškodenia obličiek.

  • Látka schopná viazať meď za vzniku komplexov, ktoré sa voľne vylučujú močom, je penicilamín. Je účinnou zložkou prípravkov Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a i.
  • Už mnoho rokov, ktorý má aj Unithiolkomplexné a detoxikačné pôsobenie.
  • Na odstránenie medi z tela sa používajú prípravky obsahujúce síran zinočnatý (Zincteral, Zincite). Táto chemická zlúčenina indukuje endogénne látky, ktoré viažu meď a interferujú s jej absorpciou v čreve, čo vedie k tomu, že mikroelement sa vylučuje výkalmi.
  • tetratiomolybdénan amónny sa dnes považuje za najsilnejší liek, ktorý znižuje koncentráciu medi. Zabraňuje nielen jeho vstrebaniu z tráviaceho traktu, ale tiež ho viaže do krvnej plazmy. V mnohých krajinách sa však táto droga ešte nepoužíva v širokej praxi a je vo fáze výskumu.

Vitamínová terapia sa používa pri komplexnej terapii hepatocelulárnej nedostatočnosti, obzvlášť užitočné sú vitamíny B, ako aj antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

Diéta

Pacientom je priradená Pevsnerova tabuľka č. 5 - diéta, ktorá zabezpečuje vylúčenie produktov, ktoré „zaťažujú“ pečeň. Je známe, že potrava s jedlom vstupuje niekoľkokrát viac medi, než potrebuje, preto sa odporúča odstrániť potraviny bohaté na meď z potravy: pečeň cicavcov a rýb, morské plody, orechy, strukoviny, čokoládu, huby, greeny.

Ešte pred 50 rokmi viedla Wilson-Konovalovova choroba vždy k invalidite a smrti, pacienti často neprežili 30 rokov. Dnes je to jedna z mála genetických chorôb, ktorá postihuje pečeň a je úspešne liečená.


Na ktorého lekárakontakt

Zvyčajne gastroenterológ alebo hepatológ lieči túto chorobu, pretože u väčšiny pacientov dochádza k poškodeniu pečene a určuje prognózu. Okrem toho, konzultácie sú naplánované genetiky, oftalmológ, neurológ a nefrolog. V prípade potreby vyšetrí pacient reumatológ, hematológ, dermatológ a endokrinológ. Pacientovi môžu najefektívnejšie pomôcť len koordinované opatrenia všetkých týchto lekárov, preto sa často títo pacienti pozorujú v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach, ktoré sa zaoberajú týmto problémom.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov prednáša na tému „Wilson-Konovalovova choroba“:

O Wilson-Konovalovovej chorobe v programe „Žiť zdravo!“ S Elenou Malyshevovou: